Mutations in the HPRT1 gene cause L

Mutations in the HPRT1 gene cause Lesch-Nyhan syndrome. The HPRT1 gene provides instructions for making an enzyme called hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1. This enzyme is responsible for recycling purines, a type of building block of DNA and its chemical cousin RNA. Recycling purines ensures that cells have a plentiful supply of building blocks for the production of DNA and RNA.

HPRT1 gene mutations that cause Lesch-Nyhan syndrome result in a severe shortage (deficiency) or complete absence of hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1. When this enzyme is lacking, purines are broken down but not recycled, producing abnormally high levels of uric acid. For unknown reasons, a deficiency of hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 is associated with low levels of a chemical messenger in the brain called dopamine. Dopamine transmits messages that help the brain control physical movement and emotional behavior, and its shortage may play a role in the movement problems and other features of this disorder. However, it is unclear how a shortage of hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 causes the neurological and behavioral problems characteristic of Lesch-Nyhan syndrome.

Some people with HPRT1 gene mutations produce some functional enzyme. These individuals are said to have Lesch-Nyhan variant. The signs and symptoms of Lesch-Nyhan variant are often milder than those of Lesch-Nyhan syndrome and do not include self-injury.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การกลายพันธุ์ในยีน HPRT1 ทำให้เกิดกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan ยีน HPRT1 ให้คำแนะนำสำหรับการทำเอนไซม์เรียกว่า hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 เอนไซม์นี้มีหน้าที่ในการรีไซเคิลสัญญาณ ประเภทของการสร้างบล็อกของดีเอ็นเอและลูกพี่ลูกน้องทางเคมีของ RNA รีไซเคิลสัญญาณใจว่า เซลล์ที่มีอุปทานที่อุดมสมบูรณ์ของอาคารสำหรับการผลิตดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอกลายพันธุ์ในยีน HPRT1 ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ Lesch-Nyhan ส่งผลให้การขาดแคลนอย่างรุนแรง (ขาด) หรือขาดที่สมบูรณ์ของ hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 เมื่อขาดเอนไซม์นี้ สัญญาณแบ่ง แต่ไม่รีไซ เคิล ผลิตมีระดับกรดยูริกสูงผิดปกติ ไม่ทราบสาเหตุ การขาดของ hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 เกี่ยวข้องกับการส่งสารเคมีในสมองที่เรียกว่าโดปามีนในระดับต่ำ โดพามีนส่งข้อความที่ช่วยให้สมองที่ควบคุมการเคลื่อนไหวทางกายภาพและพฤติกรรมทางอารมณ์ และความขาดแคลนอาจมีบทบาทในปัญหาการเคลื่อนไหวและคุณลักษณะอื่น ๆ ของโรคนี้ อย่างไรก็ตาม เป็นที่ชัดเจนว่าขาดแคลน hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 ทำให้ระบบประสาท และพฤติกรรมปัญหาลักษณะของกลุ่มอาการ Lesch-Nyhanบางคนที่ มีการกลายพันธุ์ของยีน HPRT1 ผลิตเอนไซม์บางอย่างทำงาน บุคคลเหล่านี้จะกล่าวถึง Lesch-Nyhan แปรมี อาการและอาการแสดงของ Lesch-Nyhan ย่อยมักจะมีความรุนแรงน้อยกว่าอาการ Lesch-Nyhan และไม่มีร้ายตนเอง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การกลายพันธุ์ในยีน HPRT1 สาเหตุโรค Lesch-Nyhan ยีน HPRT1 ให้คำแนะนำสำหรับการทำเอนไซม์ที่เรียกว่า hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1. เอนไซม์นี้เป็นผู้รับผิดชอบสำหรับการรีไซเคิลพิวรีนประเภทของการสร้างบล็อกของ DNA และ RNA ลูกพี่ลูกน้องของสารเคมี พิวรีนรีไซเคิลเพื่อให้แน่ใจว่าเซลล์มีแหล่งอุดมสมบูรณ์ของอาคารสำหรับการผลิตของ DNA และ RNA. the กลายพันธุ์ HPRT1 ยีนที่ก่อให้เกิดผลดาวน์ซินโดร Lesch-Nyhan ในขาดแคลนอย่างรุนแรง (ขาด) หรือไม่มีที่สมบูรณ์ของ hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1. เมื่อเอนไซม์นี้จะขาด , พิวรีนจะถูกแบ่งออก แต่ไม่นำกลับมาผลิตในระดับที่สูงผิดปกติของกรดยูริค ไม่ทราบสาเหตุของการขาด hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 มีความสัมพันธ์กับระดับต่ำของผู้ส่งสารเคมีในสมองที่เรียกว่าโดปามีน โดพามีนส่งข้อความที่จะช่วยให้การควบคุมการเคลื่อนไหวทางกายภาพของสมองและพฤติกรรมทางอารมณ์และการขาดแคลนอาจมีบทบาทในการแก้ปัญหาการเคลื่อนไหวและคุณสมบัติอื่น ๆ ของโรคนี้ แต่ก็เป็นที่ชัดเจนว่าปัญหาการขาดแคลน hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 ทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทและพฤติกรรมลักษณะของโรค Lesch-Nyhan. บางคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีน HPRT1 ผลิตเอนไซม์ทำงานบางอย่าง บุคคลเหล่านี้จะกล่าวว่ามี Lesch-Nyhan ตัวแปร อาการและอาการแสดงของ Lesch-Nyhan ตัวแปรมักจะรุนแรงน้อยกว่าซินโดรม Lesch-Nyhan และไม่รวมถึงตัวเองบาดเจ็บ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การกลายพันธุ์ในยีน hprt1 เพราะเลช nyhan ซินโดรม การ hprt1 ยีนให้คําแนะนําสําหรับทําเป็นเอนไซม์ที่เรียกว่าไฮโปแซนทีน phosphoribosyltransferase 1 เอนไซม์นี้ มีหน้าที่รับผิดชอบใน purines รีไซเคิล , ประเภทของอาคาร และทางญาติของ RNA purines รีไซเคิลเพื่อให้แน่ใจว่าเซลล์มีอุปทานที่อุดมสมบูรณ์ของการสร้างบล็อกสำหรับการผลิตของ DNA และ RNAhprt1 ยีนกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดเลช nyhan ซินโดรมส่งผลขาดแคลนรุนแรง ( ขาด ) หรือสมบูรณ์ไม่มีไฮโปแซนทีน phosphoribosyltransferase 1 เมื่อเอนไซม์นี้เป็นขาด , purines จะเสีย แต่ไม่รีไซเคิล การผลิตสูงผิดปกติระดับของกรดยูริก สำหรับเหตุผลที่ไม่รู้จักการขาดไฮโปแซนทีน phosphoribosyltransferase 1 เกี่ยวข้องกับระดับต่ำของสารเคมีในสมองที่เรียกว่าสารโดพามีน โดพามีน ส่งผ่านข้อความที่ช่วยควบคุมสมองทางกายภาพ การเคลื่อนไหวและพฤติกรรมทางอารมณ์ และการขาดแคลนอาจมีบทบาทในการเคลื่อนไหวปัญหาและคุณสมบัติอื่น ๆของโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ยังไม่ชัดเจนว่าขาดแคลนของไฮโปแซนทีน phosphoribosyltransferase 1 ทำให้ระบบประสาทและปัญหาพฤติกรรมลักษณะของเลช nyhan ซินโดรมบางคน hprt1 ยีนกลายพันธุ์ผลิตการทํางานของเอนไซม์ บุคคลเหล่านี้จะกล่าวได้เลช nyhan ตัวแปร สัญญาณและอาการของเลช nyhan ตัวแปรมักจะรุนแรงกว่าของเลช nyhan ซินโดรม ไม่รวมอาการบาดเจ็บของตนเอง