Background: Alpha-thalassaemia is a

Background: Alpha-thalassaemia is an autosomal recessive disorder characterized by defective production of the
alpha chain of haemoglobin. It is caused mainly by deletions of one or both of the duplicated alpha-globin genes
on chromosome 16, and/or by nucleotide variations, known as “nondeletion” mutations. Definition of the alpha
globin genotype in carriers supports genetic counselling, and in patients with Hb H disease is useful to predict
prognosis and management options. Here, we report a method that facilitates direct detection by naked eye of
the 13 most common “nondeletion” alpha-globin gene mutations in populations around the Mediterranean
and Middle East.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

พื้นหลัง: thalassaemia อัลฟามีราคาดีเป็น autosomal recessive โรคโดยผลิตสินค้าที่มีตำหนิห่วงโซ่ที่อัลฟาของ haemoglobin เกิดขึ้น โดยการลบหนึ่งหรือทั้งสองของยีนอัลฟา-globin ที่ซ้ำกันบนโครโมโซม 16 และ/หรือ โดยการเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์ เรียกว่ากลายพันธุ์ "nondeletion" คำจำกัดความของตัวอักษรลักษณะทางพันธุกรรม globin ในสายสนับสนุนให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และในผู้ป่วยที่มี Hb H โรคเป็นประโยชน์ในการทำนายตัวเลือกการคาดคะเนและการจัดการ ที่นี่ เรารายงานวิธีการที่ช่วยตรวจจับโดยตรง ด้วยตาเปล่าที่ 13 มากที่สุด "nondeletion" ยีนอัลฟ่า-globin กลายพันธุ์ในประชากรสถานเมดิเตอร์เรเนียนและตะวันออกกลาง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

พื้นหลัง: อัลฟาธาลัสซีเป็นความผิดปกติของ autosomal
ถอยโดดเด่นด้วยการผลิตที่มีข้อบกพร่องของห่วงโซ่อัลฟาของเม็ดเลือดแดง มันเป็นส่วนใหญ่เกิดจากการลบหนึ่งหรือทั้งสองของยีนอัลฟาโกลบินที่ซ้ำกันบนโครโมโซม 16 และ / หรือเบื่อหน่ายรูปแบบที่เรียกว่า "nondeletion" การกลายพันธุ์
ความหมายของอัลฟาจีโนไทป์ globin ในผู้ให้บริการที่สนับสนุนคำปรึกษาทางพันธุกรรมและในผู้ป่วยที่มีโรค Hb H จะเป็นประโยชน์ที่จะคาดการณ์ตัวเลือกการพยากรณ์โรคและการจัดการ ที่นี่เรารายงานวิธีการที่อำนวยความสะดวกในการตรวจสอบโดยตรงจากตาเปล่าของ13 ที่พบมากที่สุด "nondeletion" อัลฟาโกลบินการกลายพันธุ์ของยีนในประชากรทั่วทะเลเมดิเตอร์เรเนียนและตะวันออกกลาง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ประวัติ : เป็นยีนด้อยแอลฟาทาลัสซีเมียโรคลักษณะการผลิตของห่วงโซ่ของฮีโมโกลบิน
เราบกพร่อง มันเป็นสาเหตุหลัก โดยลบของหนึ่งหรือทั้งสองของอัลฟาโกลบินยีนๆ
บนโครโมโซมคู่ที่ 16 และ / หรือการเปลี่ยนแปลงนิวคลีโอไทด์ เรียกว่า " nondeletion " การกลายพันธุ์ คำนิยามของอัลฟาโกลบินยีนพันธุกรรมในผู้ให้บริการ
สนับสนุนให้คำปรึกษาและในผู้ป่วยโรคฮีโมโกลบินเอชเป็นประโยชน์ที่จะทำนาย
พยากรณ์โรคและการจัดการเลือก ที่นี่เรารายงานวิธีการที่อำนวยความสะดวกในการตรวจสอบโดยตรงด้วยตาเปล่าของ
13 ที่พบมากที่สุด " nondeletion " แอลฟาโกลบินยีนกลายพันธุ์ในประชากรรอบทะเลเมดิเตอร์เรเนียน
และตะวันออกกลาง