Juvenile myelomonocytic leukemia is

Juvenile myelomonocytic leukemia is a rare neoplastic disorder
occurring in early childhood often showing an aggressive
progression. We report a case of a twin pair with concordant JMML
but an extremely different disease course. Both twins presented with
somatic aberrations of chromosome 7 and mutations in PTPN11.
Analysis of sorted BM and PB cell populations revealed the clonal
nature of the disease and indicated that genomic aberrations arise
from common hematopoietic precursor cells. PTPN11 mutations
in oral swab specimens of both patients during the active phase
of the disease were attributed to monocytes infiltrating the oral
mucosa and not to the presence of mosaic tissue mutations. This
study provides evidence that the discordant clinical disease course
in the twins is associated with a distinct gene expression profile

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เยาวชน myelomonocytic มะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นโรคอย่างหายากเกิดขึ้นในปฐมวัยมักจะแสดงความก้าวร้าวก้าวหน้า เรารายงานกรณีของคู่แฝดกับ concordant JMMLแต่หลักสูตรของการเกิดโรคแตกต่างกันมาก ฝาแฝดทั้งสองแสดงด้วยความคลาดเคลื่อนกายของโครโมโซม 7 และใน PTPN11การวิเคราะห์ประชากรเซลล์เรียง BM และ PB เปิดเผยการ clonalธรรมชาติของโรค และระบุว่า ออกความคลาดเคลื่อนเกิดขึ้นจากทั่วไปสารตั้งต้นของเม็ดเลือดเซลล์ การกลายพันธุ์ PTPN11ในตัวอย่างเช็ดช่องปากของผู้ป่วยทั้งสองระหว่างขั้นตอนการใช้งานของโรคเกิดจากการ monocytes แทรกซึมทางช่องปากเยื่อบุและไม่ ให้การปรากฏตัวของโมเสคเนื้อเยื่อกลายพันธุ์ นี้การศึกษาแสดงหลักฐานที่หลักสูตรโรคทางคลินิกไม่ปรองดองกันในฝาแฝดเกี่ยวข้องกับโพรไฟล์นิพจน์ยีนแตกต่างกัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เด็กและเยาวชนโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว myelomonocytic เป็นโรคเนื้องอกที่หายาก
ที่เกิดขึ้นในวัยเด็กมักจะแสดงความก้าวร้าว
ความก้าวหน้า เรารายงานกรณีของคู่แฝดพร้อม JMML พ้อง
แต่แน่นอนโรคที่แตกต่างกันอย่างมาก ฝาแฝดทั้งสองนำเสนอด้วย
ความผิดปรกติร่างกายของโครโมโซม 7 และการกลายพันธุ์ใน PTPN11.
วิเคราะห์เรียง BM และ PB ประชากรเซลล์เปิดเผย clonal
ธรรมชาติของโรคและชี้ให้เห็นว่าผิดปรกติจีโนมที่เกิดขึ้น
จากเซลล์เม็ดเลือดสารตั้งต้นที่พบบ่อย การกลายพันธุ์ PTPN11
ในตัวอย่างไม้กวาดในช่องปากของผู้ป่วยทั้งในระหว่างขั้นตอนการใช้งาน
ของโรคที่ถูกนำมาประกอบกับ monocytes แทรกซึมเข้าไปในช่องปาก
เยื่อเมือกและไม่ให้การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์เนื้อเยื่อกระเบื้องโมเสค นี้
การศึกษามีหลักฐานว่าหลักสูตรไม่ปรองดองกันโรคทางคลินิก
ในฝาแฝดมีความเกี่ยวข้องกับรายละเอียดการแสดงออกของยีนที่แตกต่างกัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เยาวชน myelomonocytic ลูคีเมียเป็นเนื้องอก โรคหายากที่เกิดขึ้นในวัยเด็กมักจะแสดงการก้าวร้าวที่ก้าวหน้า เรารายงานกรณีของคู่คู่กับ jmml สอดคล้องกันแต่หลักสูตรของโรคที่แตกต่างกันมาก ทั้งฝาแฝดเสนอความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 7 ส่วนและการกลายพันธุ์ใน ptpn11 .การวิเคราะห์เรียง BM และ PB เซลล์ประชากรเปิดเผยรูปแบบธรรมชาติของโรค และพบว่า พบความผิดปกติเกิดขึ้นจากสารตั้งต้นทั่วไป สร้างเม็ดเลือด เซลล์ ptpn11 การกลายพันธุ์ในช่องปาก swab ตัวอย่างของทั้งผู้ป่วย ในระยะ ปราดเปรียวของการเกิดโรคในช่องปากจากโมโนไซทเยื่อเมือกและไม่มีโมเสคเนื้อเยื่อการกลายพันธุ์ นี้การศึกษามีหลักฐานว่าเสียงแตกแน่นอนโรคทางคลินิกในที่ฝาแฝดจะเกี่ยวข้องกับการแสดงออกของยีนที่แตกต่างกัน โปรไฟล์