Orotic aciduria is a rare (fewer th

Orotic aciduria is a rare (fewer than 20 re- ported cases) inborn error of metabolism. Affected individuals exhibit retarded growth and develop- ment, as well as a megaloblastic anemia. The disease, which is autosomal recessive, is caused by a deficiency of the UMP synthase complex (phos- phoribosyltransferase and orotate decarboxylase) in the pyrimidine biosynthetic pathway (l'able 14- 2). The gene for UMP synthase is on the long arm of chromosome 3 (Table 16-5). Affected individu- als cxcrctc about 1.5 g of orotate daily; this is 1000 times the normal value. The anemia is due to a deficiency of nucleotides, precursors of DNA and RNA, in rapidly dividing bone marrow cells. Oral pyrimidines (synthetic or from yeast extract) pro vide substrates for pyrimidine nucleotide, RNA, and DNA synthesis to correct the anemia of orotic aciduria.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Orotic aciduria เป็นตัวหายาก (น้อยกว่า 20 เรื่อง-ส่งกรณี) inborn ข้อผิดพลาดของการ บุคคลที่ได้รับผลกระทบแสดง retarded เจริญเติบโต และพัฒนาติดขัด เช่นเดียว กับโรคโลหิตจาง megaloblastic โรค ซึ่งเป็น autosomal recessive เกิดจากการขาดของ synthase UMP ซับซ้อน (decarboxylase phos phoribosyltransferase และ orotate) ในทางเดิน pyrimidine biosynthetic (l'able 14 - 2) ยีนสำหรับ UMP synthase อยู่บนแขนยาวของโครโมโซม (ตาราง 16-5) 3 Cxcrctc individu ยังได้รับผลกระทบประมาณ 1.5 g ของ orotate ทุกวัน นี้ได้ 1000 ครั้งปกติค่า โรคโลหิตจางอยู่เนื่องจากการขาดของนิวคลีโอไทด์ precursors ของดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอ การแบ่งเซลล์ไขกระดูกอย่างรวดเร็ว ปาก pyrimidines (หรือสังเคราะห์ จากสารสกัดยีสต์) pro vide พื้นผิว การนิวคลีโอไทด์ pyrimidine อาร์เอ็นเอ ดีเอ็นเอสังเคราะห์แก้ไขโรคโลหิตจางของ orotic aciduria

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Orotic aciduria เป็นของหายาก (น้อยกว่า 20 กรณีรังเพลิงใหม่) ข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีการเจริญเติบโตและพัฒนาปัญญาอ่อน ment, เช่นเดียวกับโรคโลหิตจาง megaloblastic โรคซึ่งเป็น autosomal ถอยจะเกิดจากการขาดของเทสขานที่ซับซ้อน (phoribosyltransferase phos- และ orotate decarboxylase) ในทางเดินชีวสังเคราะห์ pyrimidine นี้ (แมงสามารถ 14- 2) ยีนเทสขานอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 3 (ตารางที่ 16-5) ได้รับผลกระทบปัจเจกบุคคล cxcrctc ประมาณ 1.5 กรัม orotate ประจำวัน นี้คือ 1000 ครั้งค่าปกติ โรคโลหิตจางเป็นเพราะการขาดของนิวคลีโอเป็นสารตั้งต้นของ DNA และ RNA ในเซลล์อย่างรวดเร็วหารไขกระดูก ไซช่องปาก (สังเคราะห์หรือสารสกัดจากยีสต์) พื้นผิววิเดโปรเบื่อหน่าย pyrimidine, RNA และการสังเคราะห์ดีเอ็นเอเพื่อแก้ไขภาวะโลหิตจางของ orotic aciduria

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

orotic ภาษีเจริญ เป็นสัตว์หายาก ( น้อยกว่า 20 Re - ported กรณีความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลาย . มีผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาบุคคลแสดงการเป็นโลหิตจาง megaloblastic . โรคซึ่งเป็นยีนด้อย คือ เกิดจากการขาดโปรตีน คอมเพล็กซ์ ( UMP phos - phoribosyltransferase Orotate และใช้ในงานวิจัยทางไพริมิดีน ( l'able 14 - 2 )ยีนสำหรับโปรตีน ump เป็นแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 3 ( ตาราง 16-5 ) ผลกระทบบุคคล - ALS cxcrctc ประมาณ 1.5 กรัม Orotate ทุกวัน ; นี้เป็นพันเท่า ปกติค่า โลหิตจางเนื่องจากขาดสารนิวคลีโอไทด์ของดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอในอย่างรวดเร็ว การแบ่งเซลล์ไขกระดูก ช่องปากไพริมิดีน ( สังเคราะห์หรือสารสกัดจากยีสต์ ) โปร Vide จำนวนไพริมิดีนเบส RNA , ,และดีเอ็นเอสังเคราะห์เพื่อแก้ไขภาวะโลหิตจางของ orotic ภาษีเจริญ .