Williams syndrome - associated with

Williams syndrome - associated with the ELN gene
The ELN gene is located in a region of chromosome 7 that is deleted in people with Williams syndrome. As a result of this deletion, people with Williams syndrome are missing one copy of the ELN gene in each cell. This loss reduces the production of elastin by half, which disrupts the normal structure of elastic fibers in many connective tissues. Large blood vessels with abnormal elastic fibers are often thicker and less resilient than normal. These vessels can narrow, increasing the resistance to normal blood flow and leading to serious medical problems.
In people with Williams syndrome, a loss of the ELN gene is associated with connective tissue abnormalities, such a joint problems and loose skin, and cardiovascular disease, particularly SVAS.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มอาการวิลเลียม - เกี่ยวข้องกับยีน ELNยีน ELN ตั้งอยู่ในภูมิภาคของโครโมโซม 7 ที่ถูกลบในคนกลุ่มอาการวิลเลียม จากนี้การลบ คนกับกลุ่มอาการวิลเลียมขาดสำเนาของยีน ELN ในแต่ละเซลล์ ขาดทุนนี้ช่วยลดการผลิตของอีลาสตินของ โดยครึ่งหนึ่ง ซึ่งปกติโครงสร้างของเส้นใยยืดหยุ่นในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหลาย disrupts หลอดเลือดขนาดใหญ่ มีเส้นใยยืดหยุ่นผิดปกติมักหนา และความยืดหยุ่นน้อยกว่าปกติ เรือเหล่านี้สามารถจำกัด เพิ่มความต้านทานการไหลเวียนของเลือดปกติ และนำไปสู่ปัญหาสุขภาพร้ายแรงในคนที่มีกลุ่มอาการวิลเลียม สูญเสียยีน ELN เชื่อมโยงอยู่ กับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิด ปกติ ปัญหาร่วม และหลวมผิว โรค โดยเฉพาะอย่างยิ่ง SVAS

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

วิลเลียมส์ซินโดรม - เกี่ยวข้องกับยีน ELN
ยีน ELN ตั้งอยู่ในพื้นที่ของ 7 ที่ถูกลบโครโมโซมในผู้ที่มีโรควิลเลียมส์ อันเป็นผลมาจากการลบนี้คนที่มีอาการวิลเลียมส์จะหายไปหนึ่งชุดของยีน ELN ในแต่ละเซลล์ ซึ่งจะช่วยลดการสูญเสียการผลิตอีลาสตินโดยครึ่งหนึ่งซึ่งรบกวนโครงสร้างปกติของเส้นใยที่มีความยืดหยุ่นในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหลาย เส้นเลือดขนาดใหญ่ที่มีเส้นใยที่ผิดปกติมักจะหนาและมีความยืดหยุ่นน้อยกว่าปกติ เรือเหล่านี้สามารถ จำกัด การเพิ่มความต้านทานต่อการไหลเวียนของเลือดปกติและนำไปสู่ปัญหาทางการแพทย์อย่างจริงจัง.
ในคนที่มีอาการวิลเลียมส์, การสูญเสียของยีน ELN มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเช่นปัญหาร่วมกันและผิวหลวมและโรคหัวใจและหลอดเลือด SVAS โดยเฉพาะอย่างยิ่ง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

วิลเลียมส์ซินโดรม - ที่เกี่ยวข้องกับยีน ยีนยาวยาว
ตั้งอยู่ในบริเวณของโครโมโซมคู่ที่ 7 ที่ถูกลบในผู้ที่มีวิลเลียมส์ซินโดรม ผลของการลบนี้ คนที่มีวิลเลียมส์ซินโดรมหายไปหนึ่งสำเนาของยีนยาว ในแต่ละเซลล์ การสูญเสียนี้ช่วยลดการผลิตอีลาสติน โดยครึ่งหนึ่ง ซึ่งขัดขวางโครงสร้างปกติของเส้นใยยืดหยุ่นในเนื้อเยื่อหลายเส้นเลือดใหญ่ผิดปกติเส้นใยยืดหยุ่นมักจะหนาและยืดหยุ่นน้อยลงกว่าปกติ เรือเหล่านี้สามารถแคบ เพิ่มความต้านทานการไหลของเลือดปกติ และนำไปสู่ปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรง ในผู้ที่มีวิลเลียมส์ซินโดรม
, การสูญเสียของการให้ยีนเกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันความผิดปกติ เช่น ข้อปัญหาและผิวหลวมและโรคหัวใจและหลอดเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่ง svas .