5. ConclusionWe have identified a no

5. Conclusion
We have identified a novel pathogenic gene mutation in a highly consanguineous high-risk family with a rare devastating autosomal recessive disease. This finding has its serous implication for the future generations in case of intermarriagesamongst the family members. Therefore, we used this information to guide us in providing a proper premarital genetic counselling. There is a need to educate the public and the clinicians who are involved in providing the premarital genetic service, as the mandatory genetic screening covers only few common blood disorders. Hence the consanguineous couples should be referred to the genetic clinic if such diseases were found segregating within their families.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

5. บทสรุปเรามี identified การกลายพันธุ์ของยีนนวนิยายอุบัติในตระกูลอิก consanguineous สูงด้วยเป็นโรคหายากเรื่อง autosomal recessive finding นี้มีปริยายของ serous สำหรับอนุชนรุ่นหลังในกรณีของ intermarriagesamongst ในสมาชิกในครอบครัว ดังนั้น เราใช้ข้อมูลนี้เพื่อแนะนำเราในการให้บริการเหมาะสมก่อนการสมรสทางพันธุกรรมให้คำปรึกษา จำเป็นต้องรู้สาธารณะและ clinicians ที่เป็นส่วนร่วมในการให้บริการทางพันธุกรรมก่อนการสมรส การคัดกรองพันธุกรรมบังคับครอบคลุมเฉพาะบางทั่วไประบบเลือด ได้ ดังนั้น คู่ consanguineous ควรอ้างอิงคลินิกพันธุกรรมถ้าโรคดังกล่าวพบเอ็กซ์ปอร์ตภายในครอบครัว

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

5. สรุป
เรามีการระบุ Fi ed การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคใหม่ในครอบครัวมีความเสี่ยงสูงในตระกูลเดียวกันอย่างมากกับการทำลายล้าง autosomal ถอยโรคที่หายาก Nding Fi นี้มีความหมายของเซรุ่มสำหรับคนรุ่นอนาคตในกรณีของ intermarriagesamongst สมาชิกในครอบครัว ดังนั้นเราจึงใช้ข้อมูลนี้เพื่อให้คำแนะนำเราในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่เหมาะสมก่อนสมรส ไม่จำเป็นต้องให้ความรู้แก่ประชาชนและแพทย์ที่มีส่วนร่วมในการให้บริการทางพันธุกรรมก่อนสมรสเช่นการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมบังคับครอบคลุมเพียงไม่กี่ผิดปกติของเลือดที่พบบ่อยคือ ดังนั้นคู่ในตระกูลเดียวกันควรจะเรียกไปที่คลินิกทางพันธุกรรมถ้าโรคดังกล่าวพบว่าแบ่งภายในครอบครัวของพวกเขา

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

5 . สรุป
เรามี identi จึงเอ็ดนวนิยาย เชื้อโรค การเกิดการกลายพันธุ์ของยีนในครอบครัวสูงหายาก แรง consanguineous ที่มียีนด้อยโรค ความหมายของการส่งนี้จึงมี serous เพื่อลูกหลานในอนาคต กรณี intermarriagesamongst สมาชิกครอบครัว ดังนั้น เราใช้ข้อมูลนี้เพื่อเป็นแนวทางให้เหมาะสมก่อนการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม .มีความต้องการที่จะให้การศึกษาแก่ประชาชนและแพทย์ที่เกี่ยวข้องในการให้บริการทางพันธุกรรมก่อนแต่งงาน เป็นการบังคับครอบคลุมเพียงไม่กี่โรคเลือดทางพันธุกรรมเหมือนกัน ดังนั้นคู่ consanguineous ควรจะเรียกว่าคลินิกพันธุกรรม หากโรคดังกล่าว พบแยกภายในครอบครัว