Alkaptonuria (black urine disease,

Alkaptonuria (black urine disease, black bone disease, or alcaptonuria) is a rare inherited genetic disorder in which the body cannot process the amino acids phenylalanine and tyrosine, which occur in protein. It is caused by a mutation in the HGD gene for the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase (EC 1.13.11.5); if a person inherits abnormal copies from each parent (it is a recessive condition) the body accumulates an intermediate substance called homogentisic acid in the blood and tissues. Homogentisic acid and its oxidated form alkapton are excreted in the urine, giving it an unusually dark color. The accumulating homogentisic acid causes damage to cartilage (ochronosis, leading to osteoarthritis) and heart valves as well as precipitating as kidney stones and stones in other organs. Symptoms usually develop in people over thirty years old, although the dark discoloration of the urine is present from birth.

Apart from treatment of the complications (such as pain relief and joint replacement for the cartilage damage), vitamin C has been used to reduce the ochronosis and lowering of the homogentisic acid levels may be attempted with a low-protein diet. Recently the drug nitisinone has been found to suppresses homogentisic acid production, and research is ongoing as to whether it can improve symptoms. Alkaptonuria is a rare disease; it occurs in one in 250,000 people, but is more common in Slovakia and the Dominican Republic.

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

Alkaptonuria (สีดำโรคปัสสาวะโรคกระดูกสีดำหรือ alcaptonuria) เป็นที่หายากได้รับการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมซึ่งร่างกายไม่สามารถประมวลผล phenylalanine กรดอะมิโนและซายน์ซึ่งเกิดขึ้นในโปรตีน มันเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน HGD เอนไซม์ที่ homogentisate 1,2-dioxygenase (EC 1.13.11.5); ถ้าเป็นคนที่สืบทอดสำเนาที่ผิดปกติจากผู้ปกครองแต่ละคน (มันเป็นสภาพด้อย) ร่างกายสะสมสารขั้นกลางที่เรียกว่ากรด homogentisic ในเลือดและเนื้อเยื่อ กรด Homogentisic และ alkapton รูปแบบของ oxidated จะถูกขับออกมาในปัสสาวะให้มันสีเข้มผิดปกติ สะสมกรด homogentisic ทำให้เกิดความเสียหายต่อกระดูกอ่อน (ochronosis นำไปสู่โรคข้อเข่าเสื่อม) และลิ้นหัวใจเช่นเดียวกับการตกตะกอนเป็นนิ่วในไตและหินในอวัยวะอื่น ๆ อาการมักจะมีการพัฒนาในคนเฒ่าคนแก่มานานกว่าสามสิบปีที่ผ่านมาแม้จะมีการเปลี่ยนสีเข้มของปัสสาวะเป็นปัจจุบันตั้งแต่แรกเกิด. นอกเหนือจากการรักษาภาวะแทรกซ้อน (เช่นบรรเทาอาการปวดและการเปลี่ยนทุนสำหรับความเสียหายที่กระดูกอ่อน) วิตามินซีได้ถูกนำมาใช้เพื่อลด ochronosis และลดของระดับกรด homogentisic อาจจะพยายามกับการรับประทานอาหารโปรตีนต่ำ เมื่อเร็ว ๆ นี้ nitisinone ยาเสพติดได้รับพบว่ายับยั้งการผลิตกรด homogentisic และการวิจัยอย่างต่อเนื่องเป็นไปได้ว่าจะสามารถปรับปรุงอาการ Alkaptonuria เป็นโรคที่หายาก; มันเกิดขึ้นในหนึ่งใน 250,000 คน แต่พบมากในสโลวาเกียและสาธารณรัฐโดมินิกัน

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

นมาซ ( ดำโรคปัสสาวะดำ โรคกระดูก หรือบ้านอยู่อาศัย ) คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากได้ในการที่ร่างกายไม่สามารถผลิตกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนและไทโรซีน ซึ่งเกิดขึ้นในโปรตีน มันเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนสำหรับเอ็นไซม์ hgd homogentisate 1,2-dioxygenase ( EC 1.13.11.5 ) ; ถ้าคนสืบทอดผิดปกติจากผู้ปกครองในแต่ละเล่ม ( มันเป็นภาพด้อย ) ร่างกายสะสมสารที่เรียกว่า แบบ homogentisic กรดในเลือดและเนื้อเยื่อ กรด homogentisic และ oxidated ฟอร์มแอลแคปตอนจะขับออกทางปัสสาวะ ให้มันเข้มผิดปกติ การสะสมกรด homogentisic สาเหตุความเสียหายของกระดูกอ่อน ( โครโนซิส ทำให้เกิดโรคข้อเข่าเสื่อม ) และลิ้นหัวใจเช่นเดียวกับการตกตะกอนเป็นนิ่วในไตและหินในอวัยวะอื่น ๆ อาการมักจะพัฒนาในคนอายุ 30 ปี แม้ว่ากระเข้มของปัสสาวะอยู่ตั้งแต่เกิดนอกจากการรักษาภาวะแทรกซ้อน เช่น บรรเทาอาการปวดข้อต่อและกระดูกอ่อนทดแทนความเสียหาย ) , วิตามิน ซี มีการใช้เพื่อลดโครโนซิสและลดของระดับกรด homogentisic อาจพยายามกับอาหารโปรตีนต่ำ เมื่อเร็วๆ นี้ ยา nitisinone ได้รับการพบเพื่อยับยั้งการผลิตกรด homogentisic และการวิจัยอย่างต่อเนื่อง เป็นไปได้ว่ามันสามารถปรับปรุงอาการ นมาซคือ โรคหายาก มันเกิดขึ้นในหนึ่งใน 250 , 000 คน แต่จะพบมากในสโลวาเกียและสาธารณรัฐโดมินิกัน