AbstractIntroduction: Resistance to

Abstract
Introduction: Resistance to thyroid hormone is a syndrome caused by thyroid hormone receptor β mutations,
which are usually inherited in an autosomal-dominant pattern.
Case presentation: Our patient, a Japanese neonate boy, showed hyperthyroid symptoms at age two days.
Although our patient was diagnosed as having resistance to thyroid hormone, his hyperthyroid symptoms
continued for two weeks. Therefore, our patient was treated with methimazole and iodine for two weeks from
birth, showing no side effects and no symptoms upon treatment. At age 70 days, an R243W mutation in thyroid
hormone receptor β was detected in our patient; while absent in his mother, the mutation was present in his
father, who never showed any symptoms.
Conclusions: To the best of our knowledge this is the first case report of a resistance to thyroid hormone in a
neonate presenting with hyperthyroid symptoms born to a mother with Graves’ disease and treated with
methimazole and iodine. These results suggest that methimazole and iodine may be a good short-term option for
treatment.
Keywords: Hyperthyroid symptoms, Maternal Graves’ disease, Symptomatic neonate with resistance to thyroid
hormone, Treatment for resistance to thyroid hormone

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

บทคัดย่อบทนำ: ความต้านทานต่อฮอร์โมนไทรอยด์เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากฮอร์โมนไทรอยด์ตัวรับβกลายพันธุ์ซึ่งมักจะสืบทอดมาในรูปแบบโดดเด่น autosomalกรณีนำเสนอ: ผู้ป่วยของเรา เด็กผู้ชาย neonate ญี่ปุ่นพบอาการสำคัญเช่นที่อายุ 2 วันแม้ว่าผู้ป่วยของเราถูกวินิจฉัยว่ามีความต้านทานต่อต่อมไทรอยด์ฮอร์โมน อาการของเขาที่สำคัญเช่นอย่างต่อเนื่องในสองสัปดาห์ ดังนั้น ผู้ป่วยของเราได้รับ methimazole และไอโอดีนสำหรับสองสัปดาห์จากเกิด การแสดงผลข้างเคียงใด ๆ และไม่มีอาการเมื่อรักษา ที่อายุ 70 วัน การกลายพันธุ์ R243W ในต่อมไทรอยด์βตัวรับฮอร์โมนที่พบในผู้ป่วยของเรา ในขณะที่ขาดในแม่ของเขา การกลายพันธุ์ที่มีในของเขาพ่อ คนไม่พบอาการใด ๆบทสรุป: กับความรู้ของเรา นี้เป็นรายงานกรณีแรกของความต้านทานต่อฮอร์โมนไทรอยด์ในตัวneonate ที่นำเสนอ ด้วยอาการสำคัญเช่นเกิดแม่กับหลุมฝังศพของโรค และรักษาด้วยmethimazole และไอโอดีน ผลลัพธ์เหล่านี้แนะนำว่า methimazole และไอโอดีนอาจเลือกระยะสั้นที่ดีสำหรับรักษาคำสำคัญ: อาการสำคัญเช่น โรคของหลุมฝังศพแม่ neonate อาการ มีความต้านทานต่อต่อมไทรอยด์ฮอร์โมน รักษาความต้านทานต่อฮอร์โมนไทรอยด์

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บทคัดย่อบทนำ: ความต้านทานต่อฮอร์โมนของต่อมไทรอยด์เป็นกลุ่มอาการของโรคที่เกิดจากต่อมไทรอยด์ฮอร์โมนรับการกลายพันธุ์β, ซึ่งได้รับมามักจะอยู่ในรูปแบบ autosomal ที่โดดเด่น. นำเสนอกรณี. ผู้ป่วยของเราเป็นเด็กทารกญี่ปุ่นแสดงให้เห็นอาการ hyperthyroid ที่อายุสองวันถึงแม้ว่าเราผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่ามีความต้านทานต่อไทรอยด์ฮอร์โมนอาการ hyperthyroid ของเขาอย่างต่อเนื่องเป็นเวลาสองสัปดาห์ ดังนั้นผู้ป่วยของเราได้รับการรักษาด้วย methimazole และไอโอดีนสำหรับสองสัปดาห์นับจากเกิดการแสดงผลข้างเคียงและไม่มีอาการเมื่อไม่มีการรักษา ตอนอายุ 70 วันมีการกลายพันธุ์ R243W ในต่อมไทรอยด์ฮอร์โมนรับβถูกตรวจพบในผู้ป่วยของเรา; ในขณะที่อยู่ในแม่ของเขากลายพันธุ์ในปัจจุบันของเขาพ่อที่ไม่เคยแสดงให้เห็นอาการใด ๆ . สรุปที่ดีที่สุดของความรู้ของเรานี้เป็นรายงานกรณีแรกของความต้านทานที่จะไทรอยด์ฮอร์โมนในทารกที่นำเสนอมีอาการ hyperthyroid เกิดมาเพื่อเป็น แม่ที่มีโรคเกรฟส์และรับการรักษาด้วย methimazole และไอโอดีน ผลการศึกษานี้แสดงให้เห็นว่า methimazole และไอโอดีนอาจเป็นตัวเลือกในระยะสั้นที่ดีสำหรับการรักษา. คำสำคัญ: Hyperthyroid อาการโรคมารดาเกรฟส์ 'ทารกที่มีอาการความต้านทานต่อมไทรอยด์ฮอร์โมนสำหรับการรักษาความต้านทานต่อไทรอยด์ฮอร์โมน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

แนะนำนามธรรม
: ต้านไทรอยด์ฮอร์โมนคือ กลุ่มอาการที่เกิดจากไทรอยด์ฮอร์โมนตัวรับบีตาการกลายพันธุ์
ซึ่งมักจะรับช่วงในรูปแบบเด่น autosomal .
กรณีการนำเสนอ : คนไข้ , เด็กผู้ชายทารกญี่ปุ่น แสดงอาการ hyperthyroid อายุ 2 วัน
ถึงแม้ว่าผู้ป่วยของเราถูกวินิจฉัยว่ามีความต้านทานต่อไทรอยด์ฮอร์โมน
อาการไฮเปอร์ไทรอยด์ของเขาอย่างต่อเนื่องเป็นเวลาสองสัปดาห์ ดังนั้น ผู้ป่วยของเราได้รับการรักษากับเมทิมาโซล และไอโอดีนสำหรับสองสัปดาห์จาก
เกิด ไม่มีผลข้างเคียงและไม่แสดงอาการ เมื่อการรักษา ตอนอายุ 70 วัน เป็น r243w การกลายพันธุ์ในไทรอยด์ฮอร์โมนตัวรับบีตา
ที่ตรวจพบในผู้ป่วยของเรา ในขณะที่อยู่ในแม่ , การกลายพันธุ์ในปัจจุบันคือพ่อที่ไม่เคยแสดงอาการใด ๆ
.
สรุปเพื่อที่ดีที่สุดของความรู้ของเรานี้เป็นกรณีแรกที่รายงานของความต้านทานต่อไทรอยด์ฮอร์โมนใน
ทารกเสนอกับอาการ hyperthyroid เกิดมาเป็นลูกแม่กับหลุมฝังศพของโรคและการรักษาด้วย
เมทิมาโซล และไอโอดีน ผลลัพธ์เหล่านี้ชี้ให้เห็นว่า เมธิมาโซล และไอโอดีนอาจเป็นตัวเลือกที่ดีสำหรับการรักษาระยะสั้น
.
คำสำคัญ : อาการไฮเปอร์ไทรอยด์ โรคหลุมฝังศพของมารดาทารกที่มีอาการต้านทานต่อต่อมไทรอยด์
ฮอร์โมน , การรักษาต่อต้าน
ฮอร์โมนไทรอยด์