dystonia. Brain magnetic resonance

dystonia. Brain magnetic resonance imaging (MRI) at
1 week of age suggested generalized delayed myelination.
EEG at 8 months of age demonstrated severe
epileptic cerebral dysfunction. Seizures ceased at the age
of 9 months, but the patient continued to vomit every
day. Her development was at best at 6 months of age,
when she started holding her head. She had regular
follow-up visits in India and was totally dependent on the
caregiver, but was not on any medications and had not
been hospitalized. The diagnosis was made at 4 years of
age when the family came to Thailand and she was
referred to our hospital. She presented with profound
mental retardation. Her head circumference was 45.5 cm
(j3 SD) and her weight was 14 kg (j1 SD). She had
hypertonia and hyperreflexia with positive clonus.
Neither dysmorphic features nor abnormal odour was
observed. Plasma amino acid analysis revealed increased
levels of branched-chain amino acids (1542 mmol/L for
leucine, 506 mmol/L for valine, and 376 mmol/L for
isoleucine). Urine organic acid analysis by gas chromatography–
mass spectrometry revealed a large amount of
2-hydroxyisovaleric acid. The clinical picture and the
greatly elevated BCAA concentrations in plasma indicated
that the patient suffered from a severe form of
MSUD. Treatment with a special formula was subsequently
started. She responded poorly to the treatment.
Her developmental status remained the same. She also
suffered from multiple episodes of pneumonia, and died
at the age of 7 years.
Mutation analysis by PCR-sequencing revealed a novel
homozygous mutation, c.529C>T, in exon 5 of the
BCKDHA gene (data not shown). The nucleotide change
was predicted to cause a truncating mutation (p.Q177X)
in the E1a subunit of the BCKA complex. Using
restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis,
it was confirmed that the index patient was
homozygous for the c.529C>T transition and both parents
were found to be carriers of the mutation (Fig. 1).
Identification of the disease-causing mutation enabled
us to give more accurate genetic counselling. One year

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ป่วย แม่เหล็กสะท้อนภาพสมอง (MRI) ที่1 สัปดาห์อายุที่แนะนำทั่วไป myelination ล่าช้าEeg ตามเวลาจริงที่อายุ 8 เดือนแสดงอย่างรุนแรงความผิดปกติของสมองที่เป็น ชักหยุดที่อายุ9 เดือน แต่ผู้ป่วยยังคงอาเจียนทุกวัน พัฒนาของเธอได้ดีที่สุดที่อายุ 6 เดือนเมื่อเธอเริ่มจับหัวของเธอ เธอปกติติดตามชมในอินเดีย และทั้งหมดขึ้นอยู่กับการภูมิปัญญา แต่ไม่รักษาใด ๆ และไม่การพยาบาล การวินิจฉัยทำใน 4 ปีอายุเมื่อครอบครัวเข้ามา และเธอเรียกว่าโรงพยาบาลของเรา เธอแสดง ด้วยจังภาวะ เส้นรอบวงศีรษะของเธอถูก 45.5 ซม.(j3 SD) และเธอน้ำหนัก 14 กก. (j1 SD) เธอได้hypertonia และ hyperreflexia กับโคลนัสบวกไม่มีคุณลักษณะหรืออวัยวะหรือกลิ่นที่ผิดปกติได้ปฏิบัติ วิเคราะห์กรดอะมิโนพลาเปิดเผยเพิ่มขึ้นระดับของกรดอะมิโนโซ่ branched (1542 mmol/Lไธร 506 mmol/L สำหรับวาลีน และ 376 mmol/Lisoleucine) วิเคราะห์กรดอินทรีย์ปัสสาวะ โดย chromatography ก๊าซ –รเมทเปิดเผยจำนวนมากกรด 2-hydroxyisovaleric คลินิกและระบุความเข้มข้น bcaa ทำสูงมากในพลาสมาว่า ผู้ป่วยที่ได้รับจากรูปแบบที่รุนแรงของMSUD การรักษา ด้วยสูตรพิเศษก็ได้เริ่มต้น เธอตอบสนองดีในการรักษาสถานะของเธอพัฒนาอยู่เหมือนกัน เธอยังรับความเดือดร้อนจากหลาย ๆ ตอนของโรค และเสียชีวิตเมื่ออายุ 7 ปีวิเคราะห์การกลายพันธุ์ตามลำดับ PCR พบว่า นวนิยายกลายพันธุ์หลัก c.529C > T ใน exon ที่ 5 ของการBCKDHA ยีน (ไม่แสดงข้อมูล) การเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์ก็คาดว่า จะทำให้เกิดการกลายพันธุ์ truncating (p.Q177X)ในงานย่อย E1a ของคอมเพล็กซ์ BCKA โดยใช้ข้อจำกัดส่วนยาวโพลิมอร์ฟิซึม (RFLP) วิเคราะห์มันได้รับการยืนยันว่า เป็นผู้ป่วยดัชนีหลักสำหรับการ c.529C > เปลี่ยน T และทั้งพ่อและแม่พบว่า ผู้ให้บริการของการกลายพันธุ์ (รูปที่ 1)รหัสของการกลายพันธุ์ทำให้เกิดโรคที่เปิดใช้งานเราจะให้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมถูกต้องมากขึ้น หนึ่งปี

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ดีสโทเนีย สมองด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ใน
1 สัปดาห์ที่อายุแนะนำทั่วไปล่าช้า myelination.
EEG ที่อายุ 8 เดือนแสดงให้เห็นถึงความรุนแรง
ผิดปกติของสมองเป็นโรคลมชัก ชักหยุดที่อายุ
9 เดือน แต่ผู้ป่วยยังคงอาเจียนทุก
วัน การพัฒนาของเธอเป็นที่ที่ดีที่สุดในอายุ 6 เดือน,
เมื่อเธอเริ่มถือศีรษะของเธอ ปกติเธอมี
ผู้เข้าชมติดตามในอินเดียและเป็นทั้งหมดขึ้นอยู่กับ
การดูแลผู้ป่วย แต่ก็ไม่ได้อยู่ในยาใด ๆ และไม่ได้
รับการรักษาในโรงพยาบาล การวินิจฉัยที่ถูกสร้างขึ้นใน 4 ปีของ
อายุเมื่อครอบครัวมาเมืองไทยและเธอก็ถูก
เรียกว่าโรงพยาบาลของเรา เธอนำเสนอด้วยลึกซึ้ง
ปัญญาอ่อน รอบศีรษะของเธอเป็น 45.5 ซม.
(J3 SD) และน้ำหนักของเธอก็คือ 14 กิโลกรัม (J1 SD) เธอมี
hypertonia hyperreflexia และกับโคลนัสบวก.
คุณลักษณะ Dysmorphic มิได้กลิ่นที่ผิดปกติได้รับการ
ตั้งข้อสังเกต พลาสม่าวิเคราะห์กรดอะมิโนเปิดเผยเพิ่มขึ้น
ระดับของกรดอะมิโนโซ่กิ่ง (1542 มิลลิโมล / ลิตรสำหรับ
leucine, 506 มิลลิโมล / ลิตรสำหรับ valine และ 376 มิลลิโมล / ลิตรสำหรับ
ไอโซลิวซีน) ปัสสาวะวิเคราะห์กรดอินทรีย์โดยก๊าซ chromatography-
มวลสารเผยให้เห็นจำนวนมากของ
กรด 2 hydroxyisovaleric ภาพทางคลินิกและ
ความเข้มข้น BCAA สูงอย่างมากในการพลาสม่าชี้ให้เห็น
ว่าผู้ป่วยได้รับความเดือดร้อนจากรูปแบบที่รุนแรงของ
MSUD การรักษาด้วยสูตรพิเศษต่อมา
เริ่มต้น เธอตอบไม่ดีต่อการรักษา.
สถานะพัฒนาการของเธอยังคงเหมือนเดิม นอกจากนี้เธอยัง
ได้รับความเดือดร้อนจากหลายตอนของโรคปอดบวมและเสียชีวิต
เมื่ออายุ 7 ปี. the
วิเคราะห์การกลายพันธุ์โดยวิธี PCR-ลำดับเปิดเผยนวนิยาย
กลายพันธุ์ homozygous, c.529C> T, เอกซ์ซอนใน 5 ของ
ยีน BCKDHA (ไม่ได้แสดงข้อมูล) การเปลี่ยนแปลงเบื่อหน่าย
ที่ถูกคาดการณ์ว่าจะทำให้เกิดการตัดทอนการกลายพันธุ์ (p.Q177X)
ใน subunit E1A ซับซ้อน BCKA โดยใช้
ระยะเวลาในการ จำกัด ชิ้นส่วน polymorphism (RFLP) วิเคราะห์
มันก็ยืนยันว่าผู้ป่วยดัชนี
homozygous สำหรับ c.529C> T การเปลี่ยนแปลงและผู้ปกครองทั้งสอง
ถูกพบว่าเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ (รูปที่ 1)..
ประจำตัวของก่อให้เกิดโรค การกลายพันธุ์ที่เปิดใช้งาน
เราที่จะให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่ถูกต้องมากขึ้น หนึ่งปี

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การจัดการประมง . สมองแม่เหล็ก ( MRI )1 สัปดาห์ของอายุแนะนำทั่วไปล่าช้าไมอิลีนเนชั่น .คลื่นสมองที่ 8 เดือนของอายุ ) รุนแรงโรคลมชักสมองผิดปกติ อาการชัก หยุดที่อายุ9 เดือน แต่ผู้ป่วยยังคงอาเจียนทุกครั้งวัน การพัฒนาของเธอที่ดีที่สุดใน 6 เดือนของอายุเมื่อเธอเริ่มจับหัวเธอ เธอปกติติดตามชมในอินเดียและเป็นทั้งหมดขึ้นอยู่กับผู้ดูแล แต่ไม่มีโรคใด ๆ และ ก็ ไม่เข้าโรงพยาบาล การวินิจฉัยที่ถูกทำใน 4 ปีอายุเมื่อครอบครัวมาถึงประเทศไทย เธอเรียกว่าโรงพยาบาลของเรา เธอเสนอ ลึกซึ้งปัญญาอ่อน เส้นรอบวงคือ 45.5 เซนติเมตร หัว( J3 SD ) และน้ำหนัก 14 กิโลกรัม ( J1 SD ) เธอมีและ hypertonia R กับโคลนัสเป็นบวกไม่ dysmorphic คุณสมบัติหรือกลิ่นผิดปกติ คือสังเกต พลาสมากรดอะมิโนการวิเคราะห์เพิ่มขึ้นระดับของกรดอะมิโนโซ่กิ่ง ( 1070 mmol / L สำหรับลูซีน 506 mmol / L สำหรับ วาลีน และ 376 mmol / L สำหรับไอโซลิวซีน ) กรดอินทรีย์ปัสสาวะวิเคราะห์ด้วยเครื่องแก๊สโครมาโตกราฟจำกัดแมสสเปกโทรเมทรี พบเป็นจำนวนมากของ2-hydroxyisovaleric กรด ภาพทางคลินิกและยกระดับความเข้มข้นในพลาสมาพบว่ามีมากที่ผู้ป่วยได้รับจากแบบฟอร์มของรุนแรงเพิล . การรักษาด้วยสูตรพิเศษและเริ่ม เธอตอบสนองไม่ดีต่อการรักษาสถานะการพัฒนาของเธอเหมือนเดิม เธอยังความเดือดร้อนจากหลายๆตอนของปอดบวม และเสียชีวิตเมื่ออายุ 7 ปีการวิเคราะห์การกลายพันธุ์โดยลำดับ PCR พบนวนิยายยีนกลายพันธุ์ c.529c > T , ใน exon 5 ของbckdha ยีน ( ข้อมูลไม่แสดง ) การเปลี่ยนแปลงนิวคลีโอไทด์ถูกคาดการณ์ว่าจะเกิดการกลายพันธุ์ ( p.q177x ) ตัดใน 1 e1a ของ bcka ซับซ้อน โดยใช้จำกัด fragment length polymorphism ( RFLP ) การวิเคราะห์มันได้รับการยืนยันว่า ผู้ป่วยเป็นดัชนีส่วนสำหรับ c.529c > T การเปลี่ยนแปลงและพ่อกับแม่พบว่าเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ ( รูปที่ 1 )การจำแนกชนิดของโรคที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ เปิดใช้งานเราให้ถูกต้องมากขึ้น การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม . หนึ่งปี