Disease characteristics. Oculocutan

Disease characteristics. Oculocutaneous albinism type 2 (OCA2) is characterized by hypopigmentation of the skin and hair and the characteristic ocular changes found in all types of albinism, including nystagmus; reduced iris pigment with iris translucency; reduced retinal pigment with visualization of the choroidal blood vessels on ophthalmoscopic examination; foveal hypoplasia associated with reduction in visual acuity; and misrouting of the optic nerve fiber radiations at the chiasm, associated with strabismus, reduced stereoscopic vision, and altered visual evoked potentials (VEP). Individuals with OCA2 are usually recognized within the first three to six months of life because of the ocular features of visual inattention, nystagmus, and strabismus. Vision is stable to slowly improving after early childhood until mid- to late teens, and no major change or loss of established visual acuity occurs related to the albinism. The amount of cutaneous pigmentation in OCA2 ranges from minimal to near-normal compared to others of the same ethnic and family backgrounds. Newborns with OCA2 almost always have lightly pigmented hair, brows, and lashes, with color ranging from light yellow to blond to brown. Hair color may darken with age but does not vary substantially from adolescence to adulthood. Brown OCA, initially identified in Africans and African Americans with light brown hair and skin, is part of the spectrum of OCA2.

Diagnosis/testing. The diagnosis of OCA2 is based on clinical findings. OCA2 (previously called P) is the only gene in which mutations are known to cause oculocutaneous albinism type 2.

Management. Treatment of manifestations: Correction of refractive errors with spectacles or (when age-appropriate) contact lenses may improve visual acuity; strabismus surgery can be considered for either functional (improved peripheral fusion) or cosmetic reasons. Hats with brims and dark glasses or transition lenses often reduce discomfort in bright light (photodysphoria).

Protection from sun exposure with appropriate skin-covering clothing and sunscreens prevents burning, consequent skin damage, and the enhanced risk of skin cancer. Skin cancer, including a slightly enhanced risk for cutaneous melanoma, is treated as for the general population.

Surveillance: Annual ophthalmologic examination to reassess refractive errors, strabismus and/or face turn; annual to biennial skin examination for evidence of sun-related skin damage and/or precancerous or cancerous lesions.

Agents/circumstances to avoid: Prolonged sun exposure.

Genetic counseling. OCA2 is inherited in an autosomal recessive manner. The parents of a proband are obligate heterozygotes and therefore carry one mutant allele. Heterozygotes (carriers) are asymptomatic. At conception, each sib of an affected individual has a 25% chance of being affected, a 50% chance of being an asymptomatic carrier, and a 25% chance of being unaffected and not a carrier. Carrier testing for at-risk relatives and prenatal testing for pregnancies at increased risk are possible if the disease-causing mutations in an affected family member are known.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ลักษณะของโรค Oculocutaneous ภาวะผิวเผือกชนิด 2 (OCA2) เป็นลักษณะ hypopigmentation ผิวผม และเปลี่ยนแปลงแนวลักษณะที่พบได้ในทุกภาวะผิวเผือก รวม nystagmus ไอริสลดเม็ดสีกับไอริสสอบเนื้อแก้ว ลดเม็ดสีที่จอประสาทตา ด้วยภาพแสดงเลือด choroidal บนสอบ ophthalmoscopic hypoplasia foveal ที่เกี่ยวข้องกับลดชัด และ misrouting ของ radiations ใยประสาทที่ chiasm เกี่ยวข้องกับ strabismus ลดวิสัยทัศน์ stereoscopic และการเปลี่ยนแปลงศักยภาพ evoked ภาพ (VEP) บุคคลที่ มี OCA2 มักจะรู้จักภายในสามถึงหกเดือนแรกของชีวิตเนื่องจากลักษณะการทำงานแนวภาพ inattention, nystagmus และ strabismus วิสัยทัศน์คือมีเสถียรภาพเพิ่มช้าลงหลังจากช่วงวัยเด็กจนถึงวัยรุ่นกลาง-ถึงปลายเดือน และไม่เปลี่ยนแปลงที่สำคัญหรือการสูญเสียขึ้นชัดเกิดขึ้นที่เกี่ยวข้องกับภาวะผิวเผือก จำนวนผิวคล้ำผิวหนังในช่วง OCA2 จากน้อยใกล้ปกติเปรียบเทียบกับอื่น ๆ ของพื้นหลังเชื้อชาติ และครอบครัวเดียวกัน Newborns กับ OCA2 มักมีเบามีสีผม ผู้ชม และขน ตา มีสีตั้งแต่สีเหลืองอ่อนสีทองกับสีน้ำตาล สีผมอาจ darken อายุ แต่ไม่แตกต่างกันมากจากวัยรุ่นสู่วัยผู้ใหญ่ได้ น้ำตาล OCA เริ่มต้นระบุในแอฟริกาและชาวอเมริกันแอฟริกันกับผมสีน้ำตาลอ่อนและผิว เป็นส่วนหนึ่งของสเปกตรัมของ OCA2การวินิจฉัย/ทดสอบ การวินิจฉัยของ OCA2 ขึ้นอยู่กับผลการวิจัยทางคลินิก OCA2 (ก่อนหน้านี้เรียกว่า P) มียีนเฉพาะที่กลายพันธุ์เป็นที่รู้จักกันทำ oculocutaneous ภาวะผิวเผือกชนิด 2การจัดการ รักษาลักษณะ: การแก้ไขข้อผิดพลาดที่หักเห ด้วยแว่นตา หรือ (เมื่ออายุสม) คอนแทคเลนส์อาจปรับปรุงชัด ผ่าตัด strabismus ถือได้ว่าการทำงาน (ปรับปรุงอุปกรณ์ต่อพ่วงฟิวชั่น) หรือเครื่องสำอางเหตุผลได้ หมวกกับ brims และแว่นตาสีดำ หรือเปลี่ยนเลนส์มักจะลดความรู้สึกไม่สบายในแสงสว่าง (photodysphoria)ป้องกันจากแสงแดด sunscreens และเสื้อผ้าที่เหมาะสมครอบคลุมผิวป้องกันการเขียน ความเสียหายของผิวหนังผลลัพธ์ และเพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็งผิวหนัง โรคมะเร็งผิวหนัง รวมถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยสำหรับผิวหนังเมลาโนมา ได้รับการปฏิบัติตามสำหรับประชากรทั่วไปเฝ้าระวัง: เปิดสอบประจำปี ophthalmologic การประเมินผิดพลาดจักษุ strabismus และ/หรือหน้า ประจำปีการตรวจสอบผิวทุกสองปีสำหรับหลักฐานของความเสียหายของผิวที่เกี่ยวข้องกับดวงอาทิตย์หรือ precancerous หรือมะเร็งได้ตัวแทน/สถานการณ์เพื่อหลีกเลี่ยง: แสงแดดเป็นเวลานานการให้คำปรึกษาพันธุ OCA2 ได้รับมาในเป็น autosomal recessive พ่อแม่ของมี proband obligate heterozygotes และมี allele หนึ่งกลายพันธุ์ดังนั้น Heterozygotes (สายการบิน) จะแสดงอาการ ความคิด สิบแต่ละบุคคลได้รับผลกระทบมีโอกาส 25% จะได้รับผลกระทบ โอกาส 50% ของการขนส่งการแสดงอาการ และ 25% โอกาสของการยก และขนส่งไม่ ผู้ขนส่งในการทดสอบสำหรับญาติที่มีความเสี่ยงและการทดสอบก่อนคลอดตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นจะได้เป็นที่รู้จักกลายพันธุ์ทำให้เกิดโรคในครอบครัวได้รับผลกระทบ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ลักษณะของโรค ชนิดเผือก Oculocutaneous 2 (OCA2) เป็นลักษณะ hypopigmentation ของผิวและเส้นผมและการเปลี่ยนแปลงเกี่ยวกับตาลักษณะที่พบในทุกประเภทของเผือกรวมทั้งอาตา; ลดเม็ดสีม่านตาม่านตากับ translucency; ลดเม็ดสีที่จอประสาทตากับภาพของหลอดเลือด choroidal ในการตรวจสอบ ophthalmoscopic; hypoplasia foveal ที่เกี่ยวข้องกับการลดลงของการมองเห็น; และ misrouting ของรังสีใยแก้วนำแสงเส้นประสาทที่ chiasm เกี่ยวข้องกับตาเหล่วิสัยทัศน์สามมิติลดลงและการเปลี่ยนแปลงศักยภาพปรากฏภาพ (VEP) บุคคลที่มี OCA2 มักจะได้รับการยอมรับภายในสามถึงหกเดือนแรกของชีวิตเพราะในคุณสมบัติที่ตาของภาพไม่ตั้งใจ, อาตาและตาเหล่ วิสัยทัศน์ที่มีเสถียรภาพจะค่อยๆปรับตัวดีขึ้นหลังจากวัยเด็กจนถึงช่วงกลางถึงช่วงวัยรุ่นและไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญหรือการสูญเสียการมองเห็นการเกิดขึ้นที่เกี่ยวข้องกับเผือก ปริมาณของเม็ดสีที่ผิวหนังในช่วง OCA2 จากน้อยที่สุดเพื่อใกล้เคียงปกติเมื่อเทียบกับคนอื่น ๆ เหมือนกันเชื้อชาติและครอบครัว ทารกแรกเกิดที่มี OCA2 มักจะมีผมสีเบา ๆ คิ้วและขนตาด้วยสีตั้งแต่สีเหลืองอ่อนถึงสีบลอนด์เป็นสีน้ำตาล สีผมอาจมืดกับอายุ แต่ไม่ได้แตกต่างกันอย่างมากจากวัยรุ่นวัย สีน้ำตาล OCA ระบุครั้งแรกในแอฟริกันและชาวอเมริกันแอฟริกันที่มีผมสีน้ำตาลอ่อนและผิวหนังเป็นส่วนหนึ่งของสเปกตรัมของ OCA2 การวินิจฉัย / การทดสอบ การวินิจฉัยของ OCA2 จะขึ้นอยู่กับผลการวิจัยทางคลินิก OCA2 (เดิมเรียกว่า P) เป็นยีนเดียวที่กลายพันธุ์เป็นที่รู้จักกันที่จะทำให้เกิดเผือก oculocutaneous ชนิดที่ 2 การบริหารจัดการ การรักษาอาการ: การแก้ไขข้อผิดพลาดของการหักเหของแสงด้วยแว่นตาหรือ (เมื่ออายุที่เหมาะสม) คอนแทคเลนส์อาจปรับปรุงการมองเห็น; การผ่าตัดตาเหล่ได้รับการพิจารณาสำหรับการทำงาน (ฟิวชั่นที่ดีขึ้นต่อพ่วง) หรือเครื่องสำอางด้วยเหตุผลอย่างใดอย่างหนึ่ง หมวกที่มีปีกและแว่นตาสีดำหรือเลนส์เปลี่ยนมักจะลดความรู้สึกไม่สบายในแสงสว่าง (photodysphoria) ปกป้องจากแสงแดดด้วยเสื้อผ้าผิวที่เหมาะสมและครอบคลุม sunscreens ป้องกันการเผาไหม้ความเสียหายผิวที่เกิดขึ้นและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งผิวหนัง โรคมะเร็งผิวหนังรวมทั้งมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยสำหรับเนื้องอกผิวหนังได้รับการปฏิบัติเช่นเดียวกับประชาชนทั่วไปเฝ้าระวัง: การตรวจตาประจำปีเพื่อประเมินความผิดพลาดของการหักเหของแสงตาเหล่และ / หรือหันหน้า; ประจำปีเพื่อตรวจสอบผิวล้มลุกหาหลักฐานของดวงอาทิตย์ที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายผิวและ / หรือระยะก่อนเป็นมะเร็งหรือมะเร็งตัวแทน / สถานการณ์เพื่อหลีกเลี่ยง: แสงแดดเป็นเวลานานให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม OCA2 เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอย autosomal พ่อและแม่ของ Proband มี heterozygotes ภาระและดังนั้นจึงดำเนินการอย่างใดอย่างหนึ่งอัลลีลกลายพันธุ์ heterozygotes (ผู้ให้บริการ) จะไม่มีอาการ ที่คิดสิบของแต่ละบุคคลได้รับผลกระทบแต่ละคนมีโอกาส 25% ของผู้ได้รับผลกระทบมีโอกาส 50% ของการเป็นผู้ให้บริการที่ไม่มีอาการและมีโอกาส 25% ของการได้รับผลกระทบและไม่ให้บริการ การทดสอบให้บริการสำหรับญาติที่มีความเสี่ยงและการทดสอบการตั้งครรภ์ก่อนคลอดสำหรับที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่เป็นไปได้ถ้าการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคในสมาชิกในครอบครัวได้รับผลกระทบเป็นที่รู้จักกัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ลักษณะโรค oculocutaneous ภาพยนตร์อิสระประเภทที่ 2 ( oca2 hypopigmentation ) เป็นลักษณะของผิวหนังและเส้นผม และตา พบลักษณะการเปลี่ยนแปลงในทุกประเภทของภาวะผิวเผือก รวมทั้งการศึกษา ; ลดม่านตาสีกับไอริสโปร่งแสง ; ลดเม็ดสีจอประสาทตา ด้วยการแสดงของเส้นเลือด choroidal บน ophthalmoscopic สอบ ;hypoplasia foveal เกี่ยวข้องกับ ลดทิฐิ และ misrouting ของเส้นใยประสาทตา chiasm รังสีที่เกี่ยวข้องกับตาเหล่ลดลงสามมิติ ภาพนิมิต การตรวจการ ( vep ) บุคคลที่มี oca2 มักจะได้รับการยอมรับภายในสามถึงหกเดือนแรกของชีวิต เพราะตาไม่ใส่ใจการศึกษาคุณสมบัติของภาพ ,และ ตาเหล่ วิสัยทัศน์เป็นมั่นคงที่จะค่อยๆปรับปรุงหลังจากที่วัยเด็ก วัยรุ่น จนถึงกลางดึก และไม่มีหลักเปลี่ยนแปลงหรือการสูญเสียสร้างทิฐิเกิดขึ้นที่เกี่ยวข้องกับภาพยนตร์อิสระ . จำนวนสีในผิวหนัง oca2 ช่วงจากที่น้อยที่สุดเมื่อเทียบกับคนอื่น ๆที่อยู่ใกล้ปกติเหมือนเดิมชาติพันธุ์และครอบครัวที่แตกต่างกัน ทารกที่มี oca2 มักจะมีลักษณะเบา ๆของผมคิ้ว และขนตา มีสีตั้งแต่สีเหลืองอ่อนถึงสีบลอนด์สีน้ำตาลแล้ว สีผมอาจบดบัง กับอายุ แต่ไม่แตกต่างกันอย่างมากจากวัยรุ่นเป็นผู้ใหญ่ . บราวน์ตัวแทนแรกที่ระบุในแอฟริกันแอฟริกันและชาวอเมริกันกับสีน้ำตาลอ่อน เส้นผม และผิวหนัง เป็นส่วนหนึ่งของสเปกตรัมของ oca2

ตรวจ / ทดสอบ การวินิจฉัยของ oca2 ขึ้นอยู่กับผลการวิจัยทางคลินิกoca2 ( ก่อนหน้านี้เรียกว่า P ) มียีนที่กลายพันธุ์เป็นที่รู้จักกันเพื่อทำให้เกิด oculocutaneous ภาพยนตร์อิสระประเภท 2 .

) การรักษาอาการ : แก้ไขข้อผิดพลาดสายตาด้วยแว่นหรือ ( เมื่ออายุที่เหมาะสม ) เลนส์อาจปรับปรุงทิฐิ ; ศัลยกรรมตาเหล่สามารถพิจารณาเพื่อให้ใช้งานได้ ( ปรับปรุงอุปกรณ์ฟิวชั่น ) หรือเครื่องสำอางเหตุผลหมวกกับแว่นตาดำและติดหรือเปลี่ยนเลนส์บ่อยๆ ลดความรู้สึกไม่สบายในที่สว่าง ( photodysphoria ) .

การป้องกันจากแสงแดดกับผิวที่เหมาะสมครอบคลุมเสื้อผ้าและครีมกันแดดป้องกันผิวเสียจากการเผาไหม้ และเพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็งผิวหนัง มะเร็งผิวหนัง รวมทั้งปรับปรุงเล็กน้อยความเสี่ยงต่อเนื้องอกผิวหนัง คือ ปฏิบัติ สำหรับประชากรทั่วไป .

การเฝ้าระวังการตรวจสอบประจำปี ophthalmologic เพื่อดูข้อผิดพลาด refractive ตาเหล่และ / หรือใบหน้าเปิด ; ประจำปีตรวจผิวล้มลุกสำหรับหลักฐานที่เกี่ยวข้องกับผิวดวงอาทิตย์เกิดความเสียหายและ / หรือ 3 หรือมะเร็ง .

ตัวแทน / สถานการณ์เพื่อหลีกเลี่ยง : แสงแดดเป็นเวลานาน

ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ oca2 จะได้รับการถ่ายทอดในลักษณะลักษณะด้อย .พ่อแม่ของ proband จะบังคับยีนจึงพกยีนกลายพันธุ์ . ยีน ( ผู้ ) จะไม่มีอาการ ในความคิดของแต่ละบุคคลได้รับผลกระทบซิบมี 25% โอกาสของการได้รับผลกระทบ โอกาส 50% ของการเป็นพาหะของโรค และร้อยละ 25 โอกาสของการได้รับผลกระทบและไม่ได้เป็นพาหะผู้ให้บริการการทดสอบสำหรับญาติที่มีความเสี่ยงและการทดสอบก่อนคลอดสำหรับการตั้งครรภ์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นไปได้ ถ้าโรคที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ในผลกระทบ สมาชิกในครอบครัวเป็นที่รู้จักกัน