leidocranial DysostosisCleidocrania

leidocranial Dysostosis
Cleidocranial Dysplasia

General Considerations
Rare, congenital hereditary dysostosis resulting in delayed or failed ossification of midline structures
Especially membranous bones, but enchondral bones are also affected
Therefore, skull and clavicles are mostly affected
Autosomal dominant with strong familial tendencies
Males and females have same chance of being affected
Gene for this disorder has been found on Chromosome 6
May also occur as a sporadic mutation
Major changes are in the skull, clavicles and pelvis
Clinical Findings
Large head
Disproportionate small facial bones
Narrow chest
Sagging shoulders
May be dwarfism or defective or delayed dentition
No mental retardation
Imaging Findings
Skull
Wormian bones
Intersutural bones, especially seen in the lambdoid and posterior sagittal sutures
Large head
Thinness and underossification of calvarium in early infancy
Widened fontanelles and sutures with delayed closure
Persistent metopic suture
Midline suture in frontal bone
Brachycephaly and prominent bossing
Large mandible
Nonunion of mandibular symphysis
High narrow palate; may be cleft
Hypoplastic paranasal sinuses, including mastoids
Delayed or defective dentition
Abnormally retained primary teeth
In adulthood, petrous bones may be sclerotic
Chest
Hypoplasia or absence of clavicles
Clavicle normally forms from three ossification centers: sternal, middle and distal
One or more segments in any combination may be absent
Usually of lateral portion
R > L
Clavicles completely absent in 10%
Thorax may be narrowed and/or bell-shaped
Small scapulae
Supernumerary ribs
Incompletely ossified sternum
Spine
Hemivertebrae, spondylosis (frequent)
Exaggerated kyphosis or lordosis
“Bone-within-a-bone”
Pelvis
Delayed ossification of bones forming symphysis pubis
Produces widened symphysis
Hypoplastic iliac bones
Poorly formed sacrum
Extremities
Accessory epiphyses in hands and feet are common
Coxa vara from deformed or absent femoral necks is common
Broad femoral head and short femoral neck
Radius short or, rarely, absent
Elongated second metacarpals
Pseudoepiphyses of metacarpal bases
Short hypoplastic distal phalanges of hand
Pointed terminal tufts
Coned epiphyses
Differential Diagnosis
Widening of symphysis can be seen with bladder exstrophy
Calvarial and clavicular changes in pyknodysostosis can be identical to cleidocranial dysostosis but bones are sclerotic in pyknodysostosis
Short or absent radius may be seen with Holt-Oram Syndrome or TAR syndrome
Absence or erosion of the distal clavicle can be seen with rheumatoid arthritis, hyperparathyroidism, scleroderma
Bone-with-a-bone can be seen with osteopetrosis, Paget disease and with Thorotrast administration
Wormian bones can bee seen with hypothyroidism, Down Syndrome, cretinism, pyknodysostosis, and osteogenesis imperfecta, but are most often a normal variant
Treatment
Dental problems may require frequent oral care
Genetic counseling if there is a family or personal history of cleidocranial dysostosis and the individual is planning to have children
Prognosis
Life expectancy should be normal
Mentation should be normal

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

leidocranial Dysostosis
Cleidocranial แบบไม่สามารถ

ข้อพิจารณาทั่วไป
หายาก ธา dysostosis รัชทายาทแห่งผลล่าช้า หรือล้มเหลวในการกลายเป็นกระดูกโครงสร้าง midline
โดยเฉพาะอย่างยิ่ง membranous กระดูกแต่กระดูก enchondral จะยังได้รับผลกระทบ
เหตุ กะโหลกศีรษะ และ clavicles เป็นส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบ
Autosomal หลัก มีแนวโน้มภาวะแข็งแกร่ง
ชายและหญิงมีโอกาสเดียวได้รับผลกระทบ
ยีนในโรคนี้พบในโครโมโซม 6
อาจเกิดเป็นการกลายพันธุ์มี
เปลี่ยนแปลงที่สำคัญอยู่ในกะโหลกศีรษะ clavicles และเชิงกราน
ผลการวิจัยทางคลินิก
หัวใหญ่
นำกระดูกใบหน้าเล็ก
อกแคบ
Sagging ไหล่
dwarfism หรือบกพร่อง หรือล่าช้า dentition
ไม่ปัญญา
พบภาพ
กะโหลก
กระดูก wormian
Intersutural กระดูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเห็นในเย็บแผลหว่างขม่อม lambdoid และหลัง
หัวใหญ่
Thinness และ underossification calvarium ในช่วงวัยเด็ก
Widened fontanelles และเย็บแผล ด้วยปิดล่าช้า
รอยประสาน metopic Persistent
รอยประสาน Midline ในกระดูกหน้าผาก
Brachycephaly และ bossing โดดเด่น
กรรไกรขนาดใหญ่
Nonunion ของข้อต่อขากรรไกร symphysis
โหว่แคบสูง อาจ cleft
Hypoplastic paranasal ไซนัสมีลักษณะ รวม mastoids
Delayed หรือบกพร่อง dentition
อย่างผิดปกติรักษาฟันหลัก
ในวุฒิ กระดูก petrous อาจ sclerotic
อก
Hypoplasia หรือขาดของ clavicles
ปกติใช้กระดูกไหปลาร้าจากจุดศูนย์กลางของการกลายเป็นกระดูก: sternal กลาง และกระดูก
หนึ่งเซ็กเมนต์ ขึ้นในกันอาจขาด
ปกติของส่วนด้านข้าง
R > L
Clavicles สมบูรณ์ขาด 10%
Thorax อาจจำกัด หรือ ทรงระฆังคว่ำ
scapulae เล็ก
Supernumerary ซี่โครง
กระดูกสันอกสมบูรณ์ ossified
กระดูกสันหลัง
Hemivertebrae, spondylosis (บ่อย)
ปรับสมดุลของแสง kyphosis หรือ lordosis
"กระดูกภายในเป็นกระดูก"
เชิงกราน
ล่าช้าการกลายเป็นกระดูกของกระดูกขึ้นรูป symphysis pubis
สร้าง widened symphysis
กระดูก Hypoplastic iliac
sacrum รูปแบบที่แย่
กระสับกระส่าย
Epiphyses เสริมในมือและเท้ามีทั่วไป
Coxa vara จาก deformed หรือขาดคอ femoral เป็นปกติ
femoral หัวกว้างและคอสั้น femoral
รัศมีสั้น หรือ น้อย มาก ขาด
อีที่ลองเกต metacarpals 2
Pseudoepiphyses ฐาน metacarpal
สั้น hypoplastic กระดูกนิ้วมือท่อนมือ
ชี้ทัฟส์เทอร์มินัล
Coned epiphyses
วินิจฉัยแตกต่าง
สามารถเห็นการขยับขยายของ symphysis กับกระเพาะปัสสาวะ exstrophy
Calvarial และเปลี่ยนแปลง clavicular pyknodysostosis จะเหมือนกับ cleidocranial dysostosis แต่กระดูกจะ sclerotic ใน pyknodysostosis
สั้น หรือ ขาดรัศมีอาจเป็นเห็น ด้วยกลุ่มอาการกลุ่มอาการโฮลต์ Oram หรือทาร์
สามารถเห็นขาดหรือพังทลายของกระดูกไหปลาร้ากระดูกอักเสบยังคง hyperparathyroidism, scleroderma
สามารถมองเห็นกระดูกกับ-a-กระดูก osteopetrosis, Paget โรค และดูแล Thorotrast
Wormian กระดูกสามารถเห็นพร่อง ดาวน์ cretinism, pyknodysostosis และ osteogenesis imperfecta ผึ้ง แต่ส่วนใหญ่มักจะเป็นตัวแปรปกติ
รักษา
ปัญหาฟันอาจต้องดูแลบ่อย
พันธุการให้คำปรึกษาถ้ามีครอบครัวหรือประวัติส่วนตัวของ cleidocranial dysostosis และบุคคลมีการวางแผนการมีลูก
คาดคะเน
อายุขัยควรปกติ
เอกสารควรจะปกติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

leidocranial Dysostosis
Cleidocranial Dysplasia General พิจารณาหายาก dysostosis ทางพันธุกรรม แต่กำเนิดที่เกิดในขบวนการสร้างกระดูกล่าช้าหรือล้มเหลวของโครงสร้างกึ่งกระดูกเยื่อโดยเฉพาะอย่างยิ่ง แต่กระดูก enchondral ได้รับผลกระทบดังนั้นกะโหลกศีรษะและ clavicles เป็นส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบที่โดดเด่น Autosomal ด้วยแนวโน้มที่แข็งแกร่งในครอบครัวหญิงและชายมีโอกาสเดียวกัน ได้รับผลกระทบของยีนสำหรับโรคนี้ได้ถูกพบบนโครโมโซม 6 นอกจากนี้ยังอาจเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ การกลายพันธุ์การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญอยู่ในกะโหลกศีรษะและกระดูกเชิงกราน clavicles ผลทางคลินิกขนาดใหญ่หัวสัดส่วนกระดูกใบหน้าเล็กแคบหน้าอกไหล่ลดลงอาจจะงอกแคระแกร็นหรือชำรุดหรือล่าช้าไม่ปัญญาอ่อนค้นพบการถ่ายภาพหัวกะโหลกกระดูก Wormian กระดูก Intersutural เห็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน lambdoid และหลังเย็บทัหัวขนาดใหญ่และผอม underossification ของ calvarium ในวัยเด็กตอนต้นFontanelles กว้างขึ้นและเย็บด้วยการปิดล่าช้าmetopic ถาวรเย็บเย็บ Midline ในกระดูกหน้าผากและโดดเด่น Brachycephaly โน้นขนาดใหญ่ ขากรรไกรล่างnonunion ของขากรรไกรล่างอุ้งเชิงกรานเพดานปากแคบมัธยม อาจจะแหว่งรูจมูก paranasal hypoplastic รวมทั้ง mastoids ล่าช้าหรือบกพร่องงอกผิดปกติเก็บฟันน้ำนมในวัยกระดูก petrous อาจจะ sclerotic หน้าอกhypoplasia หรือไม่มี clavicles กระดูกไหปลาร้าปกติรูปแบบจากสามศูนย์กลายเป็นกระดูก: sternal กลางและปลายอย่างน้อยหนึ่งส่วนใด การรวมกันอาจจะหายไปโดยปกติส่วนด้านข้างของอา> L clavicles สมบูรณ์ไม่อยู่ใน 10% ทรวงอกอาจจะแคบและ / หรือรูประฆังกล้ามขนาดเล็กเกินซี่โครงกระดูกคล้ายกระดูกไม่สมบูรณ์กระดูกสันหลังHemivertebrae, กระดูก (บ่อย) kyphosis โอ้อวดหรือ lordosis "กระดูกภายใน กระดูก " กระดูกเชิงกรานกลายเป็นกระดูกล่าช้าของการสร้างกระดูกหัวหน่าวอุ้งเชิงกรานผลิตอุ้งเชิงกรานกว้างhypoplastic กระดูกอุ้งเชิงกรานที่เกิดขึ้นไม่ดี sacrum ขาepiphyses อุปกรณ์ในมือและเท้าเป็นเรื่องธรรมดาVara Coxa จากคอเส้นเลือดผิดปกติหรือขาดหายไปเป็นเรื่องธรรมดาที่หัวกระดูกต้นขากว้างและเส้นเลือดคอสั้นรัศมีสั้นหรือ ไม่ค่อยขาดยาว metacarpals สองPseudoepiphyses ฐาน metacarpal สั้น phalanges ปลาย hypoplastic มือกระจุกสถานีแหลมConed epiphyses การวินิจฉัยแยกโรคขยับขยายของอุ้งเชิงกรานสามารถเห็นได้ด้วย exstrophy กระเพาะปัสสาวะCalvarial และการเปลี่ยนแปลงใน clavicular pyknodysostosis สามารถจะเหมือนกับ cleidocranial dysostosis แต่กระดูกเป็น sclerotic ใน pyknodysostosis สั้นหรือรัศมีขาดอาจจะเห็นด้วยโฮลท์-Oram ซินโดรมหรือโรค TAR ขาดหรือพังทลายของกระดูกไหปลาร้าปลายสามารถเห็นได้ด้วยโรคไขข้ออักเสบ hyperparathyroidism, scleroderma กระดูกกับกระดูกสามารถเห็นได้ด้วย osteopetrosis โรคพาเก็ทและมี Thorotrast บริหารกระดูก Wormian สามารถผึ้งเห็นด้วย hypothyroidism, กลุ่มอาการดาวน์, คนโง่, pyknodysostosis และ osteogenesis imperfecta แต่ส่วนใหญ่มักจะเป็นตัวแปรปกติการรักษาปัญหาทางทันตกรรมอาจจำเป็นต้องมีการดูแลช่องปากบ่อยให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมว่ามีครอบครัวหรือประวัติส่วนตัวของ dysostosis cleidocranial และ บุคคลที่กำลังวางแผนที่จะมีลูกได้ทำนายอายุขัยควรจะปกติmentation ควรจะเป็นปกติ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

leidocranial dysostosis



cleidocranial dysplasia ทั่วไปพิจารณายาก แต่กำเนิดพันธุกรรม dysostosis ส่งผลล่าช้าหรือล้มเหลว ซึ่งโครงสร้างของ midline
โดยเฉพาะด้านหลังกระดูก แต่ enchondral กระดูกยังได้รับผลกระทบ
ดังนั้น กะโหลก และข้างเล็กน้อยส่วนใหญ่จะมีผลต่อยีนเด่นกับแข็งแรงคุณสมบัติแนวโน้ม

เพศชายและเพศหญิงมีโอกาสได้รับผลกระทบ
ยีนสำหรับโรคเดียวกันนี้ถูกพบบนโครโมโซม 6
อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเป็นระยะ ๆมิว
อยู่ในกะโหลกศีรษะ ข้างเล็กน้อยและกระดูกเชิงกราน

คลินิกขนาดใหญ่แบบหัวเล็กหน้าแคบกระดูก

ไม่สมส่วน หน้าอกหย่อนไหล่

อาจจะแคระหรือบกพร่องหรือล่าช้า ฟัน
ไม่ปัญญาอ่อน


ภาพพบกะโหลกwormian กระดูก
intersutural กระดูก โดยเฉพาะเห็นใน lambdoid และส่วนแซกเย็บหัว

ขนาดใหญ่บางและ underossification การพัฒนาเศรษฐกิจและสังคมแห่งชาติในช่วงวัยทารก
กว้างขึ้นและกะโหลกศีรษะไม่ปิดถาวร metopic ล่าช้า


เย็บรอยเย็บในกระดูกหน้าผาก brachycephaly และโดดเด่นสั่ง

ไม่ใช่ระบบกิจการสหภาพของขากรรไกรบน ขากรรไกรล่างที่มีการเจริญเติบโตของกระดูกเพดานปากจะแคบ
สูง ; ถูกผ่า
ไม่พัฒนา paranasal sinuses รวมทั้ง mastoids
ล่าช้าหรือบกพร่องผิดปกติรักษาฟัน

การฟันในวัยผู้ใหญ่ พีทรัสกระดูกอาจจะ : แผลเป็นเด็นตีน

hypoplasia หน้าอกหรือขาดข้างเล็กน้อย
ไหปลาร้าปกติฟอร์มจากสามศูนย์ขบวนการสร้างกระดูกกระดูกสันอก กลาง และปลาย
หนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งส่วนในการรวมกันใด ๆอาจจะขาด

ปกติด้านข้างของส่วน r > ผม
ข้างเล็กน้อยเลยไม่อยู่ใน 10 %
ทรวงอกอาจจะแคบ และ / หรือ ระฆังเล็กรูป


ปกติอลเกินซี่โครงกระดูก

hemivertebrae การสร้างกระดูกสันหลัง , หลังโก่ง spondylosis ( บ่อย )

" bone-within-a-bone โอ้อวดหรือ Lordosis "

ช้าการสร้างกระดูกของกระดูกเชิงกรานสร้างการเจริญเติบโตของกระดูกหัวหน่าว

ไม่พัฒนาผลิตขยายการเจริญเติบโตของกระดูกกระดูก iliac
เกิดขึ้น งานเป็นเม็ดๆ

แขนขาพิไฟซิสอุปกรณ์ในมือและเท้า วารา coxa ทั่วไป
จากการพิการหรือขาด คอ ต้นขากว้างทั่วไป

สั้นคอ femoral head และรัศมีสั้นๆ หรือต้นขา ไม่ค่อยขาด

ยาว pseudoepiphyses metacarpals ที่สองของกระดูกฐาน
สั้นไม่พัฒนากระดูกนิ้วมือท่อนปลายมือ

coned กระจุกชี้ขั้ววินิจฉัย

พิไฟซิสการขยับขยายของการเจริญเติบโตของกระดูกที่สามารถเห็นได้ด้วย
calvarial clavicular การขาดเรียนและการเปลี่ยนแปลงใน pyknodysostosis สามารถเหมือนกัน cleidocranial dysostosis แต่กระดูก : แผลเป็นเด็นตีนใน pyknodysostosis
สั้นหรือขาดรัศมีอาจจะเห็นกับ โฮลท์ ซินโดรม หรือกลุ่มอาการ
ทาร์ออเริ่มขาด หรือการกัดเซาะของกระดูกไหปลาร้าส่วนปลายที่สามารถเห็นได้ ด้วยโรคไขข้ออักเสบ , ไฮเปอร์พาราไทรอยด์ )
,bone-with-a-bone สามารถเห็น osteopetrosis Paget , โรคและ thorotrast การบริหาร
wormian กระดูกผึ้งเห็นกับ hypothyroidism , ดาวน์ซินโดรม , ใจ pyknodysostosis , และโรค nosteogenesis imperfecta แต่ส่วนใหญ่มักจะเป็นปกติที่แตกต่าง

ปัญหาทันตกรรมการรักษาอาจต้องใช้บ่อย ๆ การดูแลช่องปาก
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หากมีประวัติครอบครัวหรือส่วนตัวของ cleidocranial dysostosis และบุคคลวางแผนที่จะมีเด็ก

และอายุขัย ควร mentation ปกติ
น่าจะปกติ