Orotic aciduria is a rare (fewer th

Orotic aciduria is a rare (fewer than 20 reported cases) inborn error of metabolism.

Affected individuals exhibit retarded growth and development, as well as a megaloblastic anemia.

The disease, which is autosomal recessive, is caused by a deficiency of the UMP synthase complex (phosphoribosyltransferase and orotate decarboxylase) in the pyrimidine biosynthetic pathway (Table 14- 2).

The gene for UMP synthase is on the long arm of chromosome 3 (Table 16-5).

Affected individuals excrete about 1.5 g of orotate daily; this is 1000 times the normal value.

The anemia is due to a deficiency of nucleotides, precursors of DNA and RNA, in rapidly dividing bone marrow cells.

Oral pyrimidines (synthetic or from yeast extract) provide substrates for pyrimidine nucleotide, RNA, and DNA synthesis to correct the anemia of orotic aciduria.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Orotic aciduria เป็นตัวหายาก (น้อยกว่า 20 รายงานกรณี) inborn ข้อผิดพลาดของการบุคคลที่ได้รับผลกระทบแสดง retarded เจริญเติบโต และการพัฒนา เป็นโรคโลหิตจาง megaloblasticโรค ซึ่งเป็น autosomal recessive เกิดจากการขาดของ synthase UMP ซับซ้อน (decarboxylase phosphoribosyltransferase และ orotate) ในทางเดิน pyrimidine biosynthetic (ตาราง 14 - 2)ยีนสำหรับ UMP synthase อยู่บนแขนยาวของโครโมโซม (ตาราง 16-5) 3บุคคลที่ได้รับผลกระทบขับถ่าย orotate ประมาณ 1.5 g ทุกวัน นี้ได้ 1000 ครั้งปกติค่าโรคโลหิตจางอยู่เนื่องจากการขาดของนิวคลีโอไทด์ precursors ของดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอ การแบ่งเซลล์ไขกระดูกอย่างรวดเร็วปาก pyrimidines (หรือสังเคราะห์ จากสารสกัดยีสต์) ให้พื้นผิว การนิวคลีโอไทด์ pyrimidine อาร์เอ็นเอ ดีเอ็นเอสังเคราะห์แก้ไขโรคโลหิตจางของ orotic aciduria

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Orotic aciduria เป็นของหายาก (น้อยกว่า 20 รายงานกรณี) ข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญ. บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีการเจริญเติบโตปัญญาอ่อนและการพัฒนาเช่นเดียวกับโรคโลหิตจาง megaloblastic. โรคซึ่งเป็น autosomal ถอยจะเกิดจากการขาดขานเทสซับซ้อน . (phosphoribosyltransferase และ decarboxylase orotate) ในทางเดินชีวสังเคราะห์ pyrimidine (ตารางที่ 14 2) ยีนสำหรับเทสขานอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 3 (ตารางที่ 16-5). บุคคลที่ได้รับผลกระทบขับถ่ายประมาณ 1.5 กรัม orotate ประจำวัน นี้คือ 1000 ครั้งค่าปกติ. โรคโลหิตจางจากการขาดของนิวคลีโอเป็นสารตั้งต้นของ DNA และ RNA ในอย่างรวดเร็วแบ่งเซลล์ไขกระดูก. ปากไซ (สังเคราะห์หรือสารสกัดจากยีสต์) จัดให้มีพื้นผิวสำหรับเบื่อหน่าย pyrimidine, อาร์เอ็นเอและดีเอ็นเอ การสังเคราะห์เพื่อแก้ไขภาวะโลหิตจางของ orotic aciduria

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

orotic ภาษีเจริญ เป็นสัตว์หายาก ( น้อยกว่า 20 รายงานกรณีความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลาย

ต่อบุคคลที่มีการเจริญเติบโตและการพัฒนา ตลอดจนภาวะโลหิตจาง megaloblastic

โรคซึ่งเป็นยีนด้อย คือ เกิดจากการขาดโปรตีนที่ซับซ้อน ( phosphoribosyltransferase Orotate UMP และใช้ในการผลิตไพริมิดีนทางเดิน ( ตารางที่ 14 -
2 )ยีนสำหรับโปรตีน ump เป็นแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 3 ( ตาราง 16-5 )

รับผลกระทบบุคคล ขับถ่าย ประมาณ 1.5 กรัม Orotate ทุกวัน ; นี้เป็นพันเท่า ปกติค่า

โรคโลหิตจางเนื่องจากการขาดสารนิวคลีโอไทด์ของดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอในอย่างรวดเร็ว
แบ่งเซลล์ไขกระดูก
ช่องปากไพริมิดีน ( สังเคราะห์หรือสารสกัดจากยีสต์ ) ให้จำนวนไพริมิดีนเบส RNA , ,และดีเอ็นเอสังเคราะห์เพื่อแก้ไขภาวะโลหิตจางของ orotic ภาษีเจริญ .