An estimated two million people aro

An estimated two million people around the world have multiple sclerosis, a disease commonly called MS.
The disease can affect a person’s brain, spinal cord, and optic nerves in the eyes. It can cause problems with eyesight, balance, muscle control, and other body functions. The severity often differs from one MS patient to the next.
The most severe form of the disease is called “primary progressive.” Scientists have found that a single change in a person’s genetic material can cause primary progressive MS. They say this finding could lead to a cure for a disease that cripples millions of people.
Researchers have long suspected that multiple sclerosis resulted from some kind of interaction among genes.
Individuals with that genetic interaction, they thought, were more likely than others to get sick. They also believed that something in the environment, such as a viral infection or lack of vitamins in the diet, could activate the disease.
But Canadian researchers have found that is not the cause of the most severe form of multiple sclerosis. With primary progressive MS, a single mutated gene can greatly increase the risk for developing the disease.
This single gene is called NR1H3.
The Canadian researchers are with the University of British Columbia in Vancouver. They reported the findings in the journal Neuron.
The researchers examined medical records for 2,000 Canadian families with family members who had MS. The investigation led them to two families that carried a mutation, a structural change, in the NR1H3 gene. Members of those families suffered from the most severe form of multiple sclerosis.
Medical geneticist Carles Vilariño-Güell was the lead writer of the report. He noted that 15 to 20 percent of MS cases were thought to be hereditary, but that has never been proven.
Vilariño-Güell says other studies have linked other genes to the disease. But those genes increased the risk of getting MS by, at most, three percent.
"With this mutation, your risk is 60- to 70-percent. So, that's a 600 to 700 (percent) increase in comparison to the general population. And that's what really makes this completely different from other genetic findings."
In other experiments, the researchers examined the NR1H3 gene in mice. Animals with a normal copy of the gene developed neurological problems when the gene was removed. The problems included a decrease in the production of myelin.
Myelin protects protein on the outside of neurons. It speeds the electrical messages that control movement. A common sign of MS is muscle weakness and a loss of coordination.
Many research teams are studying how to repair myelin in MS patients. Currently, drugs to treat it only slow down progression of the disease. They do not cure it.
Discovery of a single genetic defect as the cause of MS, Vilariño-Güell says, could mean it may one day be possible to repair the gene. This means curing the crippling disorder.
"You know, the more understanding we have of the mechanism of disease for all these families allows us to develop different treatments for different forms of the disease."
Researchers say they will continue their search for a single genetic cause for the most common form of multiple sclerosis, called “relapsing remitting MS.”
They say their hope is that a cure could be discovered soon.
I’m Anna Matteo.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ประมาณสองล้านคนทั่วโลกมีหลายเส้นโลหิตตีบ โรคทั่วไปเรียกว่า MSโรคมีผลต่อของคนสมอง ไขสันหลัง และประสาทตา มันสามารถก่อให้เกิดปัญหาสายตา สมดุล การควบคุมกล้ามเนื้อ และฟังก์ชั่นอื่น ๆ ของร่างกาย ความรุนแรงมักจะแตกต่างจากผู้ป่วย MS หนึ่งถัดไปแบบรุนแรงที่สุดของโรคเรียกว่า "ก้าวหน้าหลัก" นักวิทยาศาสตร์ได้พบว่า การเปลี่ยนแปลงสารพันธุกรรมของคนเดียวอาจทำให้เกิดหลัก progressive MS พวกเขากล่าวว่า การค้นพบนี้อาจนำไปสู่การรักษาโรคที่ cripples ล้านคนนักวิจัยได้นานสงสัยว่า หลายเส้นโลหิตตีบเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนบางชนิดบุคคลที่ มีปฏิสัมพันธ์ที่พันธุกรรม คิดว่า พวกเขามีโอกาสมากกว่าคนอื่น ๆ จะได้รับป่วย นอกจากนี้เขายังเชื่อว่า สิ่งที่อยู่ในสิ่งแวดล้อม เช่นการติดเชื้อไวรัสหรือการขาดวิตามินในอาหาร สามารถเปิดใช้งานโรคแต่นักวิจัยแคนาดาได้พบที่ไม่ใช่สาเหตุของรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของหลายเส้นโลหิตตีบ ด้วยหลัก progressive MS ยีนกลายพันธุ์เดี่ยวอย่างมากสามารถเพิ่มความเสี่ยงการพัฒนาโรคยีนนี้เดี่ยวเรียกว่า NR1H3นักวิจัยแคนาดากับมหาวิทยาลัยบริติชโคลัมเบียในแวนคูเวอร์ได้ เขารายงานการค้นพบในสมุดรายวันประสาทนักวิจัยตรวจสอบเวชระเบียนสำหรับ 2000 ครอบครัวที่แคนาดากับสมาชิกในครอบครัวที่มี MS การสอบสวนนำพวกเขาไปสองครอบครัวที่ดำเนินการผ่า การเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง ในยีน NR1H3 สมาชิกของครอบครัวเหล่านั้นจากแบบที่รุนแรงที่สุดของหลายเส้นโลหิตตีบแพทย์ geneticist ทั้ง Vilariño-สาธารณะกูแอลถูกเขียนเป้าหมายของรายงาน เขาตั้งข้อสังเกตที่ 15 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย MS กำลังคิดว่า จะทางพันธุกรรม แต่ที่ได้เคยรับการพิสูจน์Vilariño สาธารณะกูแอลกล่าวว่า การศึกษาอื่น ๆ มีกับยีนอื่น ๆ โรค แต่ยีนเหล่านั้นเพิ่มความเสี่ยงของ MS โดย ท่าน สามเปอร์เซ็นต์"มีการกลายพันธุ์นี้ ความเสี่ยงของคุณได้ 60 - ถึง 70 เปอร์เซ็นต์ ดังนั้น ที่เป็น 600 ถึง 700 (ร้อยละ) เพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป และนั่นคือสิ่งที่ทำนี้อย่างสมบูรณ์แตกต่างจากผลการวิจัยทางพันธุกรรมอื่นๆ"ในการทดลอง นักวิจัยตรวจสอบยีน NR1H3 ในหนู สัตว์ที่ มีสำเนาของยีนปกติพัฒนาปัญหาทางระบบประสาทเมื่อยีนถูกเอาออก ปัญหาการลดลงของการผลิตของหุ้มด้วยหุ้มปกป้องโปรตีนที่ด้านนอกของเซลล์ประสาท มันเร็วข้อไฟฟ้าที่ควบคุมการเคลื่อนไหว สัญญาณทั่วไปของ MS คือ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการสูญเสียการประสานงานหลายทีมวิจัยกำลังศึกษาวิธีการซ่อมแซมหุ้มในผู้ป่วย MS ในปัจจุบัน ยารักษามันเท่าชะลอโรคได้ พวกเขาไม่รักษามันDiscovery of a single genetic defect as the cause of MS, Vilariño-Güell says, could mean it may one day be possible to repair the gene. This means curing the crippling disorder."You know, the more understanding we have of the mechanism of disease for all these families allows us to develop different treatments for different forms of the disease."Researchers say they will continue their search for a single genetic cause for the most common form of multiple sclerosis, called “relapsing remitting MS.”They say their hope is that a cure could be discovered soon.I’m Anna Matteo.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ประมาณสองล้านคนทั่วโลกมีหลายเส้นโลหิตตีบโรคทั่วไปเรียกว่า MS ก.
โรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่อสมองของคนไขสันหลังและเส้นประสาทแก้วนำแสงในสายตา มันสามารถทำให้เกิดปัญหากับสายตา, ความสมดุลของการควบคุมกล้ามเนื้อและฟังก์ชั่นอื่น ๆ ของร่างกาย ความรุนแรงมักจะแตกต่างจากผู้ป่วยรายหนึ่ง MS ต่อไป.
รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของการเกิดโรคที่เรียกว่า "หลักความก้าวหน้า." นักวิทยาศาสตร์ได้พบว่าการเปลี่ยนแปลงเดียวในสารพันธุกรรมของบุคคลที่สามารถก่อให้เกิดความก้าวหน้า MS หลัก พวกเขากล่าวว่าการค้นพบนี้อาจนำไปสู่การรักษาโรคที่อ่อนเปลี้ยผู้คนนับล้านที่.
นักวิจัยได้สงสัยมานานแล้วว่าหลายเส้นโลหิตตีบเป็นผลมาจากชนิดของการปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนบาง.
บุคคลที่มีปฏิสัมพันธ์ทางพันธุกรรมที่พวกเขาคิดว่ามีโอกาสมากกว่าคนอื่น ๆ ที่จะได้รับ ป่วย. พวกเขายังเชื่อว่าสิ่งที่อยู่ในสภาพแวดล้อมเช่นการติดเชื้อไวรัสหรือการขาดวิตามินในอาหารสามารถเปิดใช้งานโรค.
แต่นักวิจัยชาวแคนาดาได้พบว่าไม่ได้เป็นสาเหตุของรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของหลายเส้นโลหิตตีบ กับ MS ก้าวหน้าหลักยีนกลายพันธุ์เดียวมากสามารถเพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนาโรค.
นี้ยีนเดียวจะเรียกว่า NR1H3.
นักวิจัยแคนาดาอยู่กับมหาวิทยาลัยบริติชโคลัมเบียในแวนคูเวอร์ พวกเขาได้รายงานผลการวิจัยในวารสารเซลล์ประสาท.
นักวิจัยตรวจสอบเวชระเบียน 2,000 ครอบครัวแคนาดาที่มีสมาชิกในครอบครัวที่มี MS การสืบสวนนำพวกเขาไปทั้งสองครอบครัวที่ดำเนินการกลายพันธุ์การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในยีน NR1H3 สมาชิกของครอบครัวที่ได้รับความเดือดร้อนจากรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของหลายเส้นโลหิตตีบ.
ผาดแพทย์ Carles Vilarino-Güellเป็นนักเขียนนำของรายงาน เขาสังเกตเห็นว่า 15 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ของกรณี MS กำลังคิดว่าจะถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ที่ไม่เคยได้รับการพิสูจน์แล้ว.
Vilarino-Güellกล่าวว่าการศึกษาอื่น ๆ มีการเชื่อมโยงยีนอื่น ๆ ที่จะเกิดโรค แต่ยีนเหล่านั้นเพิ่มความเสี่ยงในการได้รับ MS โดยที่ส่วนใหญ่ร้อยละสาม.
"ด้วยการกลายพันธุ์นี้ความเสี่ยงของคุณเป็น 60 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์. ดังนั้นที่เป็น 600-700 (ร้อยละ) เพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป และนั่นคือสิ่งที่เป็นจริงนี้ทำให้สมบูรณ์แตกต่างจากผลการวิจัยทางพันธุกรรมอื่น ๆ . "
ในการทดลองอื่น ๆ นักวิจัยตรวจสอบยีน NR1H3 ในหนู สัตว์ที่มีสำเนาปกติของยีนที่พัฒนาปัญหาทางระบบประสาทเมื่อยีนจะถูกลบออก ปัญหาที่เกิดขึ้นรวมถึงการลดลงในการผลิตเยื่อไมอีลิได้.
Myelin ปกป้องโปรตีนที่ด้านนอกของเซลล์ประสาท มันความเร็วข้อความไฟฟ้าที่ควบคุมการเคลื่อนไหว ป้ายทั่วไปของ MS เป็นจุดอ่อนของกล้ามเนื้อและการสูญเสียของการประสานงาน.
ทีมวิจัยหลายคนกำลังศึกษาวิธีการซ่อมแซมเยื่อไมอีลิในผู้ป่วยโรค MS ปัจจุบันยาเสพติดที่จะรักษามันเพียง แต่ชะลอตัวลงการลุกลามของโรค พวกเขาไม่รักษามัน.
ค้นพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเดียวเป็นสาเหตุของ MS ที่ Vilarino-Güellกล่าวว่าอาจหมายถึงว่าวันหนึ่งอาจจะเป็นไปได้ที่จะซ่อมแซมยีน ซึ่งหมายความว่าการรักษาความผิดปกติทำให้หมดอำนาจ.
"คุณรู้ความเข้าใจมากขึ้นเรามีกลไกของการเกิดโรคสำหรับครอบครัวเหล่านี้ช่วยให้เราสามารถพัฒนาวิธีการรักษาที่แตกต่างกันในรูปแบบที่แตกต่างกันของโรค."
นักวิจัยกล่าวว่าพวกเขาจะยังคงค้นหาของพวกเขาสำหรับทางพันธุกรรมเดียว ก่อให้เกิดรูปแบบที่พบมากที่สุดของหลายเส้นโลหิตตีบเรียกว่า "อาการกำเริบ remitting MS."
พวกเขากล่าวว่าความหวังของพวกเขาคือการรักษาอาจจะค้นพบเร็ว ๆ นี้.
ฉันแอนนามัตเตโอ

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ประมาณสองล้านคนทั่วโลกมีหลายเส้นโลหิตตีบ โรคมักเรียกว่าคุณโรคสามารถส่งผลกระทบต่อของคน สมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาทตา ในดวงตา มันสามารถทำให้เกิดปัญหากับสายตา การทรงตัว กล้ามเนื้อ การควบคุม และฟังก์ชั่นอื่น ๆของร่างกาย ความรุนแรงมักจะแตกต่างจาก MS ผู้ป่วยต่อไปรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคที่เรียกว่าหลัก " ก้าวหน้า " นักวิทยาศาสตร์ได้พบว่า การเปลี่ยนแปลงเดียวในวัสดุทางพันธุกรรมของบุคคลสามารถเป็นสาเหตุหลักก้าวหน้าคุณบอกว่า การค้นพบนี้อาจนำไปสู่การรักษาสำหรับโรคที่ cripples ล้านคนนักวิจัยได้สงสัยนาน ที่หลายเส้นโลหิตตีบเป็นผลจากบางชนิดของการปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนบุคคลที่มีพันธุกรรมที่ปฏิสัมพันธ์ พวกเขาคิดว่า มีแนวโน้มมากขึ้นกว่าคนอื่น ๆได้รับการป่วย พวกเขายังเชื่อว่าบางอย่างในสิ่งแวดล้อม เช่น การติดเชื้อไวรัส หรือการขาดวิตามินในอาหาร สามารถกระตุ้นโรคแต่นักวิจัยชาวแคนาดาพบว่าไม่ใช่สาเหตุของรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคปลอกประสาทอักเสบ กับ MS แบบปฐมภูมิ มีเพียงยีนกลายพันธุ์อย่างมากสามารถเพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนาโรคยีนเดี่ยวนี้เรียกว่า nr1h3 .นักวิจัยแคนาดากับมหาวิทยาลัยบริติช โคลัมเบีย ในแวนคูเวอร์ พวกเขารายงานผลการศึกษาในวารสารเซลล์ .นักวิจัยได้ตรวจสอบบันทึกทางการแพทย์สำหรับ 2000 ครอบครัวชาวแคนาดากับสมาชิกในครอบครัวที่คุณสืบสวนนำให้สองครอบครัวที่นำการกลายพันธุ์ , การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างใน nr1h3 ยีน สมาชิกของครอบครัวผู้ได้รับความเดือดร้อนจากรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคปลอกประสาทอักเสบนักพันธุศาสตร์การแพทย์ การ์เลส vilari OG ü ell คือเมืองตะกั่วเขียนรายงาน เขากล่าวว่า 15 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ของ MS กรณีถูกคิดว่า เป็นพันธุกรรม แต่ที่ไม่เคยมีการพิสูจน์vilari á OG ü ell กล่าวว่า การศึกษาอื่น ๆได้เชื่อมโยงยีนอื่น ๆโรค แต่ยีนดังกล่าวได้เพิ่มความเสี่ยงของการ MS โดย มากที่สุด ร้อยละ 3 ." กับการกลายพันธุ์นี้ ความเสี่ยงอยู่ที่ 60 - 70 เปอร์เซ็นต์ ดังนั้น นั่นคือ 600 700 ( เปอร์เซ็นต์ ) เพิ่มขึ้นในการเปรียบเทียบกับประชากรทั่วไป และนั่นคือสิ่งที่ทำให้มันแตกต่างจากข้อมูลทางพันธุกรรมอื่น ๆ . "ในการทดลองอื่นๆ นักวิจัยได้ตรวจยีน nr1h3 ในหนู สัตว์ที่มีสำเนาปกติของยีนพัฒนาปัญหาทางระบบประสาทเมื่อยีนที่ถูกลบออก ปัญหาคือการลดลงในการผลิตของไม .ช่วยปกป้องโปรตีนในไมอีลินนอกเซลล์ประสาท มันใช้ไฟฟ้า ข้อความ ที่ควบคุมการเคลื่อนไหว สัญลักษณ์ทั่วไปของ MS มีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการสูญเสียของการประสานงานทีมวิจัยมากมาย เรียนวิธีการซ่อมแซมไมยีลินในผู้ป่วย MS ปัจจุบัน ยาที่จะรักษามันแค่ชะลอการลุกลามของโรค พวกเขาไม่หายเลยการค้นพบของเดียวพันธุกรรมบกพร่องอันเป็นสาเหตุของ MS vilari á OG ü ell บอกว่าอาจหมายความว่าวันหนึ่งอาจเป็นไปได้ที่จะซ่อมแซมยีน หมายถึงภาวะการบ่มโรค ." คุณรู้ ความเข้าใจที่เรามีกลไกของโรคสำหรับครอบครัวทั้งหมดเหล่านี้ช่วยให้เราสามารถพัฒนาการรักษาที่แตกต่างกันสำหรับรูปแบบที่แตกต่างกันของโรค .นักวิจัยกล่าวว่าพวกเขาจะยังคงค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมหนึ่งรูปแบบที่พบมากที่สุดของหลายเส้นโลหิตตีบ เรียกว่า " การโอนคุณ "พวกเขาบอกว่า ความหวังของพวกเขาคือ การรักษาอาจจะค้นพบเร็ว ๆ นี้ฉันแอนนา มัตเตโอ