The discovery of genes implicated i

The discovery of genes implicated in familial forms of Parkinson’s disease (PD) has provided new insights
into the molecular events leading to neurodegeneration. Clinically, patients with genetically determined
PD can be difficult to distinguish from those with sporadic PD. Monogenic causes include autosomal
dominantly (SNCA, LRRK2, VPS35, EIF4G1) as well as recessively (PARK2, PINK1, DJ-1) inherited mutations.
Additional recessive forms of parkinsonism present with atypical signs, including very early disease onset,
dystonia, dementia and pyramidal signs. New techniques in the search for phenotype-associated genes
(next-generation sequencing, genome-wide association studies) have expanded the spectrum of both
monogenic PD and variants that alter risk to develop PD. Examples of risk genes include the two lysosomal
enzyme coding genes GBA and SMPD1, which are associated with a 5-fold and 9-fold increased risk
of PD, respectively. It is hoped that further knowledge of the genetic makeup of PD will allow designing
treatments that alter the course of the disease

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การค้นพบยีนที่เกี่ยวข้องในรูปแบบครอบครัวของโรคพาร์กินสัน ( PD ) ได้ให้ข้อมูลเชิงลึกในระดับโมเลกุลใหม่
เหตุการณ์ที่นำไปสู่การประกอบ . ทางการแพทย์ , ผู้ป่วยที่มีพันธุกรรมกำหนด
PD จะยากที่จะแยกแยะความแตกต่างจากผู้ที่มี PD ประปราย . สาเหตุที่พบการกระจายตัวรวมยีนเด่น (
snca lrrk2 vps35 eif4g1 , , , ) เป็น recessively ( park2 สีชมพู 1color , ,dj-1 ) ถ่ายทอดการกลายพันธุ์
เพิ่มเติมรูปแบบลักษณะด้อยของสมใจปัจจุบันกับอาการผิดปกติ รวมทั้งต้นมากโรคดีสโทเนียเริ่ม
ความจำเสื่อมและป้ายเสี้ยม . เทคนิคใหม่ในการค้นหายีนที่เกี่ยวข้อง +
( ลำดับรุ่น สมาคม genome-wide ศึกษา ) ได้ขยายสเปกตรัมของทั้งผู้กำกับและสายพันธุ์
พบการกระจายตัวที่เปลี่ยนความเสี่ยงที่จะพัฒนา PDตัวอย่างของยีนความเสี่ยงรวมสอง lysosomal
เอนไซม์และยีน GBA smpd1 นะครับซึ่งเกี่ยวข้องกับผู้อื่น และ 9-fold ความเสี่ยงเพิ่มขึ้น
ของโปรดิวเซอร์ ตามลำดับ ก็หวังว่าความรู้เพิ่มเติมของการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของ PD จะช่วยออกแบบ
รักษาที่เปลี่ยนหลักสูตรของโรค