Sequencing of the complete BAP1 exo

Sequencing of the complete BAP1 exome (17 exons) was
carried out from germline DNA derived from the proband. A
novel point mutation was identified in exon 14, c.1777C>T
(p.Q593X), of the BAP1 gene (Figure 1B, C) resulting in the
introduction of a truncating, premature stop codon. Additional
family members were tested for the presence of this germline
mutation and the mutation was identified in family members

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

จัดลำดับของ BAP1 เสร็จสมบูรณ์ exome (17 exons) คือดำเนินการจาก germline ดีเอ็นเอที่ได้จากการ proband Aนวนิยายจุดผ่าพบใน exon 14, c.1777C > T(p.Q593X), BAP1 ยีน (รูปที่ 1B, C) เกิดการแนะนำของรหัสพันธุกรรมการหยุดที่ตัดทอน แก่ก่อนวัย เพิ่มเติมสมาชิกในครอบครัวได้รับการทดสอบสำหรับการปรากฏตัวของ germline นี้กลายพันธุ์และการกลายพันธุ์ที่พบในครอบครัว

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การเรียงลำดับของ exome BAP1 ฉบับสมบูรณ์ (17 exons) คือการ
ดำเนินการจากดีเอ็นเอ germline มาจาก proband
จุดเปลี่ยนนวนิยายที่ถูกระบุในเอกซ์ซอน 14 c.1777C> T
(p.Q593X) ของยีน BAP1 (รูปที่ 1B, C) ​​ส่งผลให้
การเปิดตัวของการตัดทอนให้หยุด codon ก่อนวัยอันควร เพิ่มเติม
สมาชิกในครอบครัวได้มีการทดสอบการปรากฏตัวของ germline นี้
กลายพันธุ์และการกลายพันธุ์ที่ถูกระบุไว้ในสมาชิกในครอบครัว

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ลำดับของ exome bap1 สมบูรณ์ ( 17 , ฆ ) คือเยอร์มไลน์ออกมาจากดีเอ็นเอที่ได้มาจาก proband . เป็นนวนิยายการผ่าเหล่าพบใน exon 14 , c.1777c > T( p.q593x ) ของ bap1 ยีน ( รูปที่ 1A , C ) ที่เกิดในการตัดทอน , codon เลิกก่อนวัยอันควร เพิ่มเติมสมาชิกในครอบครัวโดยมีการแสดงตนของเยอร์มไลน์นี้การกลายพันธุ์และการกลายพันธุ์ถูกระบุในสมาชิกในครอบครัว