Huntington’s Disease (HD) is a neur

Huntington’s Disease (HD) is a neurodegenerative disease, caused by the expansion of an unstable (CAG)n
in the HTT gene. There is scarce data about the disease in Argentina.
Objective: To describe the demographic, clinical and molecular data in patients with HD from Argentina.
Patients and methods: 59 HD patients were recruited at our department.
Comprehensive interviews, neurological examination and genetic analysis were performed in probands.
Statistical analysis was conducted using G-Stat 2.0 and non-parametric tests (Wilcoxon).
Results: 32 women and 27 men were diagnosed with a mean age of 45.7
16.2 years and a mean age at
onset of 35.8
14.8 years. We found no gender prevalence and an inverse correlation between size of
mutant CAG repeat sequence and age at onset, r ¼ 0.58, r 2 ¼ 33.6, Pearson’s correlation coefficient
p ¼ 0.0008. Juvenile HD in this series of patients was higher than previously reported (16.6% vs.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรคฮันติงตัน (HD) เป็นโรค neurodegenerative เกิดจากการขยายตัวของตัว n (CAG) ไม่เสถียรในยีนชที มีการขาดแคลนข้อมูลเกี่ยวกับโรคในอาร์เจนตินาวัตถุประสงค์: เพื่ออธิบายข้อมูลประชากร คลินิก และระดับโมเลกุลในผู้ป่วย HD จากอาร์เจนตินาผู้ป่วยและวิธีการ: ผู้ป่วย HD 59 ถูกพิจารณาในแผนกของเราครอบคลุมการสัมภาษณ์ การตรวจระบบประสาท และวิเคราะห์ทางพันธุกรรมได้ดำเนินการใน probandsวิเคราะห์ทางสถิติได้ดำเนินการโดยใช้ 2.0 G-สถิติและการทดสอบไม่ใช่พาราเมตริก (Wilcoxon)ผลลัพธ์: 27 ผู้ชายและผู้หญิง 32 ถูกวินิจฉัยกับอายุเฉลี่ย 45.7 16.2 ปีและอายุเฉลี่ยที่เริ่มปี 35.8 14.8 เราพบไม่ชุกเพศและความสัมพันธ์ที่ผกผันระหว่างขนาดของmutant CAG ซ้ำลำดับและอายุที่เริ่มมีอาการ r ¼ 0.58, r 2 ¼ 33.6 สัมประสิทธิ์สหสัมพันธ์ของเพียร์สันพี ¼ 0.0008 HD สลบในผู้ป่วยสูงกว่าก่อนหน้านี้ รายงาน (16.6% เทียบกับ < 10%) ค่าเฉลี่ย45.1 CAG ซ้ำใน allele ที่ขยายได้ จำนวนของ CAG การทำซ้ำในตัวควบคุมเชี่ยวได้ 17.8ซึ่งจะคล้ายกับวรรณกรรมของประชากรยุโรป บทสรุป: นี้เป็นชุดแรกของผู้ป่วย HD เชี่ยวข้อมูลประชากร คลินิก และโมเลกุล ผลการวิจัยของเราปรากฏเหมือนกับอธิบายไว้ในประชากรตะวันตกยุโรป

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรคฮันติงตัน (HD) เป็นโรคที่เกี่ยวกับระบบประสาทที่เกิดจากการขยายตัวของความไม่แน่นอน (CAG) n
ในยีน HTT มีข้อมูลที่หายากเกี่ยวกับโรคในอาร์เจนตินา.
วัตถุประสงค์: เพื่ออธิบายประชากรข้อมูลทางคลินิกและโมเลกุลในผู้ป่วยที่มีความละเอียดสูงจากอาร์เจนตินา.
ผู้ป่วยและวิธีการ:. 59 ผู้ป่วย HD
ได้รับคัดเลือกในแผนกของเราสัมภาษณ์ครอบคลุมการตรวจระบบประสาทและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมได้ดำเนินการใน probands.
การวิเคราะห์ทางสถิติได้ดำเนินการโดยใช้ G-2.0 และสถิติของการทดสอบที่ไม่ใช่ตัวแปร (Wilcoxon).
ผลการศึกษา: 32 ผู้หญิงและ 27 คนได้รับการวินิจฉัยด้วยอายุเฉลี่ย 45.7? 16.2
ปีและอายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการของ35.8? 14.8 ปี เราพบความชุกเพศและความสัมพันธ์ผกผันกับขนาดของลำดับซ้ำ CAG กลายพันธุ์และอายุที่เริ่มมีอาการ, อาร์¼ 0.58, อาร์ 2 ¼ 33.6, ค่าสัมประสิทธิ์สหสัมพันธ์เพียร์สันพี¼ 0.0008 HD เด็กและเยาวชนในชุดนี้ของผู้ป่วยสูงกว่ารายงานก่อนหน้านี้ (16.6% เทียบกับ <10%) หมายถึงการทำซ้ำ CAG ในอัลลีลที่ขยายตัวได้ 45.1 จำนวน CAG ซ้ำในการควบคุมอาร์เจนตินาเป็น 17.8 ซึ่งคล้ายกับวรรณกรรมของชาวยุโรป สรุป: นี้เป็นชุดแรกของผู้ป่วย HD อาร์เจนตินาที่มีประชากรทางคลินิกและข้อมูลโมเลกุล ค้นพบของเราปรากฏคล้ายกับคนที่อธิบายไว้ในประชากรในยุโรปตะวันตก

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โรคฮันติงตัน ( HD ) คือ โรค Neurodegenerative เกิดจากการขยายตัวของเสถียร ( CAG ) n
ใน HTML5 ของยีน มีข้อมูลน้อยเกี่ยวกับโรคในอาร์เจนตินา .
วัตถุประสงค์ : เพื่ออธิบายลักษณะทางคลินิกและข้อมูลระดับโมเลกุลในผู้ป่วย HD จากอาร์เจนตินา
ผู้ป่วยและวิธีการคัดเลือก : 59 HD ) ที่แผนกของเรา .
บทสัมภาษณ์ที่ครอบคลุมตรวจสอบและวิเคราะห์ทางพันธุกรรม มีการปฏิบัติใน probands .
การวิเคราะห์ทางสถิติจำนวน g-stat 2.0 และไม่มีการทดสอบพาราเมตริก ( สถิติ ) .
ผลลัพธ์ : 32 ผู้หญิง 27 คนได้รับการวินิจฉัยที่มีอายุเฉลี่ย 45.7
16.2 ปีและอายุเฉลี่ยที่เริ่ม 35.8

14.8 ปี เราพบไม่มีเพศ ความชุกและความสัมพันธ์ผกผันระหว่างขนาดของ
กลายพันธุ์ CAG ซ้ำลำดับและอายุที่เริ่ม¼ R 1 R 2 ¼ 33.6 ค่าสัมประสิทธิ์สัมประสิทธิ์สหสัมพันธ์ P
¼ยว . และ HD ในชุดนี้ของผู้ป่วยสูงกว่ารายงานก่อนหน้านี้ ( 16.6% และ < 10% ) ค่าเฉลี่ย
และทำซ้ำในขยายยีนเป็น 45.1 หมายเลขของ CAG ซ้ำในอาร์เจนตินาการควบคุมเป็นปี
ซึ่งคล้ายคลึงกับวรรณกรรมของประชากรในยุโรป สรุปนี้เป็นชุดแรกของอาร์เจนตินา HD ผู้ป่วยทางคลินิกและข้อมูลระดับโมเลกุล การค้นพบของเราปรากฏคล้ายกับที่อธิบายไว้ในกลุ่มยุโรปตะวันตก