Melanoma is a heterogeneous group o

Melanoma is a heterogeneous group of melanin-producing
skin malignancies with acquired genetic aberrations.
Studies employing aCGH and FISH have identified a
variety of recurrent chromosomal aberrations in malignant melanoma. In clinic, a small but significant part of
melanocytic lesions presents with ambiguous morphologic features, and those cases are challenging to experienced dermatopathologists. Thus, a specific ancillary
genetic test is needed for the initial characterization to
avoid misdiagnosis and overtreatment [73,74]. Most
primary melanomas exhibit either numerical or structural
chromosomal abnormalities, such as deletions in 9p, 10,
6q and 8p and copy-number increase in 7, 8, 6p, 1q, 20,
17, and 2 [75,76]. Given that multiple chromosomal aberrations must be evaluated to obtain genetic profiles of
melanoma, a multi-color approach comprising 4 gene
probes have been adopted for a FISH-based melanoma
assay [77]. The clinical studies showed that use of FISH in
unambiguous cases provided promising results with relatively high sensitivity and specificity. However, the diagnostic utility of FISH in ambiguous cases remains to be
determined because a standard definition of “malignancy”
is yet to be established from clinical studies with large
samples of ambiguous cases [78]. Furthermore, the discovery of key genomic aberrations has led to more effective targeted therapies for melanoma. For example, Vemurafenib
(BRAF V600E inhibitor) and Ipilimumab (anti-CTLA4)
were recently approved by the U.S. FDA and agents
directed against the MAP kinase pathway (anti-MEK,
anti-ERK, other anti-BRAF) are under development for targeted therapy in cases of advanced metastatic melanoma

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เมลาโนมาเป็นกลุ่มบริการการผลิตเมลานินmalignancies ผิวกับมา aberrations ทางพันธุกรรมระบุการศึกษาใช้ aCGH และปลาความหลากหลายของ aberrations ของโครโมโซมที่เกิดซ้ำในร้ายเมลาโนมา ในคลินิก เล็ก แต่สำคัญส่วนหนึ่งของmelanocytic ได้แสดงที่ มีคุณลักษณะชัดเจน morphologic และกรณีท้าทายการมีประสบการณ์ dermatopathologists ดังนั้น เฉพาะพิเศษต้องการจำแนกเบื้องต้นการทดสอบทางพันธุกรรมหลีกเลี่ยง misdiagnosis และ overtreatment [73,74] มากที่สุดmelanomas หลักแสดงตัวเลข หรือโครงสร้างความผิดปกติของโครโมโซม เช่นลบใน p 9, 106q และ 8p และจำนวนเพิ่มขึ้น 7, 8, 6 p, 1q, 2017 ก 2 [75,76] ระบุว่าต้องมีประเมินหลาย aberrations ของโครโมโซมได้รับประวัติทางพันธุกรรมของเมลาโนมา วิธีการสีประกอบด้วยยีน 4คลิปปากตะเข้ได้รับการรับรองสำหรับ melanoma ที่ตามปลาทดสอบ [77] การศึกษาทางคลินิกแสดงให้เห็นว่าปลาที่ใช้กรณีที่ชัดเจนให้แนวโน้มผลความไวค่อนข้างสูงและ specificity อย่างไรก็ตาม โปรแกรมอรรถประโยชน์การวินิจฉัยของปลาในกรณีที่ชัดเจนยังคง เป็นกำหนดเนื่องจากข้อกำหนดมาตรฐานของ "malignancy"ก็ยังไม่ได้ก่อตั้งขึ้นจากการศึกษาทางคลินิกมีขนาดใหญ่ตัวอย่างของกรณีกำกวม [78] นอกจากนี้ การค้นพบของ genomic aberrations คีย์ได้นำไปบำบัดมีประสิทธิภาพเป้าหมายสำหรับเมลาโนมา ตัวอย่างเช่น Vemurafenib(BRAF V600E เตอร์) และ Ipilimumab (anti-CTLA4)เมื่อเร็ว ๆ นี้ได้อนุมัติ โดย FDA ของสหรัฐอเมริกาและตัวแทนโดยตรงกับทางเดิน kinase แผนที่ (anti-เม็กERK ต่อต้าน ต้าน-BRAF อื่น ๆ) มีการพัฒนาเป้าหมายการรักษาในกรณีของ metastatic melanoma ขั้นสูง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Melanoma
เป็นกลุ่มที่แตกต่างกันของการผลิตเมลานินโรคมะเร็งผิวหนังที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ได้มา.
การศึกษาการจ้าง aCGH
และปลาได้ระบุความหลากหลายของความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นอีกในมะเร็งmelanoma ในคลินิกเป็นส่วนเล็ก ๆ
แต่สำคัญของแผลmelanocytic นำเสนอพร้อมกับคุณสมบัติรูปร่างที่ไม่ชัดเจนและกรณีที่มีความท้าทายที่จะ dermatopathologists ประสบการณ์ ดังนั้นการที่เฉพาะเจาะจงขึ้นอยู่กับการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับตัวละครเริ่มต้นที่จะหลีกเลี่ยงการวินิจฉัยและovertreatment [73,74] ส่วนใหญ่จัดแสดง melanomas หลักทั้งตัวเลขหรือโครงสร้างผิดปกติของโครโมโซมเช่นในการลบ9p, 10, เพิ่มขึ้น 6Q และ 8p และคัดลอกหมายเลข 7, 8, 6p, 1Q, 20, 17 และ 2 [75,76] ระบุว่าความผิดปกติของโครโมโซมหลายจะต้องได้รับการประเมินเพื่อให้ได้รูปแบบทางพันธุกรรมของเนื้องอก, วิธีการหลายสีประกอบไปด้วย 4 ยีนโพรบได้รับการรับรองสำหรับเนื้องอกปลาที่ใช้ทดสอบ[77] การศึกษาทางคลินิกแสดงให้เห็นว่าการใช้ปลาในกรณีที่ชัดเจนให้ผลที่มีแนวโน้มที่มีความไวค่อนข้างสูงและความจำเพาะ อย่างไรก็ตามยูทิลิตี้การวินิจฉัยของปลาในกรณีที่ไม่ชัดเจนยังคงที่จะกำหนดเพราะการกำหนดมาตรฐานของ "มะเร็ง" ก็ยังไม่ได้จัดตั้งขึ้นจากการศึกษาทางคลินิกที่มีขนาดใหญ่ตัวอย่างของกรณีที่ไม่ชัดเจน [78] นอกจากนี้การค้นพบความผิดปรกติของจีโนมที่สำคัญได้นำไปสู่การรักษาที่กำหนดเป้าหมายที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นสำหรับมะเร็งผิวหนัง ยกตัวอย่างเช่น Vemurafenib (BRAF ยับยั้ง V600E) และ Ipilimumab (anti-CTLA4) ได้รับการอนุมัติเร็ว ๆ นี้โดยองค์การอาหารและยาของสหรัฐและตัวแทนผู้กำกับกับทางเดินไคเนสMAP (anti-เม็กต่อต้านERK ป้องกัน BRAF อื่น ๆ ) อยู่ภายใต้การพัฒนาที่ตรงเป้าหมาย การรักษาในกรณีของการแพร่กระจายของเนื้อร้ายเนื้องอกขั้นสูง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เนื้องอกคือกลุ่มที่แตกต่างกันของเมลานินผลิต
มะเร็งผิวได้มาศึกษาความผิดปกติทางพันธุกรรม และการ acgh ปลา

มีระบุหลากหลายกำเริบกรุปในมะเร็ง melanoma . ในคลินิกส่วนเล็ก ๆแต่สำคัญของ
ของขวัญด้วยคุณสมบัติรูปร่างรอยโรค melanocytic คลุมเครือและกรณีผู้ที่กำลังท้าทายกับประสบการณ์ dermatopathologists . ดังนั้น เฉพาะ ancillary
พันธุทดสอบที่จำเป็นสำหรับการเริ่มต้นและหลีกเลี่ยงการวินิจฉัยผิด

overtreatment [ 73,74 ] จะแสดงด้วยตัวเลขหลักส่วนใหญ่

หรือโครงสร้างผิดปกติของโครโมโซม เช่น ลบใน 9P , 10
6q 8p และคัดลอกและเพิ่มหมายเลข 7 , 8 , 6P 1Q
17 , 20 และ 2 [ 75,76 ]ระบุว่าหลายกรุปต้องถูกประเมินได้รับพันธุกรรมโปรไฟล์ของ
melanoma , หลายสีวิธีการประกอบด้วย 4 ยีน
) ได้รับการรับรองสำหรับปลาจากเนื้องอก
3 [ 77 ] การศึกษาทางคลินิกแสดงให้เห็นว่าการใช้ปลา
กรณีชัดเจนให้ผลมีแนวโน้มค่อนข้างสูง มีความไวและความจำเพาะ . อย่างไรก็ตามวินิจฉัยยูทิลิตี้ของปลาในกรณีที่ยังคงที่จะ
กำหนดเพราะมาตรฐานนิยามของคำว่า " เนื้อร้าย "
คือยังไม่ได้ก่อตั้งขึ้นจากการศึกษาทางคลินิกที่มีขนาดใหญ่
ตัวอย่างไม่ชัดเจนกรณี [ 78 ] นอกจากนี้ การค้นพบของจีโนมของคีย์ทำให้มีประสิทธิภาพมากขึ้นเป้าหมายการเป็นมะเร็งผิวหนัง ตัวอย่างเช่น vemurafenib
( บีราฟ v600e inhibitor ) และ ipilimumab ( anti-ctla4 )
) เมื่อเร็ว ๆนี้ได้รับการอนุมัติโดย FDA ของสหรัฐอเมริกา และตัวแทน
กำกับกับแผนที่ทางเดิน kinase ( Anti เม็ก ,
ต่อต้านกา ��� , อื่น ๆ anti บีราฟ ) อยู่ภายใต้การพัฒนาเพื่อกำหนดเป้าหมายการรักษาในกรณีของขั้นสูง metastatic melanoma