During the formation of the sperm o

During the formation of the sperm or the egg cells in our bodies, a part of chromosome 5 gets deleted. If this specific gamete goes through fertilization, the offspring will be affected with the “cri-du-chat” syndrome. It is not an inheritable disorder because the event of partial chromosome deletion occurs in a complete random manner. Therefore, anyone can get this genetic disorder because of the deletion of chromosomes in their DNA. It is most likely to occur in females more than males (3:2 ratio), but follows no specific ethnicity. (Cri du chat syndrome, 2011)




One of the largest chromosomes in a human body is the 5th pair of chromosome containing for about 900-1300 genes. (Homo sapiens, 2004) Any person with “cri-du-chat” syndrome loses the short (p) arm of this gene-rich 5th chromosome. Since this chromosome contains a lot of important genes, losing parts of this gene may cause vast deformation to the genetic make-up of the human being. A gene called CTNND2 is removed in this uncontrollable deletion event. In a normal human body, this gene would be responsible for giving instructions on how to make a special protein. Without this protein, the nerve cells will not receive any guide to reach according to their positions during the process of synapsis. Lacking from this specific gene will cause the children to have mental disabilities. (Cri du chat syndrome, 2011) The severity of the mental retardation depends on the amount of genes that were lost during the formation of the gametes. The larger the amount of deletion of partial chromosome occurs, children will have difficulty with developing their physical and mental abilities.


Many children who have this genetic disorder do not necessarily have to have an affected parent. After giving birth to a child with “cri-du-chat” syndrome, there is a very poor chance for the parents to have another child getting affected with this disorder. However, affected parents may pass the broken chromosome onto their own child. (Medic8, (n.d.))

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

เป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม 5 จะถูกลบในระหว่างการก่อตัวอสุจิหรือเซลล์ไข่ในร่างกายของเรา ถ้า gamete เฉพาะนี้จะต้องผ่านการปฏิสนธิ ลูกหลานจะได้รับผลกระทบ มีอาการ "cri du แช" ไม่เป็นโรคที่สืบเนื่องจากเหตุการณ์ของโครโมโซมบางส่วนลบเกิดขึ้นในลักษณะแบบสุ่มสมบูรณ์ ดังนั้น ทุกคนสามารถได้รับนี้โรคทางพันธุกรรมเนื่องจากการลบไหนใน DNA มันมักจะเกิดขึ้นในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย (อัตราส่วน 3:2), แต่ตามเชื้อชาติไม่เฉพาะ (Cri du สนทนากลุ่ม 2011)One of the largest chromosomes in a human body is the 5th pair of chromosome containing for about 900-1300 genes. (Homo sapiens, 2004) Any person with “cri-du-chat” syndrome loses the short (p) arm of this gene-rich 5th chromosome. Since this chromosome contains a lot of important genes, losing parts of this gene may cause vast deformation to the genetic make-up of the human being. A gene called CTNND2 is removed in this uncontrollable deletion event. In a normal human body, this gene would be responsible for giving instructions on how to make a special protein. Without this protein, the nerve cells will not receive any guide to reach according to their positions during the process of synapsis. Lacking from this specific gene will cause the children to have mental disabilities. (Cri du chat syndrome, 2011) The severity of the mental retardation depends on the amount of genes that were lost during the formation of the gametes. The larger the amount of deletion of partial chromosome occurs, children will have difficulty with developing their physical and mental abilities. Many children who have this genetic disorder do not necessarily have to have an affected parent. After giving birth to a child with “cri-du-chat” syndrome, there is a very poor chance for the parents to have another child getting affected with this disorder. However, affected parents may pass the broken chromosome onto their own child. (Medic8, (n.d.))

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ในช่วงการก่อตัวของตัวอสุจิหรือเซลล์ไข่ในร่างกายของเราเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม 5 ได้รับการลบ หากนี่เซลล์สืบพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงไปผ่านการปฏิสนธิลูกหลานจะได้รับผลกระทบกับ "CRI-du-แชท" ซินโดรม มันไม่ได้เป็นความผิดปกติที่สืบทอดเพราะเหตุการณ์ของการลบโครโมโซมบางส่วนเกิดขึ้นในลักษณะสุ่มสมบูรณ์ ดังนั้นทุกคนจะได้รับโรคทางพันธุกรรมนี้เพราะการลบของโครโมโซมใน DNA ของพวกเขา มันเป็นส่วนใหญ่มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย (3: 2 อัตราส่วน) แต่ต่อไปนี้ไม่เชื้อชาติที่เฉพาะเจาะจง (Cri du แชทซินโดรม 2011) หนึ่งในโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดในร่างกายมนุษย์เป็นคู่ที่ 5 ของโครโมโซมที่มีประมาณ 900-1,300 ยีน (Homo sapiens, 2004) ผู้ใดด้วย "CRI-du-chat syndrome" สูญเสียในระยะสั้น (P) แขนของยีนที่อุดมไปด้วยโครโมโซมที่ 5 นี้ ตั้งแต่โครโมโซมนี้มีจำนวนมากของยีนที่สำคัญการสูญเสียบางส่วนของยีนนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติมากมายในการพันธุกรรมแต่งหน้าของมนุษย์ ยีนที่เรียกว่า CTNND2 จะถูกลบออกในกรณีที่ไม่สามารถควบคุมการลบนี้ ในร่างกายมนุษย์ปกติของยีนนี้จะรับผิดชอบในการให้คำแนะนำเกี่ยวกับวิธีที่จะทำให้โปรตีนพิเศษ โดยไม่ต้องโปรตีนนี้เซลล์ประสาทจะไม่ได้รับคู่มือใด ๆ ที่จะไปให้ถึงตามตำแหน่งของพวกเขาในระหว่างขั้นตอนของ Synapsis ขาดจากยีนที่เฉพาะเจาะจงนี้จะทำให้เด็กที่มีความพิการทางจิต (Cri du แชทซินโดรม 2011) ความรุนแรงของปัญญาอ่อนขึ้นอยู่กับปริมาณของยีนที่ถูกกลืนหายไปในช่วงการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ที่ ที่มีขนาดใหญ่ปริมาณของการลบโครโมโซมบางส่วนเกิดขึ้นเด็กจะมีปัญหากับการพัฒนาความสามารถทางร่างกายและจิตใจของพวกเขา. เด็กหลายคนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ไม่จำเป็นต้องมีผู้ปกครองได้รับผลกระทบ หลังจากที่ให้กำเนิดลูกด้วย "CRI-du-แชท" ซินโดรมมีโอกาสที่ดีมากสำหรับผู้ปกครองที่จะมีลูกอีกคนได้รับผลกระทบที่มีความผิดปกตินี้ แต่ผู้ปกครองได้รับผลกระทบอาจจะผ่านโครโมโซมหักลงบนเด็กของตัวเอง (Medic8 (ND))