Genetic evaluation. If autopsy and

Genetic evaluation. If autopsy and chromosomal studies are performed when indicated, up to 35 percent of stillborn infants are discovered to have congenital structural anomalies (Faye-Paterson and associates, 1999; Mueller and colleagues, 1983). As many as 8 percent of stillbirths have chromosomal abnormalities, and about 20 percent have dysmorphic features or skeleton abnormalities (Pauli and Reiser, 1994; Saller and colleagues, 1995). It is probably not cost effective to perform cytogenetic analyses in al stillbirths. Instead, the American College of Obstetricians and Gynecologists (1996) recommends consideration of cytogenetic studies for infant with dysmorphic features, inconsistent growth measurements, anomalies, hydrops, or growth restriction. Such studies might also be considered in cases in which absolutely no other explanation for the loss is found. Another indication is a parent who is a carrier for a balanced translocation, a mosaic chromosomal pattern, or a history of recurrent losses or stillbirths in first-degree relatives.
Appropriate consent must be obtained to take skin and other tissue samples, including fluid obtained by needle postmortem. A total of 3 mL of fetal blood, obtained from the umbilical cord (preferably) or by cardiac puncture, is placed into a sterile, heparinized with attached dermal tissue should measure 1 cm2 and be washed with sterile saline prior to placement in saline or alcohol prohibits cytogenetic analysis because the cells must remain alive for study. If the skin is macerated, 1 cm2 sample of fascia should be obtained from the thigh, inguinal region, or Achilles tendon. Because a traditional cytogenetic study requires that fetal cells be stimulates to divide, it may not be possible in cases with prolonged intrauterine retention. However, fluorescent in situ hybridization (FISH) might be used to rule out trisomies or to look for certain common deletions such as DiGeorge syndrome.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การประเมินผลทางพันธุกรรม ถ้ามีดำเนินการเมื่อระบุ ถึง 35 เปอร์เซ็นต์ของ stillborn ชันสูตรพลิกศพและการศึกษาของโครโมโซม ทารกถูกค้นพบมีความผิดโครงสร้างแต่กำเนิด (เฟย์ทเทอร์และสมาคม 1999 มึลเลอร์และเพื่อนร่วมงาน 1983) เป็นร้อยละ 8 ของ stillbirths มีความผิดปกติของโครโมโซม และประมาณร้อยละ 20 มีคุณลักษณะหรืออวัยวะหรือความผิดปกติของกระดูก (Pauli และ Reiser, 1994 Saller และเพื่อนร่วมงาน 1995) คงไม่มีต้นทุนประสิทธิภาพการวิเคราะห์ cytogenetic ในอัล stillbirths แทน วิทยาลัยอเมริกันของสูติแพทย์และขอน (1996) แนะนำให้พิจารณาศึกษา cytogenetic สำหรับทารกมีลักษณะการทำงานหรืออวัยวะ วัดเติบโตสอดคล้อง ความผิด hydrops หรือจำกัดการเจริญเติบโต อาจได้รับการพิจารณาศึกษาเช่นในกรณีที่จริง ๆ ไม่มีคำอธิบายอื่น ๆ สำหรับการสูญเสียอยู่ ข้อบ่งชี้อื่นเป็นหลักที่ผู้ขนส่ง สำหรับการสับเปลี่ยนสมดุล รูปแบบของโครโมโซมกระเบื้องโมเสค ประวัติของการขาดทุนที่เกิดซ้ำหรือ stillbirths ในญาติ first-degree ต้องได้รับความยินยอมที่เหมาะสมจะผิวและอื่น ๆ ตัวอย่างเนื้อเยื่อ รวมถึงน้ำมันที่ได้ โดยเข็ม postmortem จำนวน 3 มล. ของ เลือดและทารกในครรภ์ การได้รับจากการสายสะดือ (ควร) หรือ โดยการ เจาะหัวใจ อยู่ในกระบอก heparinized กับเนื้อเยื่อผิวหนังแนบควรวัด 1 cm2 และสามารถล้าง ด้วยน้ำเกลือฆ่าเชื้อก่อนวางในน้ำเกลือ หรือแอลกอฮอล์ห้าม cytogenetic วิเคราะห์เนื่องจากเซลล์ต้องยังคงมีชีวิตอยู่ที่ศึกษา ถ้า macerated ผิว 1 cm2 อย่างรับทั้งการบำบัดควรได้รับจากต้นขา inguinal ภูมิภาค หรือเอ็นอคิลลีส เนื่องจากการศึกษา cytogenetic ดั้งเดิมกำหนดว่า เซลล์และทารกในครรภ์สามารถกระตุ้นการแบ่ง มันไม่ได้เป็นไปได้ในกรณีที่มีการรักษานาน intrauterine อย่างไรก็ตาม ฟลูออเรสใน situ hybridization (ปลา) อาจใช้กฎออก trisomies หรือหาลบบางทั่วไปเช่นกลุ่มอาการ DiGeorge

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การประเมินพันธุกรรม ถ้าผลการศึกษาของโครโมโซมจะดำเนินการเมื่อพบได้ถึงร้อยละ 35 ของทารกที่มีความผิดปกติของโครงสร้างเวเนซุเอลาพบแต่กำเนิด ( เฟย์แพ็ตเตอร์สันและ Associates , 1999 ; มูลเลอร์และเพื่อนร่วมงาน , 1983 ) เปอร์เซ็นต์มากที่สุดเท่าที่ 8 stillbirths มีโครโมโซมผิดปกติและประมาณร้อยละ 20 มี dysmorphic คุณสมบัติหรือโครงกระดูก ( และความผิดปกติของไรเซอร์ , 1994 ; ซอลเลอร์และเพื่อนร่วมงาน , 1995 ) มันอาจจะไม่คุ้มค่าที่จะดำเนินการวิเคราะห์รีอัล stillbirths . แทน , American College ของสูตินรีแพทย์และแพทย์ ( 1996 ) ให้พิจารณาการศึกษาสำหรับทารกที่มี dysmorphic คุณสมบัติไม่สอดคล้องกันการเจริญเติบโตการวัดประตูมิติ อาการบวมน้ำ หรือการบังคับ การศึกษาดังกล่าวยังอาจจะพิจารณาในกรณีที่ไม่มีคำอธิบายอื่นสำหรับการสูญเสียที่พบ ข้อบ่งชี้อื่นคือผู้ปกครองที่เป็นพาหะสำหรับการเคลื่อนย้ายสมดุล กระเบื้องโมเสคของรูปแบบ หรือประวัติของงบขาดทุน หรือ stillbirths ในญาติองศาแรก .
ที่เหมาะสมจะต้องได้รับความยินยอมที่จะเอาผิวหนังและเนื้อเยื่ออื่น ๆรวมทั้งของเหลวที่ได้จากเข็ม หลังจากเสียชีวิต รวม 3 มิลลิลิตรของเลือดจากสายสะดือทารกในครรภ์ที่ได้รับ ( 5 ) หรือหัวใจเจาะจะถูกวางลงในปลอดเชื้อกลุ่มที่แนบมากับเนื้อเนื้อเยื่อ ควรวัด 1 ตร. ซม. และล้างด้วยน้ำเกลือปลอดเชื้อก่อนจัดวางในน้ำเกลือหรือแอลกอฮอล์ห้ามการวิเคราะห์เซลล์พันธุศาสตร์ เพราะเซลล์ยังคงต้องมีชีวิตอยู่เพื่อการศึกษา ถ้าผิวหนัง macerated 1 ตร. ซม. ควรจะได้จากตัวอย่างของพังผืดที่ต้นขา ขาหนีบ หรือร้อยหวายเพราะการศึกษาแบบดั้งเดิมมีการแบ่งเซลล์ถูกกระตุ้นก็อาจเป็นไปได้ในกรณีที่มดลูกนาน 36 อย่างไรก็ตาม เรืองแสงใน situ hybridization ( FISH ) อาจถูกใช้เพื่อแยกแยะ trisomies หรือมองหาลบทั่วไปบางอย่าง เช่น แพนโทเทนิก .