Niemann-Pick disease is currently s

Niemann-Pick disease is currently subdivided into four categories. Onset of type A, the most severe form, is in early infancy. Infants appear normal at birth but develop an enlarged liver and spleen, swollen lymph nodes, nodes under the skin (xanthemas), and profound brain damage by 6 months of age. The spleen may enlarge to as much as 10 times its normal size and can rupture. These children become progressively weaker, lose motor function, may become anemic, and are susceptible to recurring infection. They rarely live beyond 18 months. This form of the disease occurs most often in Jewish families. In the second group, called type B (or juvenile onset), enlargement of the liver and spleen characteristically occurs in the pre-teen years. Most patients also develop ataxia, peripheral neuropathy, and pulmonary difficulties that progress with age, but the brain is generally not affected. Type B patients may live a comparatively long time but many require supplemental oxygen because of lung involvement. Niemann-Pick types A and B result from accumulation of the fatty substance called sphingomyelin, due to deficiency of an enzyme called sphingomyelinase.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ในปัจจุบันมีปฐมภูมิโรค Niemann-รับที่ เริ่มชนิด รุนแรงที่สุดฟอร์ม อยู่ในช่วงวัยเด็ก ทารกปกติปรากฏที่เกิด แต่พัฒนาโหนที่ตับและม้าม บวมน้ำเหลืองโหน การขยายภายใต้ผิวหนัง (xanthemas), และสมองลึกซึ้งอายุ 6 เดือน ม้ามอาจขยายถึง 10 เท่าของขนาดปกติ และสามารถ rupture เด็กเหล่านี้กลายเป็นแข็งแกร่งความก้าวหน้า สูญเสียฟังก์ชันมอเตอร์ อาจเป็นโรคโลหิตจาง และมีความไวต่อการติดเชื้อซ้ำ พวกเขาอาศัยอยู่ไม่ค่อยเกิน 18 เดือน แบบฟอร์มนี้ของโรคมักเกิดในครอบครัวชาวยิว ในกลุ่มที่สอง ชนิดที่เรียกว่า B (หรือเริ่มมีอาการสลบ), การขยายตัวของตับและม้าม characteristically เกิดในวัยรุ่นก่อนปี ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังพัฒนา ataxia, neuropathy พ่วง และปัญหาระบบทางเดินหายใจที่ระหว่างอายุ แต่สมองโดยทั่วไปไม่เกิด ผู้ป่วยชนิด B อาจอยู่นานดีอย่างหนึ่ง แต่หลายคนต้องใช้ออกซิเจนเนื่องจากปอดมีส่วนร่วม Niemann-รับชนิด A และ B ผลมาจากการสะสมของสารไขมันที่เรียกว่า sphingomyelin เนื่องจากร่างกายขาดเอนไซม์เรียกว่า sphingomyelinase

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรค Niemann-Pick ในปัจจุบันแบ่งออกเป็นสี่ประเภท การโจมตีของประเภท, รูปแบบที่รุนแรงมากที่สุดอยู่ในวัยเด็กตอนต้น ทารกปรากฏปกติท​​ี่เกิด แต่การพัฒนาและขยายตับม้ามต่อมน้ำเหลืองบวมต่อมน้ำใต้ผิวหนัง (xanthemas) และความเสียหายของสมองที่ลึกซึ้ง 6 เดือนของอายุ ม้ามอาจขยายให้มากที่สุดเท่า 10 เท่าขนาดปกติและสามารถแยกออก เด็กเหล่านี้กลายเป็นความก้าวหน้าที่อ่อนแอสูญเสียการทำงานของมอเตอร์อาจกลายเป็นโรคโลหิตจางและมีความไวต่อการติดเชื้อที่เกิดขึ้น พวกเขาไม่ค่อยมีชีวิตอยู่เกินกว่า 18 เดือน รูปแบบของโรคนี้เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในครอบครัวชาวยิว ในกลุ่มที่สองเรียกว่าประเภท B (หรือเด็กและเยาวชนที่เริ่มมีอาการ), การขยายตัวของตับและม้ามมีลักษณะพิเศษที่เกิดขึ้นในปีก่อนวัยรุ่น ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังพัฒนา ataxia, ปลายประสาทอักเสบในปอดและความยากลำบากที่ก้าวหน้ากับอายุสมอง แต่โดยทั่วไปจะไม่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วย Type B อาจมีชีวิตอยู่เป็นเวลานานเมื่อเทียบกับ แต่หลายคนต้องใช้ออกซิเจนเสริมเพราะมีส่วนเกี่ยวข้องกับปอด ประเภท Niemann-Pick และ B ผลจากการสะสมของสารไขมันที่เรียกว่า sphingomyelin เนื่องจากการขาดเอนไซม์ที่เรียกว่า sphingomyelinase

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

นีรับโรคในปัจจุบันแบ่งออกเป็นสี่ประเภท การโจมตีของประเภท รูปแบบ ที่รุนแรงที่สุดคือในช่วงวัยทารก ทารกที่คลอด แต่ดูเหมือนปกติพัฒนาขยายตับและม้ามบวม ต่อมน้ำเหลืองโหนดใต้ผิวหนัง ( xanthemas ) , และสมองลึกซึ้ง โดย 6 เดือนของอายุ ม้ามอาจขยายเท่าที่ 10 เท่าของขนาดปกติ และสามารถแตกได้เด็กเหล่านี้เป็นผู้ที่อ่อนแอ สูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้ออาจกลายเป็นโรคโลหิตจาง และมีความไวต่อการติดเชื้อซ้ำ . พวกเขามักจะอาศัยอยู่เกิน 18 เดือน รูปแบบของโรคที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในครอบครัวชาวยิว ในกลุ่มที่สอง เรียกว่า ประเภท B ( หรือการโจมตีเยาวชน ) , การขยายตัวของตับและม้ามมีลักษณะพิเศษเกิดขึ้นในช่วงก่อนวัยรุ่นปีผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังพัฒนาเพื่อ พ่วง neuropathy และความยากลำบากปอดว่า ความคืบหน้ากับอายุ แต่สมองโดยทั่วไปจะไม่ได้รับผลกระทบ กรุ๊ปบี ผู้ป่วยอาจจะอยู่ยาว แต่เวลาเปรียบเทียบหลายต้องการออกซิเจน เพราะปอดที่เกี่ยวข้อง นีเลือกประเภท A และ B เป็นผลมาจากการสะสมของไขมันที่เรียกว่า สฟิงโกไมอีลินสาร ,เนื่องจากการขาดเอนไซม์ที่เรียกว่า sphingomyelinase .