Most cases of SCID are due to mutat

Most cases of SCID are due to mutations in the gene encoding the common gamma chain (γc), a protein that is shared by the receptors for interleukins IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 and IL-21. These interleukins and their receptors are involved in the development and differentiation of T and B cells. Because the common gamma chain is shared by many interleukin receptors, mutations that result in a non-functional common gamma chain cause widespread defects in interleukin signalling. The result is a near complete failure of the immune system to develop and function, with low or absent T cells and NK cells and non-functional B cells.
The common gamma chain is encoded by the gene IL-2 receptor gamma, or IL-2Rγ, which is located on the X-chromosome. For this reason, immunodeficiency caused by mutations in IL-2Rγ is known as X-linked severe combined immunodeficiency. The condition is inherited in an X-linked recessive pattern.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ส่วนกรณีของ SCID เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนห่วงโซ่แกมมาทั่วไป (γc) ซึ่งเป็นโปรตีนที่ใช้ร่วมกันโดยผู้รับสำหรับ interleukins IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 และ IL-21 interleukins เหล่านี้และผู้รับมีส่วนร่วมในการพัฒนาและการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ T และ B เพราะห่วงโซ่แกมมาร่วมกันใช้ร่วมกันโดยรับ interleukin หลายการกลายพันธุ์ที่มีผลในห่วงโซ่แกมมาร่วมกันไม่ทำงานทำให้เกิดข้อบกพร่องที่แพร่หลายในการส่งสัญญาณ interleukin ผลที่ได้คือความล้มเหลวที่ใกล้เสร็จสมบูรณ์ของระบบภูมิคุ้มกันในการพัฒนาและฟังก์ชั่นที่มีระดับต่ำหรือขาดหายไปทีเซลล์และเซลล์ NK และไม่ทำงานเซลล์ข.
ห่วงโซ่แกมมาร่วมกันจะถูกเข้ารหัสโดยยีน IL-2 แกมมารับหรือ IL- 2Rγซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม X- ด้วยเหตุนี้โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน IL-2Rγเป็นที่รู้จักกัน X-เชื่อมโยงกับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรง เงื่อนไขที่จะรับมาในรูปแบบการถอย X-เชื่อมโยง

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

กรณีส่วนใหญ่ของสคิดเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนโซ่แกมมาทั่วไปการเข้ารหัส ( γ C ) เป็นโปรตีนที่ใช้ร่วมกันโดยตัวรับผล il-4 il-7 il-9 IL-2 , , , และ il-15 il-21 . ผลเหล่านี้และตัวรับของพวกเขามีส่วนร่วมในการพัฒนาและการเปลี่ยนแปลงของ T และ B เซลล์ เพราะสามัญ แกมม่า โซ่ที่ใช้ร่วมกันโดยตัวรับสัญญาณอินเตอร์ลิวคิน มากมายการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในการทำงานร่วมกันบนแกมมาโซ่เพราะแพร่หลายข้อบกพร่องในสัญญาณอินเตอร์ลิวคิน . ผลที่ได้คือใกล้ล้มเหลวของระบบภูมิคุ้มกันเพื่อพัฒนาและการทำงานกับต่ำหรือขาด T เซลล์และเซลล์และนอกเซลล์ NK การทำงาน B .
ทั่วไปแกมมาโซ่ที่เข้ารหัสโดยยีน IL-2 receptor แกมมาหรือ il-2r γซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม X . ด้วยเหตุผลนี้ภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน il-2r γเรียกว่า x-linked รุนแรงรวมภูมิคุ้มกันบกพร่อง . เงื่อนไขจะได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบลักษณะด้อย x-linked .