Individuals with Cri du Chat syndro

Individuals with Cri du Chat syndrome show phenotypic and cytogenetic variability. A few studies have been performed to correlate the clinical picture with the deletion size. A more severe phenotype and cognitive impairment was reported to be associated with a larger deletion [10]. Molecular-cytogenetic analysis identified three distinct regions, one for the typical cry in 5p15.3, and another for the facial dysmorphism in 5p15.2, the
third for the severe/moderate mental retardation and microcephaly in 5p14.2 [11]. The size of deletion of 5p14.2–>qter in this study was about 23.263-Mb. This case showed cat-like cry, facial dysmorphism, microcephaly, and heart defect. A genotype-phenotype correlation was confirmed. Mental retardation may present in his future development. In patients with an unbalanced translocation resulting in 5p deletion, the partial trisomy of the other involved chromosome may influence the clinical features, even if the Cri du Chat syndrome phenotype prevails [12]. Since its description in 1975, 12p trisomy syndrome has become recognized as a well defined, although rare syndrome. Typical features consist of mental retardation, peculiar flat face, broad, low-set ears, and flat nasal bridge [13]. Deletion of 5p14.2–>qter and distal trisomy of 12p13.1–>pter contributed to the clinical features of this case with Cri du Chatsyndrome.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

บุคคล มีอาการ Cri du สนทนาแสดงความแปรปรวน cytogenetic และฟีโนไทป์ บางการศึกษามีการดำเนินการเพื่อสัมพันธ์คลินิกขนาดลบ กนิรุนแรงมากขึ้นและสติปัญญาเป็นรายงานที่จะเกี่ยวข้องกับการลบขนาดใหญ่ [10] วิเคราะห์โมเลกุล cytogenetic ระบุสามระดับภูมิภาค ร้องทั่วไปใน 5p15.3 และอีกกลุ่มสำหรับ dysmorphism หน้าใน 5p15.2 การสามสำหรับรุนแรงปานกลาง/ปัญญาและ microcephaly ใน 5p14.2 [11] ขนาดของการลบ 5p14.2 –> qter ในนี้เป็นการศึกษาเกี่ยวกับ 23.263 Mb กรณีนี้แสดงให้เห็นว่าร้องเหมือนแมว หน้า dysmorphism, microcephaly และหัวใจบกพร่อง ยืนยันความสัมพันธ์กนิจีโนไทป์ ปัญญาอาจนำเสนอในการพัฒนาในอนาคตของเขา ในผู้ป่วยที่มีการสับเปลี่ยนไม่สมดุลส่งผลให้การลบ 5p, trisomy บางส่วนของโครโมโซมเกี่ยวข้องอื่น ๆ อาจมีผลต่อคุณสมบัติทางคลินิก แม้ Cri du แชกนิอาการชัย [12] ตั้งแต่คำอธิบายใน 1975, p 12 trisomy อาการได้กลายเป็นการยอมรับเป็นดีที่กำหนด แม้หายากซินโดรม คุณลักษณะทั่วไปประกอบด้วยปัญญา หน้าแปลกแบน กว้าง ต่ำตั้งหู และสะพานจมูกแบน [13] ลบ 5p14.2 –> qter และ trisomy ปลายของ 12p13.1 –> pter ที่ลักษณะทางคลินิกของกรณีนี้ใหกับ Cri du Chatsyndrome

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บุคคลที่มี Cri du ฟีโนไทป์ซินโดรมการแสดงการพูดคุยและความแปรปรวนทาง cytogenetic มีรายงานการศึกษาน้อยมากที่ได้รับการดำเนินการจะมีความสัมพันธ์ภาพทางคลินิกที่มีขนาดการลบ ฟีโนไทป์ที่รุนแรงมากขึ้นและความบกพร่องทางสติปัญญามีรายงานว่าจะมีส่วนเกี่ยวข้องกับการลบขนาดใหญ่ [10] โมเลกุลการวิเคราะห์ทาง cytogenetic ระบุสามภูมิภาคที่แตกต่างกันหนึ่งสำหรับร้องไห้ทั่วไปใน 5p15.3 และอื่น ๆ สำหรับ dysmorphism ใบหน้าใน 5p15.2 ที่
สามสำหรับ / ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงในระดับปานกลางและ microcephaly ใน 5p14.2 [11] ขนาดของการลบ 5p14.2-> qter ในการศึกษานี้เป็นเรื่องเกี่ยวกับ 23.263 ล้านบาท กรณีนี้แสดงให้เห็นเหมือนแมวร้องไห้ dysmorphism ใบหน้า microcephaly และหัวใจไม่เพียงพอ ความสัมพันธ์ genotype-ฟีโนไทป์ได้รับการยืนยัน ปัญญาอ่อนอาจนำเสนอในการพัฒนาในอนาคตของเขา ในผู้ป่วยที่มีการโยกย้ายที่ไม่สมดุลที่เกิดขึ้นในการลบ 5P ที่ trisomy บางส่วนของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องอื่น ๆ ที่อาจมีผลต่อคุณสมบัติทางคลินิกแม้ว่า Cri du ดาวน์ซินโดรฟีโนไทป์พูดคุยชัย [12] ตั้งแต่คำอธิบายในปี 1975 ซินโดรม 12P trisomy ได้กลายเป็นที่ยอมรับว่าเป็นกำหนดไว้อย่างดีแม้ว่าอาการของโรคที่หายาก คุณสมบัติทั่วไปประกอบด้วยปัญญาอ่อนใบหน้าแบนแปลกกว้างหูต่ำชุดและสะพานจมูกแบน [13] การลบ 5p14.2-> qter และ trisomy ปลายของ 12p13.1-> pter ส่วนร่วมกับลักษณะทางคลินิกของคดีนี้กับ Cri du Chatsyndrome

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บุคคลที่มีนักโหราศาสตร์หรือแสดงลักษณะปรากฏและเซลล์พันธุศาสตร์ ความผันแปร มีการศึกษาปฏิบัติสัมพันธ์ภาพที่คลินิกกับการลบขนาด เป็นภาวะที่รุนแรงมากขึ้นและการรับรู้บกพร่องรายงานจะเกี่ยวข้องกับการลบขนาดใหญ่ [ 10 ] การวิเคราะห์เซลล์พันธุศาสตร์โมเลกุลระบุสามภูมิภาคที่แตกต่างกันสำหรับร้องโดยทั่วไปใน 5p15.3 และอื่นสำหรับ dysmorphism ใบหน้าใน 5p15.2 ,ที่สามสำหรับรุนแรง / ปานกลางปัญญาอ่อนและถูกใน 5p14.2 [ 11 ] ขนาดของการลบ 5p14.2 – > qter ในการศึกษาเกี่ยวกับ 23.263-mb . กรณีนี้พบแมวร้องไห้ ใบหน้า dysmorphism ถูก , และข้อบกพร่องหัวใจ จีโนไทป์ฟีโนไทป์ ) ได้รับการยืนยันแล้ว ปัญญาอ่อนอาจเสนอในการพัฒนาในอนาคตของเขา ในผู้ป่วยที่ไม่พบผลใน 5P การลบบางส่วนของอื่น ๆที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมคู่ที่อาจมีผลต่อลักษณะทางคลินิก แม้ว่านักโหราศาสตร์ที่มีอาการทั่วไป [ 12 ] เนื่องจากรายละเอียดของการออกแบบใน 1975 ) กลุ่มอาการได้กลายเป็นที่รู้จักในฐานะที่กำหนดไว้เป็นอย่างดี แม้ว่าหายาก ซินโดรม คุณสมบัติโดยทั่วไปประกอบด้วยปัญญาอ่อนแปลกหน้าแบนกว้าง หูเกาะต่ำและแบนจมูกสะพาน [ 13 ] ลบ 5p14.2 – > qter และปลายคู่ของ 12p13.1 – > pter มีส่วนร่วมกับลักษณะทางคลินิกของคดีนี้กับ CRI ดู chatsyndrome .