Treacher Collins syndrome (mandibul

Treacher Collins syndrome (mandibulofacial dysostosis) is a rare congenital anomaly whose more severe phenotypic variants can be recognized during prenatal 2D ultrasonographic examination. 3D/4D ultrasonographic imaging is an effective tool for detection of even the less striking features of the syndrome, such as downslanting palpebral fissures or macrostomia. We present a case of Treacher Collins syndrome of de novo origin in a fetus of a nonconsanguineous healthy couple. The fetus was diagnosed at 19 weeks, 1 day of pregnancy and the diagnosis subsequently confirmed by invasive genetic testing. The genetic etiology of Treacher Collins Syndrome, basic embryology, principal ultrasonographic features, the need of a multidisciplinary approach for diagnosis, and optimal case management are discussed.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มอาการ Treacher คอลลินส์ (mandibulofacial dysostosis) เป็นตัวแปรไทป์รุนแรงมากขึ้นสามารถรับรู้ในระหว่างคลอด 2D ultrasonographic สอบความ congenital เพียงปกติหายาก 3D 4D ultrasonographic ภาพเป็นเครื่องมือมีประสิทธิภาพสำหรับการตรวจหาแม้กระทั่งตัวน้อยโดดเด่นของอาการ เช่น downslanting palpebral fissures หรือ macrostomia เราสามารถนำเสนอกรณีของคอลลินส์ Treacher de novo กำเนิดในครรภ์ของคู่สุขภาพ nonconsanguineous ทารกในครรภ์ได้รับการวินิจฉัยที่ 19 สัปดาห์ 1 วันของการตั้งครรภ์และการวินิจฉัยที่มายืนยัน โดยการทดสอบทางพันธุกรรมที่รุกราน มีการกล่าวถึงสาเหตุทางพันธุกรรมของ โรคคอลลินส์ Treacher, ultrasonographic คุณสมบัติหลัก คัพภวิทยาพื้นฐาน ความต้องการของการบูรณาการสำหรับการวินิจฉัย และการจัดการกรณีที่ดีที่สุด

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Treacher คอลลินซินโดรม (dysostosis mandibulofacial) เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายากที่มีความรุนแรงมากขึ้นฟีโนไทป์สายพันธุ์ได้รับการยอมรับในช่วงก่อนคลอดการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง 2D 3D / 4D ถ่ายภาพคลื่นเสียงความถี่สูงเป็นเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพในการตรวจหาแม้คุณสมบัติที่โดดเด่นของโรคน้อยเช่นรอยแยก palpebral downslanting หรือ macrostomia เรานำเสนอกรณีของโรค Treacher คอลลินเดอโนโวของแหล่งกำเนิดของทารกในครรภ์ของคู่สุขภาพดี nonconsanguineous ทารกในครรภ์ได้รับการวินิจฉัยที่ 19 เดือน, 1 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์และการวินิจฉัยยืนยันภายหลังจากการทดสอบทางพันธุกรรมรุกราน สาเหตุทางพันธุกรรมของ Tre​​acher คอลลินซินโดรมคัพภพื้นฐานคุณลักษณะของคลื่นเสียงความถี่สูงหลักความต้องการของวิธีการสหสาขาวิชาชีพในการวินิจฉัยและการจัดการกรณีที่ดีที่สุดที่จะกล่าวถึง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

เทรเชอร์น่ะ คอลลินส์ ซินโดรม ( mandibulofacial dysostosis ) เป็นของหายากที่มีคุณสมบัติ ได้แก่ ความผิดปกติแต่กำเนิดที่รุนแรงมากขึ้นในช่วงก่อนคลอด ultrasonographic 2D สามารถยอมรับการตรวจสอบ 3D / 4D ultrasonographic ภาพเป็นเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพสำหรับการตรวจสอบของแม้ที่โดดเด่นน้อยกว่า ลักษณะของโรค เช่น downslanting fissures palpebral หรือ macrostomia . เรานำเสนอกรณีของโรคเทรเชอร์น่ะ คอลลินของอีกครั้งที่มาในทารกในครรภ์ของ nonconsanguineous แข็งแรงคู่นั้น ทารกในครรภ์มีการวินิจฉัยใน 19 สัปดาห์ 1 วันของการตั้งครรภ์และการวินิจฉัยต่อมายืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรมรุกราน . สาเหตุทางพันธุกรรมของเทรเชอร์น่ะ คอลลินส์ ซินโดรม คัพภวิทยาพื้นฐาน คุณสมบัติ ultrasonographic หลัก ต้องการแนวทางสหสาขาวิชาชีพเพื่อการวินิจฉัยและการจัดการคดีที่เหมาะสมได้ถูก