Propionic acidemia, also known as p

Propionic acidemia, also known as propionic aciduria, propionyl-CoA carboxylase deficiency and ketotic glycinemia,[1] is an autosomal recessive[2] metabolic disorder, classified as a branched-chain organic acidemia.[3]

The disorder presents in the early neonatal period with progressive encephalopathy. Death can occur quickly, due to secondary hyperammonemia, infection, cardiomyopathy, or basal ganglial stroke.[4]

Propionic acidemia is a rare disorder that is inherited from both parents. Being autosomal recessive, neither parent shows symptoms, but both carry a defective gene responsible for this disease. It takes two faulty genes to cause PA, so there is a 1 in 4 chance for these parents to have a child with PA.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

acidemia โพรพิโอนิที่เรียกว่าเป็นโพรพิโอนิ aciduria ขาดคาร์บอกซิ propionyl-COA และ glycinemia ketotic [1] เป็น autosomal ถอย [2] ความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารจัดเป็นโซ่กิ่ง acidemia อินทรีย์. [3]

ความผิดปกติท​​ี่มีการจัดใน ระยะเวลาที่เด็กแรกเกิดในช่วงต้นด้วย encephalopathy ก้าวหน้า ตายสามารถเกิดขึ้นได้อย่างรวดเร็วเนื่องจากการ hyperammonemia รองติดเชื้อคาร์ดิโอ,หรือโรคหลอดเลือดสมอง ganglial พื้นฐาน. [4]

โพรพิโอนิ acidemia เป็นโรคที่หายากที่จะได้รับมรดกมาจากพ่อแม่ทั้งสอง เป็น autosomal ถอยพ่อแม่ไม่แสดงอาการ แต่ทั้งสองดำเนินการชำรุดยีนรับผิดชอบสำหรับโรคนี้ ก็จะใช้เวลาสองยีนที่ผิดพลาดจะทำให้เกิดป่าจึงมี 1 ใน 4 โอกาสสำหรับผู้ปกครองเหล่านี้จะมีเด็กที่มีพ่อเป็น

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Propionic acidemia รู้จัก propionic aciduria, propionyl-CoA carboxylase ขาด และ ketotic glycinemia, [1] มี [2] autosomal recessive เผาผลาญโรค จัดเป็นแบบโซ่ branched อินทรีย์ acidemia ได้[3]

โรคที่นำเสนอในช่วงทารกแรกเกิดกับ encephalopathy ก้าวหน้า ความตายอาจเกิดอย่างรวดเร็ว รอง hyperammonemia ติดเชื้อ cardiomyopathy หรือจังหวะโรค ganglial[4]

Propionic acidemia เป็นโรคยากที่จะสืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งนั้น เป็น autosomal recessive แม่ไม่แสดงอาการ แต่ทั้งสองมียีนบกพร่องโรคนี้ชอบ ใช้สองยีนบกพร่องทำ PA จึงมีโอกาส 1 ใน 4 ผู้ปกครองเหล่านี้สามารถมีบุตรกับ PA.

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

acidemia propionic นอกจากนั้นยังรู้จักกันในชื่อ aciduria propionic propionyl - COA การขาดธาตุ carboxylase และ glycinemia ketotic [ 1 ]เป็นโรคอาการโรคทางเมตาบอลิซึม autosomal ลด[ 2 ]ที่ได้รับการจำแนกให้เป็นเป็น acidemia อินทรีย์แบบกิ่งก้านเป็นโซ่[ 3 ]

แสดงความผิดปกติที่ทารกแรกเกิดในช่วงต้นที่มีผลแบบโปรเกรส ตายสามารถเกิดขึ้นได้อย่างรวดเร็วเนื่องจากมีการ(การติดเชื้อ hyperammonemia รองหรือของฐาน ganglial สโตรก.[ 4 ] acidemia

propionic เป็นโรคที่พบได้ยากนักที่จะสืบทอดมาจากบิดาและมารดา การลด autosomal พ่อแม่ไม่แสดงอาการแต่ทั้งสองพกพายีนมีข้อบกพร่องที่รับผิดชอบสำหรับโรคนี้ ใช้เวลาเดินสองยีนผิดปกติในการทำให้ระบบเสียงประกาศสาธารณะดังนั้นจึงมี 1 ใน 4 มีโอกาสสำหรับคุณพ่อคุณแม่เหล่านี้จะมีเด็กที่มีระบบเสียงประกาศสาธารณะ