To date, over 80 WRN disease mutati

To date, over 80 WRN disease mutations have been reported
from around the world [5,18–20]. These mutations were found
across the entire WRN gene, and include: (a) nonsense mutations
that change an amino acid codon to a stop codon and cause the
termination of protein translation; (b) insertions and/or deletions
(indels), which lead to reading frameshifts and subsequent termination
of protein translation; (c) substitutions at splice junctions
that cause the skipping of exons and a subsequent frameshift; (d)
missense mutations that cause amino acid changes in the protein;
(e) genomic rearrangements spanning multiple exons and
introns [18]. Most of the patient mutations result in truncations
of the WRN protein, eliminating the C-terminal nuclear localization
signal (NLS) [21]. This renders the protein unable to enter
the nucleus, making it functionally null. In addition, most of the
small indels and splicing mutations identified in WS are expected

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

จนถึงปัจจุบันกว่า 80 โรค WRN การกลายพันธุ์ที่ได้รับรายงานจากทั่ว
[5,18-20] โลก การกลายพันธุ์เหล่านี้ถูกพบ
ข้ามยีน WRN ทั้งหมดและรวมถึง (ก) การกลายพันธุ์เรื่องไร้สาระ
ว่าการเปลี่ยนแปลง codon กรดอะมิโนเพื่อหยุด codon และทำให้เกิดการเลิกจ้าง
ของการแปลโปรตีน (ข) การแทรกและ / หรือลบ
indels ( ) ซึ่งนำไปสู่​​การ frameshifts การอ่านและการเลิกจ้างตามมา
ของการแปลโปรตีน (ค) แทนที่ประกบกัน junctions
ที่ก่อให้เกิดการกระโดดข้ามจาก exons และ frameshift ในภายหลัง (ง)
เกิด missense mutation ที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงกรดอะมิโนในโปรตีน;
(E) rearrangements จีโนมทอด exons หลาย introns
[18] ที่สุดของผลการกลายพันธุ์ในผู้ป่วยตัด
จากโปรตีน WRN กำจัดขั้ว c-แปลนิวเคลียร์
สัญญาณ (NLS) [21] นี้ทำให้โปรตีนไม่สามารถที่จะเข้าไป
นิวเคลียสทำให้โมฆะตามหน้าที่ นอกจากนี้ส่วนใหญ่ของ indels เล็ก
และการกลายพันธุ์ประกบที่ระบุไว้ใน WS คาดว่า

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

มีการรายงานวันที่ กลายพันธุ์โรค WRN กว่า 80
จากทั่วโลก [5, 18–20] กลายพันธุ์เหล่านี้พบ
ข้ามยีน WRN ทั้งหมด รวม: กลายพันธุ์เหลวไหล (a)
ที่เปลี่ยนรหัสพันธุกรรมเป็นกรดอะมิโนรหัสพันธุกรรมหยุดและสาเหตุ
สิ้นโปรตีนแปล (ข) แทรก/ deletions
(indels) ซึ่งนำไปสู่การอ่าน frameshifts และต่อมาสิ้น
โปรตีนแปล (ค) แทนที่ตัดต่อ junctions
ที่ทำข้าม exons และ frameshift ต่อมา (d)
กลายพันธุ์ missense ที่ทำให้กรดอะมิโนเปลี่ยนแปลงใน protein;
(e) รัฐหลาย exons rearrangements genomic และ
introns [18] ส่วนใหญ่ของการกลายพันธุ์ที่ผู้ป่วยมีผล truncations
โปรตีน WRN ขจัดแปลนิวเคลียร์สถานี C
สัญญาณ (NLS) [21] นี้ทำให้โปรตีนสามารถป้อน
นิวเคลียส ทำให้เป็น null ฟังก์ชัน นอกจากนี้ ส่วนใหญ่
คาดว่า indels เล็ก ๆ และกลายพันธุ์ splicing ระบุใน WS

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ในวันที่มากกว่า 80 เข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัสโรค wrn ได้รับรายงานว่า
จากทั่วโลกที่[ 5,18 20 ] เหล่านี้เข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัสก็พบว่า
ตลอด wrn ยีน,และรวมถึง:(ก)เรื่องเหลวไหลเข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัส
ซึ่งจะช่วยให้การเปลี่ยนแปลงที่กรดอะมิโน codon เพื่อเป็นการหยุด codon และเป็นสาเหตุให้เกิดที่
การยุติการใช้งานของโปรตีนการแปล;(ข)การแทรก:และ/หรือลบ
( indels )ซึ่งนำไปสู่การอ่าน frameshifts และ ภายหลัง การยุติการใช้งาน
การแปล ภาษา ของโปรตีน( C )การแทนที่รอยต่อทางแยก
ซึ่งจะช่วยให้เกิดการข้ามการของ exons และ frameshift ใน ภายหลัง ( D )เข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัส
missense ที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงกรดอะมิโนโปรตีนที่
( E )ทั้งนี้ genomic โปรโตคอล spanning tree exons หลายและ
introns [ 18 ] เข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัสผู้ป่วยที่มากที่สุดใน truncations
ซึ่งจะช่วยทำให้ของโปรตีน wrn การขจัดการการแปลเอกสารข้อมูลเกี่ยวกับอาวุธนิวเคลียร์ c - อาคารโดยสาร
สัญญาณ(ฟังก์ชันอักขระ ภาษา ท้องถิ่น)[ 21 ] โรงแรมแห่งนี้กำลังเรนเดอร์โปรตีนที่ไม่สามารถเข้าสู่จุดศูนย์กลาง
ซึ่งจะช่วยทำให้ไม่มีค่าอย่างเต็มไปด้วยประโยชน์ใช้สอย ในการเพิ่ม
indels ขนาดเล็กและเข้าไปเปลี่ยนแปลงรหัสเชื่อมต่อพารามิเตอร์ต่างๆที่สามารถระบุได้ใน WS มากที่สุดคาดว่าจะตอบแทน