Cases and case selectionsParticipan

Cases and case selections
Participants were accrued from May 2009 to July 2012 at the Eastern Ontario Regional Genetics Program at the Children’s Hospital of Eastern Ontario. For this investigation, we selected participants affected with breast or ovarian cancer who had been previously screened for BRCA1 and BRCA2 mutations and excluded individuals with pathogenic mutations. Most individuals (169/175) were tested for BRCA1 and BRCA2 mutations by denaturing high-performance liquid chromatography, enhanced mismatch mutation analysis or sequencing. In six of eight individuals of Ashkenazi Jewish (AJ) descent, testing was limited to screening for the three common AJ mutations accounting for 98% of mutations in that population. Two individuals of AJ decent underwent full gene analysis, and 163/175 individuals were screened by MLPA for large insertions/deletions. Two separate cohorts of patients were specified: 1) those recruited May 2009 to September 2010, who were affected with breast or ovarian cancer, met Ontario provincial criteria for BRCA1 and BRCA2 genetic testing, and had a minimum BRCAPRO score of 0.10; 2) those recruited September 2010 to July 2012, who met select Ontario provincial criteria, were affected with breast or ovarian cancer, and had no BRCAPRO requirement (see Supplemental Materials for detailed list of Ontario Criteria, Additional file 1: Table S1). The criteria for study entry was changed to make sure we did not miss persons with a family history of pancreas cancer that might not otherwise be included on the basis of the BRCAPRO score.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กรณีและกรณีเลือก
ผู้เข้าร่วมมีการค้างจ่ายจาก 2552 พฤษภาคมกรกฎาคม 2555 ที่อีสเทิร์นนตาภูมิภาคพันธุศาสตร์โปรแกรมที่โรงพยาบาลนตาตะวันออกของเด็ก ตรวจสอบนี้ เราเลือกผู้เรียนที่ได้รับผลกระทบ ด้วยเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ที่ได้รับก่อนหน้านี้ฉายในกลายพันธุ์ BRCA1 และ BRCA2 และแยกบุคคลที่ มีการกลายพันธุ์อุบัติ บุคคลส่วนใหญ่ (169/175) ได้ทดสอบการกลายพันธุ์ BRCA1 และ BRCA2 chromatography เหลวประสิทธิภาพสูง denaturing วิเคราะห์การกลายพันธุ์ไม่ตรงเพิ่มขึ้น หรือลำดับ ในหกแปดบุคคลเชื้อสายชาวยิวอัชเคนาซิ (AJ) ทดสอบได้จำกัดคัดกรองสำหรับที่สามทั่วไป AJ กลายพันธุ์บัญชี 98% ของการกลายพันธุ์ในประชากรนั้น คนที่สองของ AJ ดีรับการวิเคราะห์ยีนเต็ม และ 163/175 บุคคลได้ฉาย โดย MLPA สำหรับแทรกลบขนาดใหญ่ ระบุ 2 cohorts แยกผู้ป่วย: 1) ที่พิจารณา 2552 พฤษภาคมถึงเดือน 2553 กันยายน ที่มีผลกระทบกับเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ ตามเกณฑ์จังหวัดนตา BRCA1 และ BRCA2 พันธุทดสอบ และได้ BRCAPRO คะแนนขั้นต่ำ 0.10 2) ผู้พิจารณา 2010 กันยายนกรกฎาคม 2555 ที่ตรงตามเกณฑ์จังหวัด Ontario เลือก ได้รับผลกระทบ ด้วยเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ และมีข้อกำหนด BRCAPRO (ดูวัสดุเพิ่มเติมสำหรับรายการรายละเอียดของเกณฑ์ในออนตาริโอ แฟ้มเพิ่มเติม 1: S1 ตาราง) มีการเปลี่ยนแปลงเงื่อนไขในรายการศึกษาให้แน่ใจว่า เราไม่ได้คิดถึงคนประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งตับอ่อนว่าไม่รวมโดยใช้คะแนน BRCAPRO

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

กรณีและกรณีการเลือก
ผู้เข้าร่วมได้ค้างรับจากพฤษภาคม 2009 ถึงกรกฏาคม 2012 ที่อีสเทิร์นแทรีโอภูมิภาคพันธุศาสตร์โปรแกรมที่โรงพยาบาลเด็กของภาคตะวันออกนแทรีโอ สำหรับการตรวจสอบนี้เราเลือกผู้เข้าร่วมรับผลกระทบกับเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ที่ได้รับการคัดเลือกก่อนหน้านี้สำหรับ BRCA 1 และ BRCA 2 การกลายพันธุ์และการยกเว้นบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค ประชาชนส่วนใหญ่ (169/175) ได้รับการทดสอบ BRCA 1 และ BRCA 2 การกลายพันธุ์โดย denaturing ของเหลวที่มีประสิทธิภาพสูงในการวิเคราะห์การเปลี่ยนแปลงที่ดีขึ้นหรือไม่ตรงกันลำดับ ในหกแปดคนของอาซชาวยิว (AJ) เชื้อสายทดสอบถูก จำกัด ให้การตรวจคัดกรองสำหรับการกลายพันธุ์ที่สาม AJ ร่วมกันคิดเป็นสัดส่วน 98% ของการกลายพันธุ์ในประชากรที่ บุคคลทั้งสองของ AJ ดีขนานการวิเคราะห์ยีนที่เต็มรูปแบบและ 163/175 บุคคลที่ได้รับการคัดเลือกจาก MLPA สำหรับการแทรกขนาดใหญ่ / ลบ สองผองเพื่อนที่แยกจากกันของผู้ป่วยที่ได้รับการระบุ: 1) ผู้ที่ได้รับคัดเลือกพฤษภาคม 2009 ถึงกันยายน 2010, ผู้ที่ได้รับผลกระทบกับเต้านมหรือมะเร็งรังไข่เกณฑ์จังหวัดออนตาริสำหรับ BRCA 1 และ BRCA 2 การทดสอบทางพันธุกรรมและมีคะแนนต่ำสุดของ BRCAPRO 0.10; 2) ผู้ที่ได้รับคัดเลือกกันยายน 2010 ถึงกรกฏาคม 2012, ที่พบเลือกเกณฑ์จังหวัดออนตาริได้รับผลกระทบกับเต้านมหรือมะเร็งรังไข่และไม่มีความต้องการ BRCAPRO (ดูเพิ่มเติมวัสดุสำหรับรายละเอียดของเกณฑ์ Ontario, ไฟล์เพิ่มเติม 1: ตาราง S1) เกณฑ์ในการเข้าร่วมการศึกษาถูกเปลี่ยนเพื่อให้แน่ใจว่าเราไม่ได้คิดถึงคนที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งตับอ่อนที่อาจจะไม่เป็นอย่างอื่นจะรวมอยู่บนพื้นฐานของ BRCAPRO คะแนน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

กรณีเลือก
กรณีจำนวนค้างจากเดือนพฤษภาคม 2552 ถึงกรกฎาคม 2012 ใน Ontario ตะวันออกภูมิภาคพันธุศาสตร์ โครงการในโรงพยาบาลเด็กของ Ontario ตะวันออก สำหรับคดีนี้ เราเลือกผู้ที่ได้รับผลกระทบกับเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ที่ได้รับก่อนหน้านี้ BRCA1 และ BRCA2 การกลายพันธุ์คัดกรองและแยกบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ของเชื้อโรค .บุคคลส่วนใหญ่ ( 169 / 175 ) ทดสอบ BRCA1 และ BRCA2 การกลายพันธุ์โดยวิธีโครมาโทกราฟีของเหลวสมรรถนะสูงี่ปรับปรุงการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ไม่ตรงกัน หรือของ ในหกของแปดบุคคลชาวยิวอาซ ( AJ ) โคตร , ทดสอบเฉพาะการคัดกรองสามการกลายพันธุ์ AJ ทั่วไปการบัญชีสำหรับ 98% ของยีนในประชากรสองบุคคลของ AJ ที่เหมาะสมได้รับการวิเคราะห์ยีนเต็ม และ 163 / 175 คน โดย mlpa ครั้งใหญ่เพื่อเพิ่ม / ลบ . สองสมุน แยกผู้ป่วยที่ระบุ : 1 ) ผู้ที่ได้รับคัดเลือกพฤษภาคม 2552 ถึงกันยายน 2010 , ผู้ที่ได้รับผลกระทบกับเต้านมหรือมะเร็งรังไข่พบ Ontario จังหวัดเกณฑ์ BRCA1 และ BRCA2 ยีนทดสอบและได้คะแนน brcapro ขั้นต่ำ 0.10 ;2 ) ผู้ที่ได้รับคัดเลือก กันยายน 2010 กรกฎาคม 2012 ที่พบเกณฑ์การเลือก Ontario , ได้รับผลกระทบกับเต้านม มะเร็งรังไข่ และไม่มี brcapro ความต้องการ ( ดูวัสดุเสริมรายละเอียดของ Ontario เกณฑ์เพิ่มเติมไฟล์ 1 ตาราง S1 )เกณฑ์เข้าศึกษามีการเปลี่ยนแปลงเพื่อให้แน่ใจว่าเราไม่ได้พลาด ผู้ที่มีประวัติครอบครัวของตับอ่อน มะเร็งที่อาจไม่เป็นอย่างอื่นอยู่บนพื้นฐานของ brcapro คะแนน