DISCUSSIONThe presence of a highly

DISCUSSION
The presence of a highly homologous pseudogene sequence and
several types of mutations including large recombinant alleles or
deletions has made mutation analysis of GBA challenging.5 Using
solely conventional PCR and single-strand conformation
polymorphism (SSCP) or PCR-based mutation-detection techniques
to screen for specific mutations might result in a significant number
of unidentified mutant alleles.6 Therefore, in this study, direct
mutation detection was performed by sequencing the entire coding
region in all patients either by long-template PCR or PCR using
specific primers for the functional gene. With these methods, all ten
mutant alleles were identified in our five patients (see Table 1).
Patient 1 was compound heterozygous for p.L483P/p.N227K
(L444P/N188K). The N188K mutation is a rare mutation previously
found in patients with type 2 GD.7 Sequencing electropherogram of

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

สนทนาสถานะของลำดับเซทจะมีโครโมโซมสูง pseudogene และหลายชนิดพันธุ์รวม alleles recombinant ใหญ่ หรือลบได้ทำการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ GBA challenging.5 ใช้เพียง PCR แบบเดิมและรูปแบบสาระเดียวโพลิมอร์ฟิซึม (SSCP) หรือเทคนิคการกลายพันธุ์การตรวจสอบตามการ PCRไปยังหน้าจอสำหรับพันธุ์เฉพาะอาจส่งผลให้หมายเลขสำคัญของไม่กลายพันธุ์ alleles.6 ดังนั้นในการศึกษานี้ โดยตรงทำการตรวจหาการกลายพันธุ์ โดยจัดลำดับการเขียนโปรแกรมทั้งหมดภูมิภาคในผู้ป่วยทั้งหมดทั้งโดยยาวแบบ PCR หรือ PCR โดยใช้ไพรเมอร์ที่เฉพาะสำหรับยีนทำงาน วิธี สิบกลายพันธุ์ alleles ถูกพบในผู้ป่วย 5 (ดูตารางที่ 1)ผู้ป่วย 1 ถูกผสม heterozygous สำหรับ p.L483P/p.N227K(L444P/N188K) การกลายพันธุ์ N188K เป็นกลายพันธุ์หายากก่อนหน้านี้พบในผู้ป่วยชนิด 2 electropherogram GD.7 ลำดับของ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การอภิปราย
การปรากฏตัวของลำดับ pseudogene คล้ายคลึงกันอย่างมากและ
หลายประเภทของการกลายพันธุ์รวมทั้งอัลลีล recombinant ขนาดใหญ่หรือ
การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ลบได้ทำจาก GBA challenging.5 ใช้
ธรรมดา แต่เพียงผู้เดียวและ PCR เดียว Strand โครงสร้าง
polymorphism (SSCP) หรือ PCR-based เทคนิคการตรวจหาการกลายพันธุ์
ไปยังหน้าจอสำหรับการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงอาจส่งผลให้ในจำนวนที่มีนัยสำคัญ
ของการกลายพันธุ์ที่ไม่ปรากฏชื่อ alleles.6 ดังนั้นในการศึกษาครั้งนี้โดยตรง
การตรวจหาการกลายพันธุ์ได้ดำเนินการโดยลำดับการเข้ารหัสทั้ง
ภูมิภาคในผู้ป่วยทุกรายอย่างใดอย่างหนึ่งโดยความยาวแม่แบบหรือวิธี PCR PCR โดยใช้
ไพรเมอร์ที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ ยีนทำงาน ด้วยวิธีการเหล่านี้ทั้งสิบ
อัลลีลกลายพันธุ์ที่ถูกระบุในผู้ป่วยที่ห้าของเรา (ดูตารางที่ 1).
ผู้ป่วย 1 heterozygous สารประกอบ p.L483P / p.N227K
(L444P / N188K) การกลายพันธุ์ N188K มีการกลายพันธุ์ที่หายากก่อนหน้านี้
พบในผู้ป่วยที่มีชนิดที่ 2 GD.7 ลำดับ electropherogram ของ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การอภิปรายมีความคล้ายคลึง pseudogene ลำดับสูงและหลายประเภทของการกลายพันธุ์ในยีนหรือขนาดใหญ่รวมทั้งลบ ทำให้การวิเคราะห์การเปลี่ยนแปลงของ GBA ใช้ความท้าทายโครงสร้างและเส้นเดียวแบบ PCR แต่เพียงผู้เดียวpolymorphism ( ยีน ) หรือใช้เทคนิค PCR ตรวจหาการกลายพันธุ์หน้าจอสำหรับการกลายพันธุ์เฉพาะอาจส่งผลสำคัญหมายเลขของยีนกลายพันธุ์ที่ 6 ดังนั้น ในการศึกษานี้ โดยตรงการตรวจหาการกลายพันธุ์โดยใช้ลำดับทั้งหมดนะครับภูมิภาคในผู้ป่วยทุกคน โดยวิธี PCR PCR โดยใช้แม่แบบยาวหรือไพรเมอร์ที่จำเพาะสำหรับยีนที่ทํางาน วิธีเหล่านี้ทั้งหมดสิบยีนกลายพันธุ์ที่ถูกระบุในห้าผู้ป่วยของเรา ( ดูตารางที่ 1 )1 สารประกอบสำหรับผู้ป่วยก่อน p.l483p/p.n227k( l444p / n188k ) การ n188k การกลายพันธุ์กลายพันธุ์หายาก ก่อนหน้านี้พบในผู้ป่วยประเภทที่ 2 GD 7 ลำดับเล็กโทรฟีโรแกรมของ