ALA synthase (EC 2.3.1.37), or ALAS

ALA synthase (EC 2.3.1.37), or ALAS, catalyzes the synthesis of D-Aminolevulinic acid (ALA) the first common precursor in the biosynthesis of all tetrapyrroles such as hemes, cobalamins and chlorophylls.[1] The enzyme is expressed in all non-plant eukaryotes and the α-class of proteobacteria. Other organisms produce ALA through a three enzyme pathway known as the Shemin pathway. ALA is synthesized through the condensation of glycine and succinyl-CoA. In humans, transcription of ALA synthase is tightly controlled by the presence of Fe2+-binding elements, to prevent accumulation of porphyrin intermediates in the absence of iron. There are two forms of ALA synthase in the body. One form is expressed in red blood cell precursor cells (ALAS2), whereas the other (ALAS1) is ubiquitously expressed throughout the body. The red blood cell form is coded by a gene on chromosome x, whereas the other form is coded by a gene on chromosome 3. The disease X-linked sideroblastic anemia is caused by mutations in the ALA synthase gene on chromosome X, whereas no diseases are known to be caused by mutations in the other gene. Gain of function mutations in the erythroid specific ALA synthase gene have been shown recently to cause a previously unknown form of porphyria known as X-linked-dominant protoporphyria.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

อลา synthase (EC 2.3.1.37), หรือพักสามารถ catalyzes สังเคราะห์ของกรด D-Aminolevulinic (อลา) สารตั้งต้นพบครั้งแรกในชีวสังเคราะห์ของ tetrapyrroles ทั้งหมดเช่น hemes, cobalamins และ chlorophylls [1] เอนไซม์จะแสดงทั้งหมดไม่ใช่พืช eukaryotes และชั้นด้วยกองทัพของ proteobacteria สิ่งมีชีวิตอื่น ๆ ผลิตอลาผ่านทางเดิน 3 เอนไซม์ที่เป็นทางเดินของ Shemin อลาเป็นสังเคราะห์ผ่านการสรุปของ glycine และ succinyl CoA ในมนุษย์ transcription ของอลา synthase ถูกควบคุมอย่างเข้มงวด โดยของ Fe2 + -ผูกองค์ประกอบ เพื่อป้องกันการสะสมของ porphyrin intermediates ของเหล็ก มีสองรูปแบบอลา synthase ในร่างกาย คุณสามารถแสดงฟอร์มหนึ่งในเซลล์เม็ดเลือดแดงสารตั้งต้น (ALAS2), ในขณะอื่น ๆ (ALAS1) ubiquitously แสดงทั่วร่างกาย แบบเม็ดเลือดแดงจะมีกำหนด โดยยีนบนโครโมโซม x ในขณะที่แบบฟอร์มจะมีกำหนด โดยยีนบนโครโมโซม 3 โรคโลหิตจาง sideroblastic ลิงค์ X โรคมีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ในยีน synthase อลาบนโครโมโซม X ในขณะที่โรคไม่ทราบว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนอื่น ๆ กำไรของฟังก์ชันที่มีการกลายพันธุ์ใน erythroid เฉพาะอลา synthase ยีนมีการแสดงเมื่อเร็ว ๆ นี้ทำแบบไม่รู้จักก่อนหน้านี้ของ porphyria ที่เรียกว่า protoporphyria X-ลิงค์หลัก

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

เทส ALA (EC 2.3.1.37) หรืออนิจจากระตุ้นการสังเคราะห์กรดอะมิ D-นี้ (ALA) สารตั้งต้นที่พบครั้งแรกในการสังเคราะห์ของ tetrapyrroles ทั้งหมดเช่น hemes, cobalamins และ chlorophylls. [1] เอนไซม์ที่จะแสดงในทุก ยูคาริโอที่ไม่ใช่พืชและαระดับของแบคทีเรีย สิ่งมีชีวิตอื่น ๆ ผลิต ALA ผ่านทางเดินเอนไซม์สามที่รู้จักกันเป็นทางเดิน Shemin ALA ถูกสังเคราะห์ผ่านการควบแน่นของ glycine และเป็น Succinyl CoA ในมนุษย์ถอดความจากเทส ALA ถูกควบคุมอย่างเข้มงวดโดยการปรากฏตัวขององค์ประกอบ Fe2 + -binding เพื่อป้องกันการสะสมของตัวกลาง porphyrin ในกรณีที่ไม่มีเหล็ก มีสองรูปแบบของเทส ALA ในร่างกาย รูปแบบหนึ่งจะแสดงในเซลล์เม็ดเลือดแดงเซลล์สารตั้งต้น (ALAS2) ในขณะที่คนอื่น ๆ (ALAS1) จะแสดง ubiquitously ทั่วร่างกาย รูปแบบเซลล์เม็ดเลือดแดงเขียนโดยยีนบนโครโมโซม x ในขณะที่รูปแบบอื่น ๆ เขียนโดยยีนบนโครโมโซม 3. โรค X-เชื่อมโยงกับโรคโลหิตจาง sideroblastic ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเทส ALA บนโครโมโซม X ในขณะที่ไม่มีโรค เป็นที่รู้จักกันที่จะเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนอื่น ๆ กําไรจากการกลายพันธุ์ของฟังก์ชั่นใน erythroid เฉพาะยีนเทส ALA ได้รับการแสดงเมื่อเร็ว ๆ นี้ที่จะทำให้เกิดเป็นรูปแบบที่ไม่รู้จักก่อนหน้านี้เป็นที่รู้จักกัน porphyria protoporphyria X-เชื่อมโยงที่โดดเด่น

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

อ้าวซินเทส ( EC 2.3.1.37 ) หรืออนิจจา กระตุ้นการสังเคราะห์ d-aminolevulinic acid ( ALA ) สารตั้งต้นทั่วไปครั้งแรกในการสังเคราะห์ tetrapyrroles ทั้งหมดเช่น hemes cobalamins คลอโรฟิลล์ , และ [ 1 ] เอนไซม์จะแสดงในยูแคริโอตพืชปลอดและแอลฟาคลาสของโพรทีโอแบคทีเรีย . สิ่งมีชีวิตอื่น ๆผลิตเอ๋ผ่านสามเอนไซม์ที่รู้จักกันเป็น shemin ทางเดินทางอ้าวที่ผ่านการควบแน่นของซัคซินิลไกลซีนและ COA . ในมนุษย์ ถอดของเอ๋ และถูกควบคุมอย่างแน่นหนา โดยมี fe2 - ผูกองค์ประกอบ เพื่อป้องกันการสะสมของ Porphyrin ตัวกลางในการขาดเหล็ก มีอยู่สองรูปแบบของเอ๋ และในร่างกาย รูปแบบหนึ่ง ซึ่งอยู่ในเซลล์ตั้งต้นในเม็ดเลือดแดง ( alas2 )ส่วนอื่น ๆ ( alas1 ) ระหว่างแสดงทั่วทั้งร่างกาย สีแดงเลือดเซลล์รูปแบบเป็นรหัสจากยีนบนโครโมโซม X , และรูปแบบอื่น ๆ เป็นรหัสโดยยีนบนโครโมโซม 3 โรค x-linked ฮึกห้าวเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนและโครโมโซม X ที่มีและไม่มีโรคว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนอื่น ๆได้รับการทำงานของการกลายพันธุ์ในยีน erythroid เฉพาะเอ๋ และได้แสดงเมื่อเร็ว ๆ นี้ เพราะก่อนหน้านี้ไม่รู้จักรูปแบบของควันที่รู้จักกันเป็น x-linked-dominant
protoporphyria .