Individuals with Cri du Chat syndro

Individuals with Cri du Chat syndrome show phenotypic and cytogenetic variability. A few studies have been performed to correlate the clinical picture with the deletion size. A more severe phenotype and cognitive impairment was reported to be associated with a larger deletion [10]. Molecular-cytogenetic analysis identified three distinct regions, one for the typical cry in 5p15.3, and another for the facial dysmorphism in 5p15.2, the
third for the severe/moderate mental retardation and microcephaly in 5p14.2 [11]. The size of deletion of 5p14.2–>qter in this study was about 23.263-Mb. This case showed cat-like cry, facial dysmorphism, microcephaly, and heart defect. A genotype-phenotype correlation was confirmed. Mental retardation may present in his future development. In patients with an unbalanced translocation resulting in 5p deletion, the partial trisomy of the other involved chromosome may influence the clinical features, even if the Cri du Chat syndrome phenotype prevails [12]. Since its description in 1975, 12p trisomy syndrome has become recognized as a well defined, although rare syndrome. Typical features consist of mental retardation, peculiar flat face, broad, low-set ears, and flat nasal bridge [13]. Deletion of 5p14.2–>qter and distal trisomy of 12p13.1–>pter contributed to the clinical features of this case with Cri du Chatsyndrome.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

บุคคลที่ มีสถาบันวิจัยจุฬาดูสนทนากลุ่มอาการแสดงความแปรผัน cytogenetic และไทป์ การศึกษาบางการเชื่อมโยงรูปภาพคลินิกขนาดลบ Phenotype ที่รุนแรงมากขึ้นและรับรู้ผลรายงานจะเกี่ยวข้องกับการลบใหญ่ [10] วิเคราะห์โมเลกุล cytogenetic ระบุสามภูมิภาคแตกต่างกัน หนึ่งสำหรับร้องทั่วไปใน 5p15.3 และ dysmorphism หน้าใน 5p15.2 อีกที่สามสำหรับปัญญา/รุนแรงปานกลางและ microcephaly ใน 5p14.2 [11] ขนาดของการลบ 5p14.2 –> qter นี้ได้ศึกษาเกี่ยวกับ 23.263 Mb กรณีนี้แสดงให้เห็นว่าร้องเหมือนแมว หน้า dysmorphism, microcephaly และหัวใจบกพร่อง ความสัมพันธ์ของลักษณะทางพันธุกรรม-phenotype ได้รับการยืนยัน ปัญญาอาจนำเสนอในอนาคตของเขา ในผู้ป่วยที่มีการสับเปลี่ยนที่ไม่สมดุลย์ในการลบ 5p แฝดสามของโครโมโซมบางส่วนของโครโมโซมเกี่ยวข้องอื่น ๆ อาจอิทธิพลลักษณะทางคลินิก แม้ว่า phenotype กลุ่มสถาบันวิจัยจุฬาดูฉัตรชัย [12] ตั้งแต่คำอธิบายใน 1975 กลุ่มอาการพี 12 แฝดสามของโครโมโซมได้เป็นรู้จักเป็นดีกำหนด หายากแม้ว่าอาการ คุณลักษณะทั่วไปประกอบด้วยปัญญา แปลกหน้าแบน กว้าง ชุดต่ำหู และโพรงจมูกแบนสะพาน [13] ลบ 5p14.2 –> qter และแฝดสามของโครโมโซมกระดูกของ 12p13.1 –> pter ส่วนลักษณะทางคลินิกของกรณีนี้กับสถาบันวิจัยจุฬาดู Chatsyndrome

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บุคคลที่มีนักโหราศาสตร์หรือแสดงลักษณะปรากฏและเซลล์พันธุศาสตร์ ความผันแปร มีการศึกษาปฏิบัติสัมพันธ์ภาพที่คลินิกกับการลบขนาด เป็นภาวะที่รุนแรงมากขึ้นและการรับรู้บกพร่องรายงานจะเกี่ยวข้องกับการลบขนาดใหญ่ [ 10 ] การวิเคราะห์เซลล์พันธุศาสตร์โมเลกุลระบุสามภูมิภาคที่แตกต่างกัน หนึ่งใน 5p15.3 ร้องโดยทั่วไป ,และอีกที่ dysmorphism ใบหน้าใน 5p15.2 ,
3 รุนแรง / ปานกลางปัญญาอ่อนและถูกใน 5p14.2 [ 11 ] ขนาดของการลบ 5p14.2 – > qter ในการศึกษาเกี่ยวกับ 23.263-mb . กรณีนี้พบแมวร้องไห้ ใบหน้า dysmorphism ถูก , และข้อบกพร่องหัวใจ จีโนไทป์ฟีโนไทป์ ) ได้รับการยืนยันแล้ว ปัญญาอ่อนอาจเสนอในการพัฒนาในอนาคตของเขาในผู้ป่วยที่ไม่พบผลใน 5P การลบบางส่วนของอื่น ๆที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมคู่ที่อาจมีผลต่อลักษณะทางคลินิก แม้ว่านักโหราศาสตร์ที่มีอาการทั่วไป [ 12 ] เนื่องจากรายละเอียดของการออกแบบใน 1975 ) กลุ่มอาการได้กลายเป็นที่รู้จักในฐานะที่กำหนดไว้เป็นอย่างดี แม้ว่าหายาก ซินโดรม คุณสมบัติโดยทั่วไปประกอบด้วยปัญญาอ่อนแปลกหน้าแบนกว้าง หูเกาะต่ำและแบนจมูกสะพาน [ 13 ] ลบ 5p14.2 – > qter และปลายคู่ของ 12p13.1 – > pter มีส่วนร่วมกับลักษณะทางคลินิกของคดีนี้กับ CRI ดู chatsyndrome .