leidocranial Dysostosis
Cleidocranial Dysplasia
General Considerations
Rare, congenital hereditary dysostosis resulting in delayed or failed ossification of midline structures
Especially membranous bones, but enchondral bones are also affected
Therefore, skull and clavicles are mostly affected
Autosomal dominant with strong familial tendencies
Males and females have same chance of being affected
Gene for this disorder has been found on Chromosome 6
May also occur as a sporadic mutation
Major changes are in the skull, clavicles and pelvis
Clinical Findings
Large head
Disproportionate small facial bones
Narrow chest
Sagging shoulders
May be dwarfism or defective or delayed dentition
No mental retardation
Imaging Findings
Skull
Wormian bones
Intersutural bones, especially seen in the lambdoid and posterior sagittal sutures
Large head
Thinness and underossification of calvarium in early infancy
Widened fontanelles and sutures with delayed closure
Persistent metopic suture
Midline suture in frontal bone
Brachycephaly and prominent bossing
Large mandible
Nonunion of mandibular symphysis
High narrow palate; may be cleft
Hypoplastic paranasal sinuses, including mastoids
Delayed or defective dentition
Abnormally retained primary teeth
In adulthood, petrous bones may be sclerotic
Chest
Hypoplasia or absence of clavicles
Clavicle normally forms from three ossification centers: sternal, middle and distal
One or more segments in any combination may be absent
Usually of lateral portion
R > L
Clavicles completely absent in 10%
Thorax may be narrowed and/or bell-shaped
Small scapulae
Supernumerary ribs
Incompletely ossified sternum
Spine
Hemivertebrae, spondylosis (frequent)
Exaggerated kyphosis or lordosis
“Bone-within-a-bone”
Pelvis
Delayed ossification of bones forming symphysis pubis
Produces widened symphysis
Hypoplastic iliac bones
Poorly formed sacrum
Extremities
Accessory epiphyses in hands and feet are common
Coxa vara from deformed or absent femoral necks is common
Broad femoral head and short femoral neck
Radius short or, rarely, absent
Elongated second metacarpals
Pseudoepiphyses of metacarpal bases
Short hypoplastic distal phalanges of hand
Pointed terminal tufts
Coned epiphyses
Differential Diagnosis
Widening of symphysis can be seen with bladder exstrophy
Calvarial and clavicular changes in pyknodysostosis can be identical to cleidocranial dysostosis but bones are sclerotic in pyknodysostosis
Short or absent radius may be seen with Holt-Oram Syndrome or TAR syndrome
Absence or erosion of the distal clavicle can be seen with rheumatoid arthritis, hyperparathyroidism, scleroderma
Bone-with-a-bone can be seen with osteopetrosis, Paget disease and with Thorotrast administration
Wormian bones can bee seen with hypothyroidism, Down Syndrome, cretinism, pyknodysostosis, and osteogenesis imperfecta, but are most often a normal variant
Treatment
Dental problems may require frequent oral care
Genetic counseling if there is a family or personal history of cleidocranial dysostosis and the individual is planning to have children
Prognosis
Life expectancy should be normal
Mentation should be normal
leidocranial dysostosis
cleidocranial dysplasia ทั่วไปพิจารณายาก แต่กำเนิดพันธุกรรม dysostosis ส่งผลล่าช้าหรือล้มเหลว ซึ่งโครงสร้างของ midline
โดยเฉพาะด้านหลังกระดูก แต่ enchondral กระดูกยังได้รับผลกระทบ
ดังนั้น กะโหลก และข้างเล็กน้อยส่วนใหญ่จะมีผลต่อยีนเด่นกับแข็งแรงคุณสมบัติแนวโน้ม
เพศชายและเพศหญิงมีโอกาสได้รับผลกระทบ
ยีนสำหรับโรคเดียวกันนี้ถูกพบบนโครโมโซม 6
อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเป็นระยะ ๆมิว
อยู่ในกะโหลกศีรษะ ข้างเล็กน้อยและกระดูกเชิงกราน
คลินิกขนาดใหญ่แบบหัวเล็กหน้าแคบกระดูก
ไม่สมส่วน หน้าอกหย่อนไหล่
อาจจะแคระหรือบกพร่องหรือล่าช้า ฟัน
ไม่ปัญญาอ่อน
ภาพพบกะโหลกwormian กระดูก
intersutural กระดูก โดยเฉพาะเห็นใน lambdoid และส่วนแซกเย็บหัว
ขนาดใหญ่บางและ underossification การพัฒนาเศรษฐกิจและสังคมแห่งชาติในช่วงวัยทารก
กว้างขึ้นและกะโหลกศีรษะไม่ปิดถาวร metopic ล่าช้า
เย็บรอยเย็บในกระดูกหน้าผาก brachycephaly และโดดเด่นสั่ง
ไม่ใช่ระบบกิจการสหภาพของขากรรไกรบน ขากรรไกรล่างที่มีการเจริญเติบโตของกระดูกเพดานปากจะแคบ
สูง ; ถูกผ่า
ไม่พัฒนา paranasal sinuses รวมทั้ง mastoids
ล่าช้าหรือบกพร่องผิดปกติรักษาฟัน
การฟันในวัยผู้ใหญ่ พีทรัสกระดูกอาจจะ : แผลเป็นเด็นตีน
hypoplasia หน้าอกหรือขาดข้างเล็กน้อย
ไหปลาร้าปกติฟอร์มจากสามศูนย์ขบวนการสร้างกระดูกกระดูกสันอก กลาง และปลาย
หนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งส่วนในการรวมกันใด ๆอาจจะขาด
ปกติด้านข้างของส่วน r > ผม
ข้างเล็กน้อยเลยไม่อยู่ใน 10 %
ทรวงอกอาจจะแคบ และ / หรือ ระฆังเล็กรูป
ปกติอลเกินซี่โครงกระดูก
hemivertebrae การสร้างกระดูกสันหลัง , หลังโก่ง spondylosis ( บ่อย )
" bone-within-a-bone โอ้อวดหรือ Lordosis "
ช้าการสร้างกระดูกของกระดูกเชิงกรานสร้างการเจริญเติบโตของกระดูกหัวหน่าว
ไม่พัฒนาผลิตขยายการเจริญเติบโตของกระดูกกระดูก iliac
เกิดขึ้น งานเป็นเม็ดๆ
แขนขาพิไฟซิสอุปกรณ์ในมือและเท้า วารา coxa ทั่วไป
จากการพิการหรือขาด คอ ต้นขากว้างทั่วไป
สั้นคอ femoral head และรัศมีสั้นๆ หรือต้นขา ไม่ค่อยขาด
ยาว pseudoepiphyses metacarpals ที่สองของกระดูกฐาน
สั้นไม่พัฒนากระดูกนิ้วมือท่อนปลายมือ
coned กระจุกชี้ขั้ววินิจฉัย
พิไฟซิสการขยับขยายของการเจริญเติบโตของกระดูกที่สามารถเห็นได้ด้วย
calvarial clavicular การขาดเรียนและการเปลี่ยนแปลงใน pyknodysostosis สามารถเหมือนกัน cleidocranial dysostosis แต่กระดูก : แผลเป็นเด็นตีนใน pyknodysostosis
สั้นหรือขาดรัศมีอาจจะเห็นกับ โฮลท์ ซินโดรม หรือกลุ่มอาการ
ทาร์ออเริ่มขาด หรือการกัดเซาะของกระดูกไหปลาร้าส่วนปลายที่สามารถเห็นได้ ด้วยโรคไขข้ออักเสบ , ไฮเปอร์พาราไทรอยด์ )
,bone-with-a-bone สามารถเห็น osteopetrosis Paget , โรคและ thorotrast การบริหาร
wormian กระดูกผึ้งเห็นกับ hypothyroidism , ดาวน์ซินโดรม , ใจ pyknodysostosis , และโรค nosteogenesis imperfecta แต่ส่วนใหญ่มักจะเป็นปกติที่แตกต่าง
ปัญหาทันตกรรมการรักษาอาจต้องใช้บ่อย ๆ การดูแลช่องปาก
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หากมีประวัติครอบครัวหรือส่วนตัวของ cleidocranial dysostosis และบุคคลวางแผนที่จะมีเด็ก
และอายุขัย ควร mentation ปกติ
น่าจะปกติ
การแปล กรุณารอสักครู่..
![](//thimg.ilovetranslation.com/pic/loading_3.gif?v=b9814dd30c1d7c59_8619)