Hereditary fructose intolerance (HF

Hereditary fructose intolerance (HFI) is an inborn error of fructose metabolism caused by a deficiency of the enzyme aldolase B. Individuals affected with HFI are asymptomatic until they ingest fructose, sucrose, or sorbitol. If fructose is ingested, the enzymatic block at aldolase B causes an accumulation of fructose-1-phosphate. This accumulation has downstream effects on gluconeogenesis and regeneration of adenosine triphosphate (ATP). Symptoms of HFI include vomiting, hypoglycemia, jaundice, hemorrhage, hepatomegaly, hyperuricemia and potentially kidney failure. While HFI is not clinically a devastating condition, there are reported deaths in infants and children as a result of the metabolic consequences of HFI. Death in HFI is always associated with problems in diagnosis.[1]

HFI is an autosomal recessive condition caused by mutations in the ALDOB gene, located at 9q22.3. HFI is typically suspected based on dietary history, especially in infants who become symptomatic after breast feeding. This suspicion is typically confirmed by molecular analysis. Treatment of HFI involves strict avoidance of fructose in the diet. Older patients with HFI typically self-select a diet low in fructose, even before being diagnosed.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

แพ้ทางพันธุกรรม (HFI) เป็นการผิดปกติแต่กำเนิดของการเผาผลาญฟรักโทสที่เกิดจากการบกพร่องของเอนไซม์ aldolase B. บุคคลที่มีผลกระทบกับ HFI จะแสดงอาการจนกว่าพวกเขาร่างฟรักโทส ซูโครส หรือซอร์บิทอล ถ้าฟรักโทสมีกิน บล็อกเอนไซม์ที่ aldolase B ทำให้การสะสมของฟรักโทส-1-ฟอสเฟต นี้สะสมมีผลปลายสร้างกลูโคสและฟื้นฟูของไตรฟอสเฟต (ATP) อาการของ HFI ได้แก่อาเจียน ภาวะน้ำตาลในเลือด ดีซ่าน ตกเลือด ตับ hyperuricemia และอาจไตวาย ขณะ HFI เงื่อนไขทำลายล้างไม่ทางการแพทย์ มีรายงานผู้เสียชีวิตในทารกและเด็กเป็นผลมาจากผลของ HFI เผาผลาญ ตายใน HFI จะเกี่ยวข้องกับปัญหาในการวินิจฉัย [1]HFI เป็นมีเงื่อนไข autosomal recessive ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ALDOB ตั้งอยู่ที่ 9q22.3 HFI เป็นปกติสงสัยอิงประวัติศาสตร์อาหาร โดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกที่เป็นอาการหลังจากนมแม่ ความสงสัยนี้โดยทั่วไปได้รับการยืนยัน โดยการวิเคราะห์โมเลกุล รักษา HFI เกี่ยวข้องกับการหลีกเลี่ยงฟรักโทสในอาหารอย่างเข้มงวด ผู้ป่วยเก่า HFI โดยทั่วไปตัวเลือกอาหารต่ำฟรักโทส ก่อนมีการวินิจฉัย

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

กรรมพันธุ์ฟรุกโตสแพ้ (HFI) เป็นข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญฟรุกโตสเกิดจากการขาดเอนไซม์ aldolase บีบุคคลที่ได้รับผลกระทบกับ HFI ที่มีอาการจนกว่าพวกเขาจะเข้าไปในร่างกายฟรุกโตสซูโครสหรือซอร์บิทอ ถ้าฟรุกโตสก็จัดแจงบล็อกเอนไซม์ที่ aldolase B ทำให้เกิดการสะสมของฟรุกโตส-1-ฟอสเฟต การสะสมนี้มีผลกระทบต่อเนื่องใน gluconeogenesis และฟื้นฟู adenosine triphosphate (ATP) อาการของ HFI ได้แก่ อาเจียนภาวะน้ำตาลในเลือด, โรคดีซ่านเลือดออกในตับ, hyperuricemia และอาจไตวาย ในขณะที่ไม่ได้เป็น HFI คลินิกสภาพทำลายล้างมีรายงานการเสียชีวิตในเด็กทารกและเด็กเป็นผลมาจากผลกระทบของการเผาผลาญ HFI การเสียชีวิตใน HFI เกี่ยวข้องเสมอที่มีปัญหาในการวินิจฉัย. [1] HFI เป็น autosomal ถอยสภาพที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ALDOB ตั้งอยู่ที่ 9q22.3 HFI เป็นผู้ต้องสงสัยมักจะขึ้นอยู่กับประวัติอาหารโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กทารกที่กลายเป็นอาการหลังจากให้นมบุตร ความสงสัยนี้มักจะได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์โมเลกุล การรักษา HFI เกี่ยวข้องกับการหลีกเลี่ยงที่เข้มงวดของฟรุกโตสในอาหาร ผู้ป่วยสูงอายุที่มี HFI มักจะตัวเองเลือกกินอาหารไขมันต่ำในฟรักโทสแม้กระทั่งก่อนที่ได้รับการวินิจฉัย

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

กรรมพันธุ์ฟรักโทสใจแคบ ( Co ) เป็นข้อผิดพลาดที่มีมาแต่กำเนิดของฟรักโทสการเผาผลาญที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ลโดเลสบี บุคคลที่ได้รับผลกระทบกับ Co จะไม่มีอาการจนกว่าพวกเขาจะกินฟรุกโตส ซูโครส และซอร์บิทอล . ถ้าจะกินฟรุกโตส , บล็อกเอนไซม์ที่ทำให้เกิดการสะสมของฟรักโทส - 1 - ฟอสเฟตลโดเลส B . ขุมนี้ได้ผลต่อเนื่องในการสร้างกลูโคสและ regeneration ของอะดีโนซีน ไตรฟอสเฟต ( ATP ) อาการของ Co รวมถึงอาเจียน , hypoglycemia , โรคดีซ่าน เลือดออกในสมอง และอาจต่างกัน hyperuricemia , ไตวาย ในขณะที่ไม่ได้เป็นเงื่อนไขที่ร้ายแรงทางการแพทย์ Co มีรายงานการตายในทารกและเด็กเป็นผลมาจากผลการเผาผลาญอาหาร Co . ความตายใน Co มักเกี่ยวข้องกับปัญหาในการวินิจฉัย [ 1 ]Co เป็นยีนด้อยเงื่อนไขที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน aldob ตั้งอยู่ที่ 9q22.3 . Co เป็นปกติสงสัยตามประวัติอาหาร โดยเฉพาะในทารก ที่กลายเป็นอาการหลังจากนม ความสงสัยนี้มักจะได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์โมเลกุล การรักษาที่เกี่ยวข้องกับการหลีกเลี่ยง Co เข้มงวดของฟรักโทสในอาหาร ผู้ป่วยสูงอายุที่มี Co โดยปกติตนเองเลือกอาหารต่ำในน้ำตาลฟรักโทส ก่อนที่มีการวินิจฉัย