Inherited red blood cell (RBC) memb

Inherited red blood cell (RBC) membrane disorders, such as hereditary spherocytosis, elliptocytosis and hereditary ovalocytosis, result from mutations ingenes encoding various RBC membrane and skeletal proteins. The RBC membrane, a composite structure composed of a lipid bilayer linked to a spectrin/actin-based membrane skeleton,confers upon the RBC unique features of deform ability and mechanical stability.The disease severity is primarily dependent on the extent of membrane surface area loss. RBC membrane disorders can be readily diagnosed by various laboratory approaches that include RBC cytology, flow cytometry, ektacytometry, electrophoresis of RBC membrane proteins and genetics.The reference technique for diagnosis of RBC membrane disorders is the osmotic gradient ektacytometry.However,inspite of its recognition asthe reference technique, this technique is rarely used as a routine diagnosis tool for RBC membrane disorders due to its limited availability. This may soon change as a new generation of ektacytometer has been recently engineered. In this review, we describe the work flow of the samples shipped to our Hematology laboratory for RBC membrane disorder analysis and the data obtained for a large cohort of French patients presenting with RBC membrane disorders using a newly available versionof the ektacytomer..

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรคเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดงสืบทอด (RBC) spherocytosis รัชทายาทแห่ง elliptocytosis และ ovalocytosis รัชทายาทแห่ง ผลจากการกลายพันธุ์ ingenes เข้ารหัสต่าง ๆ เยื่อ RBC และโปรตีนอีก เมมเบรน RBC โครงสร้างคอมโพสิตประกอบด้วย bilayer กระบวนการเชื่อมโยงกับโครงกระดูก spectrin/แอก ตินใช้เมมเบรน confers ตามคุณลักษณะเฉพาะ RBC ของเกรดพิเศษความสามารถและความมั่นคงกลการ ความรุนแรงของโรคเป็นหลักขึ้นอยู่กับขอบเขตของการสูญเสียพื้นที่ผิวของเมมเบรน โรคเยื่อ RBC สามารถจะวินิจฉัย โดยวิธีการปฏิบัติต่าง ๆ ที่มีเซลล์วิทยา RBC เซลล์ flow, ektacytometry, electrophoresis RBC โปรตีนเมมเบรนและพันธุศาสตร์ พร้อม เทคนิคอ้างอิงสำหรับการวินิจฉัยโรคเยื่อ RBC จะ ektacytometry ไล่ระดับการออสโมติก อย่างไรก็ตาม inspite ของความรู้เป็นข้อมูลอ้างอิงเทคนิค เทคนิคนี้ไม่ค่อยใช้เป็นเครื่องมือการวินิจฉัยประจำ RBC ผิดปกติเยื่อเนื่องจากการมีอยู่จำกัด เร็ว ๆ นี้อาจเปลี่ยนเป็นวิศวกรรมการ ektacytometer รุ่นใหม่ล่าสุด ในบทความนี้ เราอธิบาย flow งานตัวอย่างจัดส่งให้ห้องปฏิบัติการวิเคราะห์โรคเยื่อ RBC ข้อมูล cohort ขนาดใหญ่ของผู้ป่วยที่ฝรั่งเศสนำเสนอกับ RBC ผิดปกติเยื่อใช้ versionof ใหม่มี ektacytomer ที่ได้โลหิตของเรา...

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สืบทอดเม็ดเลือดแดง เมมเบรน ความผิดปกติของเยื่อ เร็ว ๆ นี้อาจมีการเปลี่ยนแปลงเป็นรุ่นใหม่ของ ในการทบทวนนี้เราจะอธิบายการทำงานของฟลอริด้าโอ๊ยตัวอย่างส่งไปยังห้องปฏิบัติการโลหิตวิทยาของเราสำหรับการวิเคราะห์ความผิดปกติของเยื่อ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เป็นเซลล์เม็ดเลือดแดง ( RBC ) เยื่อ disorders เช่นพันธุกรรม spherocytosis elliptocytosis , น้ำปลาและพันธุกรรมเป็นผลจากการกลายพันธุ์ ingenes เยื่อ RBC ต่างๆและโปรตีนโครงสร้างการเข้ารหัส RBC เมมเบรนคอมโพสิตโครงสร้างประกอบด้วยไขมัน bilayer เชื่อมโยงกับ spectrin / actin โครงกระดูกเยื่อยึดที่เกี่ยวข้องกับคุณสมบัติที่เป็นเอกลักษณ์ของการ ซึ่งความสามารถและเสถียรภาพ โรค ความรุนแรงเป็นหลักขึ้นอยู่กับขอบเขตของการสูญเสียพื้นที่ผิวของเยื่อแผ่น ความผิดปกติของเยื่อซึ่งสามารถพร้อมการวินิจฉัยโดยวิธีทางห้องปฏิบัติการต่าง ๆ ซึ่งรวมถึง RBC Cytology flโอ๊ย ( ektacytometry , อิเล็กของโปรตีนบนผิวเซลล์เม็ดเลือดแดงและพันธุศาสตร์เทคนิคในการวินิจฉัยความผิดปกติของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดงอ้างอิงเป็น ektacytometry ลาดีน อย่างไรก็ตาม แม้ว่าการรับรู้ของมันเป็นอ้างอิงเทคนิค เทคนิคนี้ใช้ไม่ค่อยเป็นขั้นตอนการวินิจฉัยเครื่องมือสำหรับเมมเบรน RBC ความผิดปกติเนื่องจากใช้งาน จำกัด ของมัน นี้ก็จะเปลี่ยนเป็นรุ่นใหม่ของ ektacytometer ได้รับการออกแบบเมื่อเร็ว ๆนี้ ในการตรวจสอบนี้เราอธิบายงานflโอ๊ยของตัวอย่างส่งห้องปฏิบัติการโลหิตวิทยาเม็ดเลือดแดงของเราสำหรับโรคเยื่อและการวิเคราะห์ข้อมูลเพื่อศึกษาขนาดใหญ่ของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงเยื่อฝรั่งเศสเสนอใช้ versionof ใช้ได้ใหม่ที่ ektacytomer . . . . . . .