Rubinstein-Taybi syndrome is charac

Rubinstein-Taybi syndrome is characterised by mental retardation, growth retardation and a particular dysmorphology. The syndrome is rare, with a frequency of approximately one affected individual in 100 000 newborns. Mutations in two genes- CREBBP and EP300-have been identified to cause the syndrome. These two genes show strong homology and encode histone acetyltransferases (HATS), which are transcriptional co-activators involved in many signalling pathways.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi มีลักษณะเป็นภาวะปัญญาอ่อน การชะลอการเจริญเติบโต และความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาโดยเฉพาะ กลุ่มอาการนี้พบได้น้อย โดยมีความถี่ประมาณ 1 รายที่ได้รับผลกระทบในทารกแรกเกิด 100,000 ราย การกลายพันธุ์ในสองยีน - CREBBP และ EP300 ได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุของโรค ยีนทั้งสองนี้แสดงความคล้ายคลึงกันอย่างมากและเข้ารหัสฮิสโตนอะซิติลทรานสเฟอเรส (HATS) ซึ่งเป็นตัวกระตุ้นร่วมในการถอดเสียงที่เกี่ยวข้องกับเส้นทางการส่งสัญญาณหลายอย่าง

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

โรค Rubinstein-Taby เป็นลักษณะความบกพร่องทางสติปัญญาการเจริญเติบโตช้าและความผิดปกติเป็นพิเศษ กลุ่มอาการนี้หายากมากและอัตราการเกิดของทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 100,000 คนป่วย การกลายพันธุ์ของยีน CREBBP และ EP300 ถูกระบุว่าเป็นสาเหตุของโรคนี้ ยีนทั้งสองแสดงให้เห็นถึงความเหมือนกันที่แข็งแกร่งและเข้ารหัสฮิสติน acetyl transferase (HATS) ซึ่งเป็นปัจจัยกระตุ้นการถอดรหัสที่เกี่ยวข้องกับเส้นทางสัญญาณจำนวนมาก

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

โรคของRubinstein-Taybiมีลักษณะเป็นความพิการทางสติปัญญาการเจริญเติบโตช้าและความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาพิเศษ โรคนี้เป็นโรคที่หายากและมีอุบัติการณ์ประมาณหนึ่งใน100,000ทารกแรกเกิด การกลายพันธุ์ของยีนCREBBPและEP 300ถือเป็นสาเหตุของโรคนี้ ยีนทั้งสองแสดงให้เห็นถึงความคล้ายคลึงกันที่แข็งแกร่งและเข้ารหัสhistone acetyltransferase ( HATS )ซึ่งเป็นตัวกระตุ้นการถอดรหัสที่เข้าร่วมในเส้นทางการส่งสัญญาณจํานวนมาก