MEN2 is an inherited, autosomal dom

MEN2 is an inherited, autosomal dominant disorder consisting of three syndromes: MEN2A, MEN2B, and Familial Medullary Thyroid Carcinoma (FMTC). These syndromes result in a high lifetime risk of developing medullary thyroid carcinoma, due to mutations within the RET proto-oncogene.

The aim of the MEN2 RET database is to record all RET sequence changes relevant to the MEN2 syndromes, as well as any associated clinical information and pertinent literature references. This database will serve as a repository for MEN2-associated RET sequence variation and a reference for RET genotype/MEN2 phenotype correlations.

RET genotypes were generated using the Human Genome Variation Society sequence variation nomenclature and reference sequences NC_000010.9 and NM_020630.4. The MEN2 phenotype definitions used in the database were derived from the International RET Mutation Consortium guidelines for classification of MEN2 disease phenotypes.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

MEN2 เป็นมรดกความผิดปกติของ autosomal เด่นประกอบด้วยสามอาการ: MEN2A, MEN2B และ Familial ไขกระดูกมะเร็งต่อมไทรอยด์ (FMTC) อาการเหล่านี้ส่งผลให้เกิดความเสี่ยงที่อายุการใช้งานสูงในการพัฒนาโรคมะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูกเนื่องจากการกลายพันธุ์ภายใน RET โปรอองโคยีนได้. จุดมุ่งหมายของฐานข้อมูล RET MEN2 คือการบันทึกลำดับ RET ทุกการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับอาการ MEN2 เช่นเดียวกับการที่เกี่ยวข้องทางคลินิกใด ๆ ข้อมูลอ้างอิงและวรรณกรรมที่เกี่ยวข้อง ฐานข้อมูลนี้จะทำหน้าที่เป็นพื้นที่เก็บข้อมูลสำหรับการเปลี่ยนแปลงลำดับ RET MEN2 ที่เกี่ยวข้องและข้อมูลอ้างอิงสำหรับจีโนไทป์ RET / ความสัมพันธ์ฟีโนไทป์ MEN2. ยีน RET ถูกสร้างขึ้นโดยใช้จีโนมมนุษย์สังคมรูปแบบการตั้งชื่อรูปแบบลำดับและลำดับการอ้างอิง NC_000010.9 และ NM_020630.4 นิยามฟีโนไทป์ MEN2 ใช้ในฐานข้อมูลได้มาจากแนวทางการกลายพันธุ์ RET สมาคมระหว่างประเทศเพื่อการจัดหมวดหมู่ของโรค phenotypes MEN2

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

men2 เป็นการสืบทอด autosomal เด่นโรค , ประกอบด้วยสามแสง : men2a men2b , และครอบครัว , เกี่ยวกับไขกระดูกมะเร็งต่อมไทรอยด์ ( FMTC ) อาการเหล่านี้ส่งผลในชีวิตสูง ความเสี่ยงของการพัฒนาโรคมะเร็งต่อมไทรอยด์ในเนื่องจากการกลายพันธุ์ในเร็ตจึงงโคยีน

เป้าหมายของ men2 ret ฐานข้อมูลเพื่อบันทึกการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับ ret ลำดับอาการ men2 ,เช่นเดียวกับการใด ๆที่เกี่ยวข้องทางคลินิกข้อมูลอ้างอิงและวรรณกรรมที่เกี่ยวข้อง ฐานข้อมูลนี้จะเป็นข้อมูลสำหรับ men2 เกี่ยวข้อง ret เปลี่ยนแปลงลำดับและการอ้างอิงสำหรับ ret พันธุกรรม / men2 ที่มีความสัมพันธ์

ret พันธุ์ถูกสร้างโดยใช้จีโนมมนุษย์การเปลี่ยนแปลงสังคมลำดับการเปลี่ยนแปลงระบบการตั้งชื่อและการอ้างอิง nc_000010.9 ลำดับและ nm_020630.4 .การ men2 ที่มีคำนิยามที่ใช้ในฐานข้อมูลได้มาจากนานาชาติ ret แนวทาง Consortium การกลายพันธุ์สำหรับประเภทของเกิดโรค men2 .