Gaucher disease (GD) is an autosoma

Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder
caused by a profound deficiency in the enzyme glucocerebrosidase
[GBA (glucosylceramidase, acid beta-glucosidase) EC.3.2.1.45] (Brady
et al., 1965). The deficiency in GBA results in the accumulation of its

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

โรค gaucher (GD) เป็นโรคที่มีการเก็บ lysosomal autosomal recessiveเกิดจากการขาดความลึกซึ้งใน glucocerebrosidase เอนไซม์[GBA (glucosylceramidase กรดเบต้า-glucosidase) EC.3.2.1.45] (เบรดี้et al. 1965) ขาดใน GBA ผลสะสมของการ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรค Gaucher (GD) เป็นความผิดปกติของการจัดเก็บ autosomal ถอย lysosomal
ที่เกิดจากการขาดความลึกซึ้งใน glucocerebrosidase เอนไซม์
[GBA (glucosylceramidase กรดเบต้ากลูโค) EC.3.2.1.45] (เบรดี้
et al., 1965) ขาดใน GBA จะส่งผลในการสะสมของของตน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

gaucher โรค ( GD ) เป็นยีนด้อยถึงการสะสมไลโซมผิดปกติเกิดจากการขาดเอนไซม์ glucocerebrosidase ลึกซึ้งใน[ GBA ( glucosylceramidase กรดเบต้ากลูโคซิเดส 3.2.1.45 ] ( ทำให้ ) ECet al . , 1965 ) ข้อบกพร่องใน GBA ผลลัพธ์ในการสะสมของ