patients 2 and 3 showed only the c.

patients 2 and 3 showed only the c.1448T4C (p.L483P)
mutation, which could be homozygous or hemizygous. Therefore,
the genotypes of their parents were studied and revealed that all were
heterozygous for the p.L483P (L444P) mutation, suggesting that
patients 2 and 3 were homozygous for the mutation. p.L483P
(L444P) is the most common mutant allele in the Thai
patients with GD studied, accounting for 60% of mutant alleles.
Notably, because conventional PCR method could not distinguish the
isolate p.L483P (L444P) mutation and the p.L483P (L444P) as a part
of a recombinant allele carrying additional pseudogene sequence
alterations, further evaluation by other techniques such as direct
sequencing to establish the presence or absence of a complex allele
should be considered.8,9 The p.L483P (L444P) mutation occurs with
significant frequencies in various populations, including 41% of
mutant alleles in the Japanese,6 and 2.84% in the Jewish.10 At the
age of death at 16 years in patient 2 and 12 years in patient 3, both
patients with homozygous p.L483P (L444P) did not show
primary neurological manifestations, and, therefore, were categorized
as type 1. A previously reported Thai patient with homozygous for the
p.L483P (L444P) mutation was described to have a ‘Norbottnian-like’

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ผู้ป่วยที่ 2 และ 3 แสดงให้เห็นว่าเฉพาะ c.1448T4C (p.L483P)กลายพันธุ์ ซึ่งอาจเป็นหลักหรือ hemizygous ดังนั้นไทป์ของพ่อแม่ศึกษา และเปิดเผยว่า ทั้งหมดถูกheterozygous สำหรับผ่า p.L483P (L444P) บอกว่าผู้ป่วยที่ 2 และ 3 หลักสำหรับการกลายพันธุ์ได้ p.L483P(L444P) คือ อัลลีลกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดในไทยผู้ป่วยที่ มี GD ศึกษา บัญชี 60% ของ alleles กลายพันธุ์โดยเฉพาะ เนื่องจากไม่สามารถแยกแยะวิธี PCR ดั้งเดิมแยกผ่า p.L483P (L444P) และ p.L483P (L444P) เป็นส่วนหนึ่งของอัลลีล recombinant ที่แบกลำดับเพิ่มเติม pseudogeneเปลี่ยนแปลง การประเมินผล ด้วยเทคนิคอื่น ๆ เช่นตรงลำดับการสร้างสถานะการออนไลน์หรือการขาดงานของอัลลีลที่ซับซ้อนควรจะ considered.8,9 การกลายพันธุ์ p.L483P (L444P) ที่เกิดขึ้นกับความถี่ที่สำคัญในประชากรต่าง ๆ รวมถึง 41% ของกลายพันธุ์ alleles ในญี่ปุ่น 6 และ 2.84% ใน Jewish.10 ในการอายุความตายที่ 16 ปีในผู้ป่วย 2 และ 12 ปีในผู้ป่วย 3 ทั้งสองผู้ป่วยที่ มี p.L483P หลัก (L444P) ไม่ได้แสดงอาการทางระบบประสาทหลัก และ ดังนั้น การแบ่งประเภทได้เป็นชนิด 1 A รายงานผู้ป่วยไทยหลักสำหรับการกลายพันธุ์ p.L483P (L444P) ได้อธิบายการได้เป็น 'เช่น Norbottnian'

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ผู้ป่วยที่ 2 และ 3 แสดงให้เห็นเพียง c.1448T4C (p.L483P)
การกลายพันธุ์ซึ่งอาจจะเป็น homozygous หรือ hemizygous ดังนั้น
ยีนของพ่อแม่ของพวกเขาได้รับการศึกษาและเผยให้เห็นว่าทุกคน
heterozygous สำหรับ p.L483P (L444P) การกลายพันธุ์ชี้ให้เห็นว่า
ผู้ป่วยที่ 2 และ 3 เป็น homozygous สำหรับการกลายพันธุ์ p.L483P
(L444P) เป็นอัลลีลกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดในไทย
ผู้ป่วยที่มี GD ศึกษาคิดเป็น 60% ของอัลลีลกลายพันธุ์.
ยวดเนื่องจากวิธี PCR แบบเดิมไม่สามารถแยกแยะความแตกต่าง
แยก p.L483P (L444P) การกลายพันธุ์และ p L483P (L444P) เป็นส่วนหนึ่ง
ของอัลลีล recombinant แบกลำดับ pseudogene เพิ่มเติม
การปรับเปลี่ยนการประเมินผลต่อไปโดยใช้เทคนิคอื่น ๆ เช่นโดยตรง
ลำดับที่จะสร้างการมีหรือไม่มีของอัลลีลที่ซับซ้อน
ควรจะ considered.8,9 p.L483P (L444P) การกลายพันธุ์เกิดขึ้นกับ
ความถี่อย่างมีนัยสำคัญในประชากรต่างๆรวมถึง 41% ของ
อัลลีลกลายพันธุ์ในญี่ปุ่น, 6 และ 2.84% ใน Jewish.10 ที่
อายุของการเสียชีวิต 16 ปีในผู้ป่วยที่ 2 และ 12 ปีในผู้ป่วย 3 ทั้ง
ผู้ป่วยที่มี homozygous p.L483P (L444P) ไม่ได้แสดง
อาการทางระบบประสาทหลักและจึงถูกแบ่ง
เป็นประเภท 1. รายงานก่อนหน้านี้ผู้ป่วยไทยที่มี homozygous สำหรับ
p.L483P (L444P) การกลายพันธุ์ได้รับการอธิบายที่จะมี 'Norbottnian เหมือน'

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ผู้ป่วย 2 และ 3 แสดงเฉพาะ c.1448t4c ( p.l483p )การกลายพันธุ์ ซึ่งอาจเป็นโฮโมไซกัส หรือ hemizygous . ดังนั้นการเปรียบเทียบของพ่อแม่ของพวกเขาได้ศึกษาและพบว่า ทั้งหมดคือประมาณการสำหรับ p.l483p ( l444p ) การกลายพันธุ์ , กล่าวว่ารายที่ 2 และ 3 ยีนที่กลายพันธุ์ p.l483p( l444p ) เป็นยีนกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดในไทยผู้ป่วย GD เรียนบัญชีสำหรับ 60% ของยีนกลายพันธุ์โดยเฉพาะ เพราะว่าวิธี PCR ธรรมดาไม่สามารถแยกแยะแยก p.l483p ( l444p ) การกลายพันธุ์และ p.l483p ( l444p ) เป็นส่วนหนึ่งของยีนในกลุ่มถือลำดับ pseudogene เพิ่มเติมการเปลี่ยนแปลงเพิ่มเติมการประเมินด้วยเทคนิคอื่น ๆเช่น โดยตรงการสร้างการแสดงตนหรือการขาดงานของอัลลีลที่ซับซ้อนควรพิจารณา 8,9 ที่ p.l483p ( l444p ) การกลายพันธุ์เกิดขึ้นด้วยที่มีความถี่ในประชากรต่าง ๆรวมทั้ง 41 เปอร์เซ็นต์ยีนกลายพันธุ์ในญี่ปุ่น , 6 และ 2.84 % ใน jewish.10 ที่ตายที่อายุ 16 ปีในผู้ป่วย 2 และ 12 ปีในผู้ป่วย 3 , ทั้งผู้ป่วยที่มียีน p.l483p ( l444p ) ไม่แสดงหลักทางระบบประสาท อาการ และ ดังนั้น แบ่งประเภทที่ 1 มีรายงานก่อนหน้านี้ ส่วนในผู้ป่วยไทยp.l483p ( l444p ) การกลายพันธุ์ก็อธิบายได้เช่น " " norbottnian