In most cases, children do not disp

In most cases, children do not display any dysmorphic features. However, various non-specific abnormalities might be observed. In some patients with LS due to PDHc deficiency, high forehead and large ears associated with ventricular septal defect have been reported. Of note, hypertrichosis, especially of the extremities and the forehead, is a frequent feature observed in patients with LS due to SURF1 mutations.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ในกรณีส่วนใหญ่ เด็กแสดงคุณลักษณะหรืออวัยวะใด ๆ อย่างไรก็ตาม อาจสังเกตความผิดปกติไม่ใช่ specific ต่าง ๆ ในผู้ป่วยบางรายมี LS เนื่องจาก PDHc deficiency หน้าผากสูงและหูขนาดใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องของหัวใจได้รับรายงาน ของหมายเหตุ hypertrichosis โดยเฉพาะอย่างยิ่งของแขนขาและหน้าผาก จะมีบ่อยที่พบว่า ในผู้ป่วยที่มี LS เนื่องจากการกลายพันธุ์ SURF1

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ในกรณีส่วนใหญ่เด็ก ๆ ไม่ได้แสดงคุณสมบัติ Dysmorphic ใด ๆ อย่างไรก็ตามความผิดปกติต่าง ๆ ที่ไม่ได้ระบุไว้ Fi C อาจจะมีการตั้งข้อสังเกต ในผู้ป่วยบางคนที่มี LS เนื่องจาก PDHC ciency de fi, หน้าผากสูงและหูขนาดใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับกระเป๋าหน้าท้อง septal ข้อบกพร่องที่ได้รับรายงาน โน้ต hypertrichosis โดยเฉพาะอย่างยิ่งของแขนขาและหน้าผากเป็นคุณลักษณะที่บ่อยครั้งพบว่าในผู้ป่วยที่มี LS เนื่องจากการกลายพันธุ์ SURF1

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ในกรณีส่วนใหญ่ เด็กจะไม่แสดงคุณสมบัติ dysmorphic ใด ๆ อย่างไรก็ตาม ต่าง ๆจึงอาจจะไม่ใช่ประเภท C ผิดปกติ ) ในผู้ป่วยบางรายที่มี LS เนื่องจาก pdhc de จึงประสิทธิภาพสูง หน้าผากและหูใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่างมีการรายงาน บันทึกกราฟสเกลธรรมดา โดยเฉพาะแขนขา และหน้าผากเป็นคุณลักษณะที่พบบ่อยในผู้ป่วยที่เป็นเนื่องจากการกลายพันธุ์ surf1 .