3. Methods and resultsThe written i

3. Methods and results
The written informed consent was obtained from the parents and their adult relatives for blood collection and molecular testing. The genomic DNA was extracted from the peripheral blood for defining the carrier status of the involved subjects. Sequence analysis of the entire coding region of the IQCB1/ NPHP5 gene was performed as described previously [22] and showed that the proband and his affected sister werehomozygous carriers for the c.1241-1242delTC in exon 12 of the gene (Fig. 2). We confirmed the mutation in the proband and family members using the same standard sequencing protocol, which utilised the following forward and reverse primers respectively:

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

3. วิธีการและผลที่
ได้รับความยินยอมเป็นลายลักษณ์อักษรที่ได้รับจากพ่อแม่และญาติผู้ใหญ่ของพวกเขาในการเก็บรวบรวมเลือดและการทดสอบโมเลกุล ดีเอ็นเอถูกสกัดจากเลือดสำหรับไฟหนิงสถานะผู้ให้บริการของวิชาที่เกี่ยวข้อง การวิเคราะห์ลำดับของภูมิภาคการเข้ารหัสทั้งหมดของ IQCB1 ยีน / NPHP5 ได้ดำเนินการตามที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ [22] และแสดงให้เห็นว่า Proband และน้องสาวได้รับผลกระทบผู้ให้บริการ werehomozygous ของเขาสำหรับ c.1241-1242delTC ในเอกซ์ซอน 12 ของยีน (รูปที่ 2). . เรา Con Fi rmed การกลายพันธุ์ในสมาชิก Proband และครอบครัวโดยใช้โปรโตคอลลำดับเดียวกันมาตรฐานซึ่งใช้ไพรเมอร์ต่อไปข้างหน้าและย้อนกลับตามลำดับ:

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

3 . วิธีการและผลลัพธ์
เขียนได้รับความยินยอมจากพ่อแม่และญาติผู้ใหญ่ของพวกเขาเพื่อเก็บเลือดและการทดสอบโมเลกุล ดีเอ็นเอจีโนมถูกสกัดจากเลือดของอุปกรณ์ต่อพ่วงสำหรับ de จึงหนิงผู้ให้บริการสถานะของที่เกี่ยวข้องกับวิชาการวิเคราะห์ลำดับเบสของทั้งรหัสภูมิภาคของ iqcb1 / nphp5 ยีนได้ดำเนินการตามที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ [ 22 ] และพบว่า proband ของเขาและน้องสาวผู้ได้รับผลกระทบ werehomozygous สำหรับ c.1241-1242deltc ใน exon 12 ของยีน ( รูปที่ 2 ) เราหลอกจึง rmed การกลายพันธุ์ใน proband และสมาชิกในครอบครัวใช้มาตรฐานเดียวกับการจัดลำดับขั้นตอนซึ่งใช้ต่อไปนี้ไปข้างหน้าและย้อนกลับตามลำดับ :
ไพรเมอร์