Carnitine palmitoyltransferase (CPT

Carnitine palmitoyltransferase (CPT) deficiencies are common disorders of mitochondrial fatty acid oxidation. The CPT system is made up of two separate proteins located in the outer (CPT1) and inner (CPT2) mitochondrial membranes. While CPT2 is an ubiquitous protein, three tissue-specific CPT1 isoforms––the so-called “liver” (CPT1-A), “muscle” (CPT1B) and «brain» (CPT1-C) CPT1s––have been shown to exist. Amino acid and cDNA nucleotide sequences have been identified for all of these proteins. CPT1-A deficiency presents as recurrent attacks of fasting hypoketotic hypoglycemia. Twenty four CPT1A mutations have been reported to date. CPT1-B and -C deficiencies have not been hitherto identified. CPT2 deficiency has several clinical presentations. The “benign” adult form (more than 200 families reported) is characterized by episodes of rhabdomyolysis triggered by prolonged exercise. The prevalent S113L mutation is found in about 50% of mutant alleles. The infantile-type CPT2 presents as severe attacks of hypoketotic hypoglycemia, occasionally associated with cardiac damage commonly responsible for sudden death before 1 year of age. In addition to these symptoms, features of brain and kidney dysorganogenesis are frequently seen in the neonatal-onset CPT2 deficiency, almost always lethal during the first month of life. Around 40 CPT2 mutations (private missense or truncating mutations) have hitherto been detected. Treatment is based upon avoidance of fasting and/or exercise, a low fat diet enriched with medium chain triglycerides and carnitine. Prenatal diagnosis may be offered for pregnancies at a 1/4 risk of infantile/severe-type CPT2 deficiency.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

คาร์นิที palmitoyltransferase (CPT) ทรงเป็นโรคทั่วไปของการเกิดออกซิเดชันของกรดไขมัน mitochondrial ระบบ CPT ทำค่าของโปรตีนแยกสองแห่งนอก (CPT1) และ mitochondrial เยื่อหุ้มภายใน (CPT2) ในขณะที่ CPT2 เป็นแพร่หลายโปรตีน สามเนื้อเยื่อเฉพาะ CPT1 isoforms – – เรียกว่า "ตับ" (CPT1-A), "กล้ามเนื้อ" (CPT1B) และ «สมอง» CPT1s (CPT1-C) --ได้ถูกแสดงอยู่ ได้รับการระบุลำดับของนิวคลีโอไทด์กรดอะมิโนและ cDNA ของโปรตีนเหล่านี้ทั้งหมด ขาด CPT1-แสดงเป็นโจมตีเกิดซ้ำของการถือศีลอด hypoketotic hypoglycemia การกลายพันธุ์ CPT1A ยี่สิบสี่ได้ถูกรายงานไปยังวัน CPT1 B และ - C ยังไม่ได้มาจนบัดระบุ ขาด CPT2 ได้เสนอหลายทางคลินิก แบบฟอร์มสำหรับผู้ใหญ่ "อ่อนโยน" (ครอบครัวมากกว่า 200 ที่รายงาน) เป็นลักษณะ โดยตอนของ rhabdomyolysis ที่ทริกเกอร์ โดยการออกกำลังกายเป็นเวลานาน การกลายพันธุ์ S113L แพร่หลายพบประมาณ 50% ของ alleles กลายพันธุ์ CPT2 ชนิด infantile แสดงเป็นโจมตีอย่างรุนแรงของ hypoketotic hypoglycemia บางครั้งเกี่ยวข้องกับหัวใจเสียบ่อยชอบการใช้ sudden death ก่อนอายุ 1 ปี นอกจากนี้อาการ ลักษณะการทำงานของสมองและไต dysorganogenesis บ่อยเห็นในในทารกแรกเกิดเริ่ม CPT2 ขาด ยุทธภัณฑ์เกือบตลอดเวลาในระหว่างเดือนแรกของชีวิต พบ mutations CPT2 ประมาณ 40 (missense ส่วนตัวหรือการตัดทอนการกลายพันธุ์) มาจนบัด การรักษาจะขึ้นหลีกเลี่ยงการอดอาหาร หรือออกกำลังกาย อาหารไขมันต่ำอุดมไป ด้วยระดับไตรกลีเซอไรด์สายปานกลางและคาร์นิที อาจได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดการตั้งครรภ์ที่เสี่ยงต่อการขาด infantile/รุนแรง ชนิด CPT2 1/4

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

คาร์นิที palmitoyltransferase (CPT) ข้อบกพร่องที่พบความผิดปกติของการเกิดออกซิเดชันของกรดไขมันยล ระบบ CPT จะถูกสร้างขึ้นจากสองโปรตีนที่แยกต่างหากอยู่ในด้านนอก (CPT1) และด้านใน (CPT2) เยื่อยล ในขณะที่ CPT2 เป็นโปรตีนที่แพร่หลายสาม CPT1 เนื้อเยื่อเฉพาะไอโซฟอร์ม - สิ่งที่เรียกว่า "ต​​ับ" (CPT1-A), "กล้ามเนื้อ" (CPT1B) และ«สมอง» (CPT1-C) CPT1s - ได้รับการแสดงให้เห็นว่า มีอยู่ กรดอะมิโนและยีนลำดับเบสได้รับการระบุสำหรับทุกโปรตีนเหล่านี้ CPT1-ขาดนำเสนอการโจมตีที่เกิดขึ้นอีกขณะที่อดอาหาร hypoketotic ภาวะน้ำตาลในเลือด ยี่สิบสี่ CPT1A การกลายพันธุ์ที่ได้รับรายงานถึงวันที่ CPT1-B และข้อบกพร่อง -C ยังไม่ได้รับการระบุมาจนบัดนี้ ขาด CPT2 มีการนำเสนอผลงานทางคลินิกหลาย "ความอ่อนโยน" รูปแบบที่เป็นผู้ใหญ่ (มากกว่า 200 ครอบครัวรายงาน) เป็นลักษณะของเอพ rhabdomyolysis ที่เกิดจากการออกกำลังกายเป็นเวลานาน การกลายพันธุ์ที่แพร่หลาย S113L พบในประมาณ 50% ของอัลลีลที่กลายพันธุ์ CPT2 เด็กที่มีการจัดประเภทการโจมตีที่รุนแรงของภาวะน้ำตาลในเลือดเป็น hypoketotic ที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายในบางครั้งการเต้นของหัวใจปกติจะรับผิดชอบในการเสียชีวิตอย่างกะทันหันก่อน 1 ปีของอายุ นอกเหนือไปจากอาการเหล่านี้คุณสมบัติของสมองและไต dysorganogenesis จะเห็นบ่อยในทารกแรกเกิดที่เริ่มมีอาการขาด CPT2 มักจะตายในช่วงเดือนแรกของชีวิต ประมาณ 40 กลายพันธุ์ CPT2 (missense ส่วนตัวหรือการกลายพันธุ์ที่ตัดทอน) ได้รับการตรวจพบมาจนบัดนี้ การรักษาจะขึ้นอยู่กับการหลีกเลี่ยงของการอดอาหารและ / หรือการออกกำลังกาย, อาหารที่มีไขมันต่ำอุดมไปด้วยไตรกลีเซอไรด์โซ่ขนาดกลางและคาร์นิที การวินิจฉัยก่อนคลอดอาจให้บริการสำหรับการตั้งครรภ์ที่ 1/4 ความเสี่ยงของเด็ก / รุนแรงชนิดขาด CPT2

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

คาร์นิทีน palmitoyltransferase ( CPT ) คือความผิดปกติทั่วไปของการขาดกรดไขมัน ออกซิเดชัน ระบบ SI ประกอบด้วยแยกโปรตีนทั้งสองตั้งอยู่ในด้านนอก ( cpt1 ) และภายใน ( cpt2 ) ตัดเยื่อ ในขณะที่ cpt2 เป็นโปรตีนที่แพร่หลาย สามต่อ cpt1 tissue-specific ––เรียกว่า " ตับ " ( cpt1-a )" กล้ามเนื้อ " ( cpt1b ) และ»สมอง« ( cpt1-c ) cpt1s ––ได้ถูกแสดงอยู่ ลำดับเบสและกรดอะมิโนและยีนได้รับการระบุทั้งหมดของโปรตีนเหล่านี้ cpt1-a ขาดแสดงการโจมตีซ้ำของการอดอาหาร hypoketotic ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ยี่สิบสี่ cpt1a การกลายพันธุ์ ได้มีการรายงานถึงวันที่ cpt1-b และ - C แต่ไม่ได้ระบุนี้ .cpt2 ขาดมีหลายคลินิก เสนองาน " ใจดี " แบบผู้ใหญ่ ( มากกว่า 200 ครอบครัวรายงาน ) เป็นลักษณะตอนความสัมพันธ์สมาชิกในคลาสถูกทริกเกอร์ โดย นาน ออกกำลังกาย การกลายพันธุ์ s113l แพร่หลายพบประมาณ 50% ของยีนกลายพันธุ์ การ cpt2 ประเภทไม่เต็มบาทเสนอการโจมตีที่รุนแรงของ hypoketotic hypoglycemiaบางครั้งเกี่ยวข้องกับหัวใจที่รับผิดชอบความเสียหายเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ปี . นอกจากอาการเหล่านี้ คุณสมบัติ ของ สมอง ไต และ dysorganogenesis จะเห็นบ่อยในทารกแรกเกิด การขาด cpt2 มักจะตายในช่วงเดือนแรกของชีวิต ประมาณ 40 cpt2 การกลายพันธุ์ ( มิ ซ็นต์ส่วนบุคคลหรือตัดทอนกลายพันธุ์ ) ได้นี้ถูกตรวจพบการรักษาจะขึ้นอยู่กับการหลีกเลี่ยงของการอดอาหารและ / หรือการออกกำลังกาย , อาหารไขมันต่ำอุดมไปด้วยไตรกลีเซอไรด์ห่วงโซ่ขนาดกลางและคาร์นิทีน . การวินิจฉัยก่อนคลอดอาจได้รับการเสนอสำหรับการตั้งครรภ์ที่ 1 / 4 / cpt2 รุนแรงความเสี่ยงในการพิมพ์