HD is a neurodegenerative disorder

HD is a neurodegenerative disorder affecting parts of the brain, which regulates the movements, mainly the basal ganglia, causing the characteristics of uncontrolled movements called chorea
(Walker, 2007). Other symptoms of HD are dystonia, incoordination, cognitive impairment and behavioral difficulties. The prevalence peak in white populations amounts to about 5–7 cases per
100 000, except from some rural areas of inbreed with higher frequency. HD is an autosomal dominant disorder, caused by a mutation in the Huntingtin gene located on chromosome 4, with a
typical onset at age 35–44. The gene contains a multiple repeat of CAG nucleotides encoding glutamine. More than 35 repeats are associated with the disease and the age of onset is lower with
increasing number of repeats. The role of Huntingtin protein (htt) is currently unclear. Huntingtin may have anti-apoptotic properties of the protein as well as the control of brain-derived neurotrophic factor production, vesicular transport, neuronal gene transcription and synaptic transmission (Cattaneo et al., 2005). The mechanism of the neurodegenerative process in HD is not fully defined. However, one explanation involves the cleavage of the mutated protein. Created n such way fragments with high polyglutamine (pQ) content may form aggregates through hydrogen
bonds, and mechanically stop transmission of neurotransmitters between neurons (Rubinsztein and Carmichael, 2004). Another explanation of the cytotoxicity is the binding between mutated htt
aggregates with the small guanine nucleotide-binding protein Rhes, located in the striatum, and inducing sumoylation of the aggregates (Subramaniam et al., 2009). Furthermore, suggestions
of pathogenic mechanisms include excitotoxicity (the process of neuronal damage by neurotransmitter, through overstimulation of receptors), mitochondrial dysfunction, increased activity of caspases, autophagy, proteolytic cleavage by proteasomes and aspartyl proteases, and abnormal histone modifications (Sadri- Vakili and Cha, 2006). The available treatment includes, i.e.
amantadine, remacemide, levetiracetam and tetrabenazine. The pharmacologic intervention is able to reduce the symptoms of HD, but there are currently no drugs to stop or reverse the progress of
the disease (Walker, 2007).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

HD เป็นโรค neurodegenerative กระทบส่วนต่าง ๆ ของสมอง การกำหนดความเคลื่อนไหว ส่วนใหญ่ ganglia มะเร็ง ทำให้เกิดลักษณะของการเคลื่อนย้ายอพยพเรียก chorea(Walker, 2007) อาการอื่น ๆ ของ HD มี dystonia, incoordination ด้อยค่าที่รับรู้ และปัญหาพฤติกรรม พีคชุกในประชากรขาวยอดประมาณ 5 – 7 กรณีต่อ100 000 ยกเว้นจากบางพื้นที่ชนบทของ inbreed ด้วยความถี่สูง HD เป็นโรคหลัก autosomal เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน Huntingtin ที่อยู่บนโครโมโซม 4 มีการเริ่มมีอาการโดยทั่วไปที่อายุ 35-44 ยีนประกอบด้วยซ้ำหลายของนิวคลีโอไทด์ CAG glutamine การเข้ารหัส ทำซ้ำมากกว่า 35 จะสัมพันธ์กับโรค และอายุเริ่มจะลดลงด้วยเพิ่มจำนวนการทำซ้ำ บทบาทของโปรตีน Huntingtin (ชที) ไม่ชัดเจนในขณะนี้ Huntingtin อาจต้าน apoptotic คุณสมบัติของโปรตีนและการควบคุมของสมองมา neurotrophic ปัจจัยผลิต ขนส่ง vesicular ยีน neuronal transcription และส่ง synaptic (Cattaneo et al., 2005) ไม่ครบกำหนดกลไกการ neurodegenerative ใน HD อย่างไรก็ตาม คำอธิบายหนึ่งเกี่ยวข้องกับปริโปรตีนกลาย สร้าง n บางส่วนของเนื้อหาสูง polyglutamine (pQ) วิธีดังกล่าวอาจเป็นผล โดยไฮโดรเจนพันธบัตร กกลไกหยุดส่งของ neurotransmitters ระหว่าง neurons (Rubinsztein และ Carmichael, 2004) รวมระหว่างชทีกลายเป็น cytotoxicity ที่อธิบายอีกผล มีโปรตีนนิวคลีโอไทด์ผูก guanine เล็ก Rhes อยู่ใน striatum และ inducing sumoylation ของผล (Subramaniam et al., 2009) นอกจากนี้ คำแนะนำกลไก pathogenic รวม excitotoxicity การเสีย neuronal โดยสารสื่อประสาท ผ่าน overstimulation receptors), ความผิดปกติของ mitochondrial กิจกรรมเพิ่ม caspases, autophagy ปริ proteolytic proteases proteasomes และ aspartyl และแก้ไขปกติฮิสโตน (Sadri - Vakili และชะอำ 2006) การรักษามีมี เช่นอะแมนตาดีน remacemide, levetiracetam และ tetrabenazine แทรกแซง pharmacologic จะสามารถลดอาการของ HD แต่ขณะนี้ไม่มียาหยุด หรือย้อนกลับความคืบหน้าของโรค (Walker, 2007)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

HD เป็นความผิดปกติของระบบประสาทมีผลกระทบต่อส่วนของสมองที่ควบคุมการเคลื่อนไหวส่วนใหญ่ฐานปมที่ก่อให้เกิดลักษณะของการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมที่เรียกว่าชักกระตุก
(วอล์คเกอร์, 2007) อาการอื่น ๆ ของ HD มีดีสโทเนีย, ไม่ประสานกัน, ความบกพร่องทางสติปัญญาและความยากลำบากพฤติกรรม ความชุกสูงสุดในประชากรสีขาวจำนวนประมาณ 5-7 รายต่อ
100 000 ยกเว้นจากพื้นที่ชนบทบางส่วนของเพาะที่มีความถี่สูง HD เป็น autosomal ความผิดปกติที่โดดเด่นที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน Huntingtin ตั้งอยู่บนโครโมโซม 4
มีอาการโดยทั่วไปที่อายุ35-44 ปี ยีนที่มีการทำซ้ำหลายนิวคลีโอ CAG เข้ารหัส glutamine มากกว่า 35
ซ้ำมีความเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคและอายุที่เริ่มมีอาการจะต่ำกว่าที่มีจำนวนเพิ่มมากขึ้นซ้ำ บทบาทของโปรตีน Huntingtin (HTT) ขณะนี้ยังไม่ชัดเจน huntingtin อาจมีคุณสมบัติต้านการเกิด apoptosis ของโปรตีนเช่นเดียวกับการควบคุมของสมองที่ได้มาจากการผลิตปัจจัย neurotrophic การขนส่งตุ่มถอดความยีนเส้นประสาทและการส่งผ่าน synaptic (Cattaneo et al., 2005) กลไกของกระบวนการเกี่ยวกับระบบประสาทในระบบ HD ที่ไม่ได้กำหนดไว้อย่างเต็มที่ แต่หนึ่งในคำอธิบายที่เกี่ยวข้องกับความแตกแยกของโปรตีนกลายพันธุ์ที่ n สร้างชิ้นส่วนวิธีการดังกล่าวกับ polyglutamine สูง (PQ)
เนื้อหาอาจผ่านมวลไฮโดรเจนพันธบัตรและกลไกหยุดการส่งของสารสื่อประสาทระหว่างเซลล์ประสาท(Rubinsztein และคาร์ไมเคิ, 2004) คำอธิบายเป็นพิษก็คือผูกพันระหว่าง HTT
กลายพันธุ์มวลรวมที่มีขนาดเล็กguanine เบื่อหน่ายผูกพัน Rhes โปรตีนอยู่ใน striatum และกระตุ้นให้เกิดการ sumoylation ของมวลรวม (เอส et al., 2009) นอกจากนี้ข้อเสนอแนะของกลไกที่ทำให้เกิดโรครวมถึง excitotoxicity (กระบวนการของความเสียหายของเส้นประสาทจากสารสื่อประสาทที่ผ่านการ overstimulation ของตัวรับ) ความผิดปกติยลกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของ caspases, autophagy แตกแยกโปรตีนโดย proteasomes และโปรตีเอส aspartyl และการแก้ไขความผิดปกติของสโตน (Sadri- Vakili และ ชะอำ, 2006)
การรักษาที่มีอยู่รวมถึงเช่น
amantadine, remacemide, levetiracetam และ tetrabenazine การแทรกแซงทางเภสัชวิทยาสามารถลดอาการของ HD
แต่มียาเสพติดนี้ไม่มีที่จะหยุดหรือย้อนกลับความคืบหน้าของการเกิดโรค(วอล์คเกอร์, 2007)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

HD เป็น Neurodegenerative โรคมีผลต่อชิ้นส่วนของสมองที่ควบคุม การเคลื่อนไหวส่วนใหญ่เป็นปมประสาทแรกเริ่ม ก่อให้เกิดลักษณะที่ควบคุมการเคลื่อนไหวที่เรียกว่าโคเรีย
( Walker , 2007 ) อาการอื่น ๆของการไม่ประสานกันเป็นดีสโทเนีย , HD , สมองเสื่อมและปัญหาพฤติกรรม ความชุกสูงสุดในประชากรผิวขาวจํานวนประมาณ 5 – 7 รายต่อ
100 , 000ยกเว้นจากชนบทของถึกกับความถี่ที่สูงกว่า HD เป็นโรคเด่น autosomal เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่อยู่บนโครโมโซม 4 huntingtin กับ
การโจมตีปกติที่อายุ 35 – 44 ยีนประกอบด้วยซ้ำหลายของนิวคลีโอไทด์และการเข้ารหัส มากกว่า 35 ซ้ำรอยเกี่ยวข้องกับโรคและอายุของผู้ป่วยลดลงด้วย
เพิ่มจํานวนซ้ำ .บทบาทของโปรตีน huntingtin ( HTML5 ) ยังไม่ชัดเจน huntingtin อาจต่อต้านในกลุ่มที่มีคุณสมบัติของโปรตีน รวมทั้งการควบคุม brain-derived neurotrophic ปัจจัยการผลิต การขนส่งและการส่งผ่านยีนี่ซึ่งเป็นตุ่มพองการคัดลอกและ Synaptic ( cattaneo et al . , 2005 ) กลไกของกระบวนการ Neurodegenerative ใน HD ไม่ครบกำหนด อย่างไรก็ตามคำอธิบายหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการ กลายพันธุ์ของโปรตีน สร้าง n เศษแบบนี้กับ polyglutamine สูง ( PQ ) เนื้อหาอาจฟอร์มมวลรวมผ่านพันธะไฮโดรเจน
และการหยุดการส่งประสาทระหว่างเซลล์ประสาท ( rubinsztein และคาร์ไมเคิล , 2004 ) อีกคำอธิบายของเซลล์กลายพันธุ์เป็นรวมระหว่าง HTML5
ผสมกับเบสกัวนีนโปรตีนขนาดเล็ก rhes ตั้งอยู่ในแต่และกระตุ้น sumoylation ของมวลรวม ( subramaniam et al . , 2009 ) นอกจากนี้ ข้อเสนอแนะของเชื้อโรค รวมถึงภาวะเอ็กไซโททอกซิก
กลไก ( กระบวนการของการตรวจสอบความเสียหาย โดยผ่านการกระตุ้นที่มากเกินไปของผู้รับ ) , ไมโตคอนเดรียที่มีกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นของ caspases อ ต้ฟาจี , ,ความสามารถในการโดย proteasomes aspartyl และ proteases และปรับเปลี่ยนหมอกแดดผิดปกติ ( Sadri - vakili และชา , 2006 ) การรักษาที่มี เช่น
อะมันตาดีน remacemide ลีวีไตราซิแทม , , และ tetrabenazine . การทดลองยาที่สามารถลดอาการของ HD แต่ปัจจุบันยังไม่มียาที่จะหยุดหรือย้อนกลับความคืบหน้าของโรค ( วอล์คเกอร์ ,

) )