Glucose 6-phosphate dehydrogenase i

Glucose 6-phosphate dehydrogenase is a highly polymorphic enzyme encoded by a human X-linked gene (Xq2.8). This enzyme catalyses the first step of pentose phosphate pathway, that converts glucose 6-phosphate to 6-phosphogluconate with production of NADPH2. G6PD deficiency is the most common human metabolic inborn error affecting more than 400 million people world wide. The main clinical manifestations are acute hemolytic anemia and jaundice, triggered by infection or ingestion of Fava beans or oxidative drugs. A predominant variant of G6PD named Mediterranean is often associated with favism. This has been evident in several countries including Northern coastal provinces of Iran. Other current variants are Chatham and Cosenza. Molecular identification of the most prevalent mutations in G6PD gene was carried out in 71 males and females with G6PD deficiency. They were from Iranian Northern province of Golestan. DNA was extracted from blood samples and analyzed for known G6PD mutation by PCR and restriction fragment length polymorphisms (RFLP) technique. Adapting this method, revealed that Mediterranean mutation at nt 563(C-->T) is predominant in the area (69%) and 26.7% of patients have Chatham mutation at nt 1003(G-->A). Findings indicate a higher prevalence of these mutations, in Golestan compared to Mazandaran (66.2% Mediterranean and 19% Chatham mutation) and Gilan (86.4% Mediterranean and 9.71% Chatham mutations). Cosenza mutation at nt 1376(G-->C), by PCR-RFLP technique was not found among other 3 samples (4.3%). The similarity of these results with mutations in Italy indicates probable existence of a common ancestral origin in the observed populations.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลูโคส 6-ฟอสเฟต dehydrogenase เป็นเอนไซม์ polymorphic สูงที่เข้ารหัส โดยมนุษย์ X ลิงค์ยีน (Xq2.8) Catalyses เอนไซม์นี้ขั้นตอนแรกของสฟอสเฟต ที่แปลงกลูโคส 6-ฟอสเฟต 6-phosphogluconate ผลิตของ NADPH2 ขาด G6PD ทั่วมนุษย์เผาผลาญ inborn พลาดกระทบมากกว่า 400 ล้านคนโลกกว้างได้ ลักษณะทางคลินิกหลักเป็นโรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันและ jaundice ทริกเกอร์ โดยการติดเชื้อหรือการกินถั่ว Fava หรือ oxidative ยา มักจะเป็นตัวแปรกันของ G6PD ชื่อเมดิเตอร์เรเนียนสัมพันธ์กับ favism นี้แล้วเห็นได้ชัดในหลายประเทศรวมถึงจังหวัดชายฝั่งภาคเหนือของอิหร่าน ตัวแปรอื่น ๆ ปัจจุบันมีชาธัมและ Cosenza รหัสโมเลกุลของกลายพันธุ์แพร่หลายมากที่สุดในยีน G6PD ได้ดำเนินการใน 71 ชายและหญิง ด้วยขาด G6PD พวกจากจังหวัดภาคเหนืออิหร่าน Golestan ดีเอ็นเอที่สกัดจากตัวอย่างเลือด และวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ G6PD ทราบ โดย PCR และจำกัดส่วนยาว polymorphisms (RFLP) เทคนิค ดัดแปลงวิธีการนี้ เปิดเผยว่า การกลายพันธุ์เมดิเตอร์เรเนียนที่ nt 563 (C--> T) กันอยู่ในพื้นที่ (69%) และ 26.7% ของผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ชาธัม nt 1003 (G--> A) ผลการวิจัยระบุว่า ความชุกสูงของกลายพันธุ์เหล่านี้ ใน Golestan เมื่อเทียบกับ Mazandaran (เมดิเตอร์เรเนียน 66.2% และ 19% กลายพันธุ์ชาธัม) และ Gilan (9.71% และเมดิเตอร์เรเนียน 86.4% ชาธัมกลายพันธุ์) การกลายพันธุ์ Cosenza ที่ nt 1376 (G--> C), โดย PCR-RFLP เทคนิคไม่พบในตัวอย่าง 3 อื่น ๆ (4.3%) คล้ายคลึงเหล่านี้ผลลัพธ์มีการกลายพันธุ์ในอิตาลีระบุว่า ดำรงอยู่เป็นต้นกำเนิดโบราณทั่วไปในประชากรสังเกต

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

กลูโคส dehydrogenase 6 ฟอสเฟตเป็นเอนไซม์ polymorphic สูงเข้ารหัสโดยยีน X-เชื่อมโยงของมนุษย์ (Xq2.8) เอนไซม์นี้ catalyses ขั้นตอนแรกของวิถีเพนโตสฟอสเฟตที่แปลงกลูโคส -6- ฟอสเฟตถึง 6 phosphogluconate กับการผลิต NADPH2 ขาด G6PD เป็นส่วนใหญ่ข้อผิดพลาดของมนุษย์ที่มีผลต่อการเผาผลาญมา แต่กำเนิดมากกว่า 400 ล้านคนทั่วโลก อาการทางคลินิกหลักโรคโลหิตจาง hemolytic เฉียบพลันและโรคดีซ่านที่เกิดจากการติดเชื้อหรือการบริโภคของถั่ว Fava หรือยาเสพติดออกซิเดชัน ตัวแปรเด่นของ G6PD ชื่อเมดิเตอร์เรเนียนมักจะเกี่ยวข้องกับ favism นี้ได้รับความชัดเจนในหลายประเทศรวมทั้งจังหวัดชายฝั่งทางตอนเหนือของอิหร่าน ปัจจุบันสายพันธุ์อื่น ๆ ที่มีชาตัมและเซนซา บัตรประจำตัวของโมเลกุลกลายพันธุ์ที่แพร่หลายมากที่สุดในยีน G6PD ได้ดำเนินการใน 71 ชายและหญิงที่มีการขาด G6PD พวกเขามาจากจังหวัดทางตอนเหนือของอิหร่าน Golestan ถูกสกัดดีเอ็นเอจากตัวอย่างเลือดและวิเคราะห์หาการกลายพันธุ์ G6PD ที่รู้จักกันโดยวิธี PCR และหลากหลายส่วนระยะเวลาในการ จำกัด (RFLP) เทคนิค ปรับวิธีการนี​​้แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์เมดิเตอร์เรเนียนที่เอ็นที 563 (C -> T) จะเด่นในพื้นที่ (69%) และ 26.7% ของผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ชาตัมที่เอ็นที 1003 (G -> A) ผลการวิจัยแสดงให้เห็นว่ามีความชุกสูงของการกลายพันธุ์เหล่านี้ใน Golestan เมื่อเทียบกับ Mazandaran (66.2% เมดิเตอร์เรเนียนและ 19% กลายพันธุ์ชาตัม) และกิวแลน (86.4% เมดิเตอร์เรเนียนและ 9.71% การกลายพันธุ์ชาตัม) การกลายพันธุ์เซนซาที่เอ็นที 1376 (G -> C) โดยเทคนิค PCR-RFLP ไม่ได้พบในอีก 3 ตัวอย่าง (4.3%) ความคล้ายคลึงกันของผลลัพธ์เหล่านี้กับการกลายพันธุ์ในอิตาลีบ่งชี้ว่าน่าจะเป็นของการดำรงอยู่ของต้นกำเนิดของบรรพบุรุษที่พบบ่อยในประชากรสังเกต

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

6-phosphate เอนไซม์กลูโคสเป็นอย่างสูงที่เข้ารหัสโดย x-linked ที่มีเอนไซม์ยีนมนุษย์ ( xq2.8 ) เอนไซม์พันธุ์ขั้นตอนแรกของวิถีเพนโตสฟอสเฟตที่แปลง 6-phosphate กลูโคสเพื่อ 6-phosphogluconate กับการผลิตของ nadph2 . การขาด G6PD ที่พบมากที่สุดของมนุษย์ เกิดข้อผิดพลาดที่มีผลต่อการเผาผลาญมากกว่า 400 ล้านคนทั่วโลกอาการทางคลินิกเป็นหลักแหลม โลหิตจางและดีซ่านเกิดจากการติดเชื้อหรือการรับประทานถั่วฟาว่าหรือออกซิยา ตัวเด่นของ G6PD ชื่อเมดิเตอร์เรเนียนมักจะเกี่ยวข้องกับ favism . นี้ได้รับการเห็นได้ชัดในหลายประเทศ รวมทั้งภาคเหนือ ชายฝั่งจังหวัดของอิหร่าน สายพันธุ์ปัจจุบันอื่น ๆและแฮม โคเซนซาการระบุโมเลกุลของการกลายพันธุ์ในยีน G6PD ที่แพร่หลายมากที่สุด ได้ทำการศึกษาในชายและหญิงที่มีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD 71 . พวกเขามาจากจังหวัดทางภาคเหนือของอิหร่าน iran . kgm . ดีเอ็นเอจากตัวอย่างเลือด และวิเคราะห์ว่า G6PD การกลายพันธุ์ด้วยวิธี PCR และการ จำกัด ขนาดความยาวล ( RFLP ) เทคนิค การใช้วิธีนี้เปิดเผยว่า ทะเลเมดิเตอร์เรเนียน การกลายพันธุ์ที่ NT 563 ( C - T ) เด่นในพื้นที่ ( 69% ) และ 26.7 % ของผู้ป่วยจะมีการกลายพันธุ์ที่ Chatham NT 1002 ( G -- > ) ผลการศึกษาพบความชุกสูงของการกลายพันธุ์เหล่านี้ในแถบเมดิเตอร์เรเนียน ( Markazi iran . kgm เมื่อเทียบกับร้อยละและร้อยละ 19 % Chatham การกลายพันธุ์ ) และกิลาน ( X% เมดิเตอร์เรเนียน และร้อยละ 9.71 Chatham การกลายพันธุ์ ) โคเซนซาการกลายพันธุ์ที่ NT 742 ( G - C ) ,โดยเทคนิคว่าไม่พบในหมู่อื่น ๆ 3 ตัวอย่าง ( ร้อยละ 4.3 ) ความคล้ายคลึงกันของผลลัพธ์เหล่านี้มีการกลายพันธุ์ในประเทศอิตาลีระบุการดำรงอยู่ที่น่าจะเป็นต้นกำเนิดบรรพบุรุษร่วมกันในลักษณะประชากร