AbstractMore than 350 individual MY

Abstract
More than 350 individual MYPBC3 mutations have been identified in patients with inherited hypertrophic cardiomyopathy (HCM), thus representing 40–50% of all HCM mutations, making it the most frequently mutated gene in HCM. HCM is considered a disease of the sarcomere and is characterized by left ventricular hypertrophy, myocyte disarray and diastolic dysfunction. MYBPC3 encodes for the thick filament associated protein cardiac myosin-binding protein C (cMyBP-C), a signaling node in cardiac myocytes that contributes to the maintenance of sarcomeric structure and regulation of contraction and relaxation. This review aims to provide a succinct overview of how mutations in MYBPC3 are considered to affect the physiological function of cMyBP-C, thus causing the deleterious consequences observed inHCM patients. Importantly, recent advances to causally treat HCM by repairing MYBPC3 mutations by gene therapy are discussed here, providing a promising alternative to heart transplantation for patients with a fatal form of neonatal cardiomyopathy due to bi-allelic truncating MYBPC3 mutations.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

บทคัดย่อกว่า 350 แต่ละพันธุ์ MYPBC3 ได้รับการระบุในผู้ป่วยที่รับช่วงแรก cardiomyopathy (HCM), จึงแสดงถึง 40 – 50% ของทั้งหมด HCM กลายพันธุ์ ทำให้ยีนกลายพันธุ์บ่อยใน HCM HCM ถือว่า sarcomere เป็นโรค และเป็นลักษณะ hypertrophy หัวใจห้องล่างซ้าย myocyte disarray และ diastolic เสื่อมสมรรถภาพ MYBPC3 เข้ารหัสสำหรับเส้นใยหนาเกี่ยวข้องโปรตีนหัวใจผูกไมโอซินโปรตีนซี (cMyBP C), โหนส่งสัญญาณใน myocytes หัวใจที่ก่อให้เกิดการบำรุงรักษาโครงสร้าง sarcomeric และควบคุมการหดตัวและผ่อนคลาย รีวิวนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้ภาพรวมกระชับของวิธีใน MYBPC3 จะถือว่ามีผลต่อการทำงานทางสรีรวิทยาของ cMyBP-C จึง ก่อให้เกิดผลร้ายสังเกตผู้ป่วย inHCM สำคัญ ก้าวล่าสุดในการรักษา HCM ชื่น โดยการซ่อมแซม MYBPC3 กลายพันธุ์ โดยยีนบำบัดกล่าวถึงที่นี่ ให้ทางเลือกแนวโน้มการผ่าตัดหัวใจสำหรับผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่ร้ายแรงของ cardiomyopathy ทารกแรกเกิดเนื่องจาก bi allelic ตัดทอนการกลายพันธุ์ MYBPC3

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

บทคัดย่อ
มากกว่า 350 กลายพันธุ์ MYPBC3 ของแต่ละบุคคลได้รับการระบุในผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายทอด cardiomyopathy hypertrophic (HCM) จึงคิดเป็น 40-50% ของการกลายพันธุ์ HCM ทำให้ยีนกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดใน HCM HCM ถือว่าเป็นโรคของซีกและโดดเด่นด้วยกระเป๋าหน้าท้องยั่วยวนซ้าย myocyte ความระส่ำระสายและความผิดปกติ diastolic MYBPC3 เข้ารหัสสำหรับหนาเส้นใยโปรตีนที่เกี่ยวข้องหัวใจ myosin-binding protein C (cMyBP-C) ซึ่งเป็นโหนดการส่งสัญญาณใน myocytes การเต้นของหัวใจที่ก่อให้เกิดการบำรุงรักษาโครงสร้าง sarcomeric และกฎระเบียบของการหดตัวและการผ่อนคลาย รีวิวนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ภาพรวมของวิธีการรวบรัดการกลายพันธุ์ใน MYBPC3 จะถือว่าส่งผลกระทบต่อการทำงานทางสรีรวิทยาของ cMyBP-C จึงก่อให้เกิดผลกระทบที่เป็นอันตรายสังเกตผู้ป่วย inHCM ที่สำคัญความก้าวหน้าที่ผ่านมาเพื่อเหตุผลรักษา HCM โดยการซ่อมแซมการกลายพันธุ์ MYBPC3 โดยยีนบำบัดจะกล่าวถึงที่นี่ให้เป็นทางเลือกที่มีแนวโน้มที่จะปลูกถ่ายหัวใจสำหรับผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่อันตรายถึงชีวิตของทารกแรกเกิด cardiomyopathy เนื่องจากสอง allelic การกลายพันธุ์ที่ตัดทอน MYBPC3

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

บทคัดย่อมากกว่า 350 คน mypbc3 ยีนได้รับการระบุในผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายทอดโมเมนตัม ( HCM ) จึงเป็นตัวแทน 40 – 50 % ของการกลายพันธุ์ ข้อมูลทั้งหมดทำให้ยีนกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดใน HCM . ข้อมูลจะถือว่าเป็นโรคของซาร์โคเมียร์และมีลักษณะยั่วยวนจิตใจและหัวใจห้องล่างซ้าย , myocyte คลายตัวผิดปกติ mybpc3 เข้ารหัสสำหรับหนาเส้นใยโปรตีนของโปรตีนไมโอซินที่ C ( cmybp-c ) , การ myocytes ปมหัวใจ ที่มีส่วนช่วยในการรักษาโครงสร้าง sarcomeric และระเบียบของการหดตัวและผ่อนคลาย บทความนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ภาพรวมของวิธีการแก้ปัญหาการกลายพันธุ์ใน mybpc3 ถือว่าส่งผลกระทบต่อการทำงานทางสรีรวิทยาของ cmybp-c ก่อให้เกิด ดังนั้นคงตามมาพบผู้ป่วย inhcm . ที่สำคัญ ก้าวหน้าไปตามลำพังกับ HCM โดยการซ่อมแซม mybpc3 ยีนด้วยยีนบำบัดมีการกล่าวถึงที่นี่ , ให้ทดแทนสัญญาเพื่อการปลูกถ่ายหัวใจในผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่ร้ายแรงของการเกิดโรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติเนื่องจากบี allelic ตัดทอน mybpc3 การกลายพันธุ์