the ATP-binding region). Furthermor

the ATP-binding region). Furthermore, the consequent frame shift due to the small deletion led to a
premature stop codon 21 position downstream Q972 (at residue 993), resulting in a truncated protein
with nearly two thirds of the critical functional domains being lost, including the ATP-binding region, the
nucleotide binding region, the putative ion binding site, the phosphorylation site, and the BRK domain.
The predicted three-dimensional structure of wild type and truncated CHD7 protein (including the
chromo- and helicase domains, amino acids from 800aa–1600aa) were depicted in Fig. 5, indicating that
the mutant CHD7 induced by c.2916_2917del in the patient only maintains the chromodomains but lacks
all the other functional domains.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ATP รวมภูมิภาค) นอกจากนี้ กะกรอบทอดเนื่องจากการลบเล็ก ๆ นำไปสู่การรหัสพันธุกรรมหยุดก่อนกำหนด 21 ตำแหน่ง Q972 ปลายน้ำ (ที่ตกค้าง 993), ในโปรตีนที่ตัดมีเกือบสองในสามของโดเมนทำงานสำคัญหายไป รวมถึง ATP รวมภูมิภาค การภูมิภาครวมนิวคลีโอไทด์ putative ไอออนรวมเว็บไซต์ ไซต์ phosphorylation และโดเมน BRKคาดการณ์โครงสร้างสามมิติของชนิดป่าและการตัดโปรตีน CHD7 (รวมถึงการมีแสดงแสงและ helicase โดเมน กรดอะมิโนจาก 800aa – 1600aa) ใน Fig. 5 ระบุที่mutant CHD7 เกิดจาก c.2916_2917del ในผู้ป่วยรักษา chromodomains แต่ขาดเท่านั้นทั้งหมดอื่น ๆ ทำงานโดเมน

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ภูมิภาคเอทีพีผูกพัน) นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงกรอบเป็นผลเนื่องมาจากการลบขนาดเล็กนำไปสู่การ
หยุด codon 21 ตำแหน่ง Q972 ปลายน้ำ (ที่เหลือ 993) ก่อนส่งผลให้โปรตีนที่ถูกตัดทอน
มีเกือบสองในสามของโดเมนการทำงานที่สำคัญถูกทำให้หายไปรวมทั้งภูมิภาคเอทีพีผูกพัน ,
เบื่อหน่ายภูมิภาคผูกพันไอออนสมมุติเว็บไซต์ผูกพัน, เว็บไซต์ phosphorylation และโดเมน BRK
ทำนายโครงสร้างสามมิติของป่าประเภทและโปรตีน CHD7 ถูกตัดทอน (รวม
chromo- และ helicase โดเมนกรดอะมิโนจาก 800aa-1600aa) เป็นภาพในรูป 5 แสดงให้เห็นว่า
CHD7 กลายพันธุ์ที่เกิดจาก c.2916_2917del ในผู้ป่วยที่รักษา chromodomains เพียง แต่ขาด
ทุกโดเมนการทำงานอื่น ๆ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เอทีพีผูกพันเขต ) นอกจากนี้ จากกรอบเปลี่ยนจากการลบเล็กนำไปสู่
ก่อนกำหนดรหัสหยุด 21 ตำแหน่งตามน้ำ q972 ( ที่กาก 993 ) ผลในการตัดโปรตีน
เกือบสองในสามของการใช้โดเมนหายไปรวมทั้งเอทีพีผูกพันภาค
นิวคลีโอไทด์ผูกพัน ภูมิภาค ซึ่งไอออนผูกพันเว็บไซต์ ปฏิกิริยาฟอสโฟรีเลชันที่เว็บไซต์และ brk โดเมน .
การทำนายโครงสร้างสามมิติของโปรตีนชนิดตัดป่าและ chd7 ( รวมทั้ง
สีโมเลกุลและโดเมน กรดอะมิโนจาก 800aa – 1600aa ) ปรากฎในรูปที่ 5 แสดงให้เห็นว่า
chd7 กลายพันธุ์ที่เกิดจาก c.2916_2917del ในผู้ป่วยเพียงรักษา chromodomains แต่ขาด
ทั้งหมดอื่น ๆฟังก์ชันโดเมน