Lesch-Nyhan syndrome is a condition

Lesch-Nyhan syndrome is a condition that occurs almost exclusively in males. It is characterized by neurological and behavioral abnormalities and the overproduction of uric acid. Uric acid is a waste product of normal chemical processes and is found in blood and urine. Excess uric acid can be released from the blood and build up under the skin and cause gouty arthritis (arthritis caused by an accumulation of uric acid in the joints). Uric acid accumulation can also cause kidney and bladder stones.

The nervous system and behavioral disturbances experienced by people with Lesch-Nyhan syndrome include abnormal involuntary muscle movements, such as tensing of various muscles (dystonia), jerking movements (chorea), and flailing of the limbs (ballismus). People with Lesch-Nyhan syndrome usually cannot walk, require assistance sitting, and generally use a wheelchair. Self-injury (including biting and head banging) is the most common and distinctive behavioral problem in individuals with Lesch-Nyhan syndrome.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

อาการ Lesch-Nyhan เป็นสภาวะที่เกิดขึ้นโดยเฉพาะในเพศชาย มันเป็นลักษณะความผิดปกติทางระบบประสาท และพฤติกรรมและนมากกว่าปกติของกรดยูริก กรดยูริกเป็นผลิตภัณฑ์ของเสียของกระบวนการทางเคมีที่ปกติ และพบในเลือดและปัสสาวะ กรดยูริกส่วนเกินจะถูกปล่อยจากเลือด และสร้างขึ้นใต้ผิวหนัง และทำให้เกิดโรคข้ออักเสบ gouty (เกิดจากการสะสมของกรดยูริกในข้อต่อโรคข้ออักเสบ) กรดยูริกสะสมทำให้เกิดหินไตและกระเพาะปัสสาวะระบบประสาทและพฤติกรรมรบกวน โดยท่านมีอาการ Lesch-Nyhan ประสบการณ์รวมถึงการเคลื่อนไหวผิดปกติของกล้ามเนื้อโดยไม่ตั้งใจ เช่น tensing ของกล้ามเนื้อต่าง ๆ (ดีสโทเนีย), กระตุกเคลื่อนไหว (ชักกระตุก), และ flailing ของแขนขา (ballismus) ท่าน มีอาการ Lesch-Nyhan มักไม่เดิน ต้องการความช่วยเหลือที่นั่ง และโดยทั่วไปใช้รถเข็น ร้ายตนเอง (รวมทั้งกัดและต่อสู้หัว) เป็นปัญหาพฤติกรรมโดดเด่น และทั่วไปในบุคคล มีอาการ Lesch-Nyhan

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ดาวน์ซินโดร Lesch-Nyhan เป็นสภาพที่เกิดขึ้นเกือบเฉพาะในเพศชาย มันเป็นลักษณะความผิดปกติของระบบประสาทโดยและพฤติกรรมและการผลิตล้นเกินของกรดยูริค กรดยูริคเป็นสินค้าที่เสียกระบวนการทางเคมีที่ปกติและที่พบในเลือดและปัสสาวะ กรดยูริคส่วนเกินจะถูกปล่อยออกจากเลือดและสร้างขึ้นภายใต้ผิวและทำให้เกิดโรคข้ออักเสบเกาต์ (โรคข้ออักเสบที่เกิดจากการสะสมของกรดยูริคในข้อต่อไป) การสะสมของกรดยูริคยังสามารถทำให้เกิดโรคไตและกระเพาะปัสสาวะนิ่ว. ระบบประสาทและพฤติกรรมที่ผิดปกติมีประสบการณ์โดยผู้ที่มีอาการ Lesch-Nyhan รวมถึงการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติโดยไม่สมัครใจของกล้ามเนื้อเช่นขวางหูขวางตาของกล้ามเนื้อต่างๆ (สโทเนีย) กระตุกเคลื่อนไหว (ชักกระตุก) และ flailing ของ แขนขา (ballismus) คนที่มีอาการ Lesch-Nyhan มักจะไม่สามารถเดินต้องนั่งให้ความช่วยเหลือและโดยทั่วไปใช้รถเข็น ตัวเองบาดเจ็บ (รวมทั้งกัดและศีรษะโผง) เป็นปัญหาพฤติกรรมที่พบมากที่สุดและโดดเด่นในบุคคลที่มีอาการ Lesch-Nyhan