This is an autosomal dominant condi

This is an autosomal dominant condition caused by a single recurring mutation (Pro252Arg) of the FGFR1 gene and several mutations involving FGFR2. Patients have craniosynostosis, enlarged thumbs and great toes, and a hypoplastic mid face. The hypoplastic mid face gives the forehead an enlarged appearance. The nose is small. Exorbitism may be present, but it is never as prominent as in persons with Crouzon or Apert syndrome. The condition has been classified into 3 types. Patients with type I have the best long-term prognosis, whereas those with types II and III have neurologic compromise and die young

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

นี่คือสภาพเด่น autosomal ที่เกิดจากการกลายพันธุ์เกิดซ้ำเดียว (Pro252Arg) ของยีน FGFR1 และ FGFR2 ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์หลาย ผู้ป่วยมี craniosynostosis ขยายหัวแม่มือ และเท้าที่ดี และ hypoplastic กลางปีหน้า Hypoplastic กลางใบหน้าให้หน้าผากลักษณะขยาย จมูกที่มีขนาดเล็ก Exorbitism อาจปรากฏ แต่ก็ไม่ได้โดดเด่นเช่นในคนที่มีอาการ Crouzon หรือ Apert เงื่อนไขการได้รับการจัดเป็น 3 ประเภท ผู้ป่วยชนิด มีการคาดคะเนระยะยาวที่ดีที่สุด ใน ขณะที่ผู้ที่ มีชนิด II และ III ได้ประนีประนอมในยุคตายหนุ่ม

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

นี่คือสภาพ autosomal เด่นที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเพียงครั้งเดียว (Pro252Arg) ของยีน FGFR1 และการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับหลาย FGFR2 ผู้ป่วยที่มี craniosynostosis หัวแม่มือขยายและหัวแม่เท้าและใบหน้ากลาง hypoplastic ใบหน้ากลาง hypoplastic ให้หน้าผากลักษณะขยาย จมูกมีขนาดเล็ก Exorbitism อาจจะนำเสนอ แต่มันจะไม่เป็นที่โดดเด่นในขณะที่บุคคลที่มี Crouzon หรือ Apert ซินโดรม สภาพได้รับการแบ่งออกเป็น 3 ประเภท ผู้ป่วยที่มีประเภทที่มีการพยากรณ์โรคที่ดีที่สุดในระยะยาวในขณะที่ผู้ที่มีประเภท II และ III มีการประนีประนอมทางระบบประสาทและตายหนุ่ม

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

นี้เป็นยีนเด่นเงื่อนไขที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นครั้งเดียว ( pro252arg ) ของยีนและยีนที่เกี่ยวข้องกับ fgfr1 หลาย fgfr2 . ผู้ป่วยมี craniosynostosis ขยายหัวแม่มือและหัวแม่เท้าที่ดีและไม่พัฒนากลางเดือนหน้า หน้ากลางหน้าผากไม่พัฒนาให้มีลักษณะ จมูกเล็ก exorbitism อาจมี แต่มันไม่เด่นเหมือนคนกับครูซองหรือ apert ซินโดรม เงื่อนไขที่ได้รับแบ่งได้เป็น 3 ประเภท ผู้ป่วยประเภทมีการพยากรณ์โรคในระยะยาวที่ดีที่สุด ในขณะที่ผู้ที่มีประเภทที่ 2 และ 3 มีการประนีประนอมทางประสาทวิทยาและตายยัง