ResultsThe authors identified three

Results
The authors identified three heterozygous mutations in four unrelated patients, of which two mutations were previously described and one was a novel missense mutation (Table 1). All identified mutations were heterozygous suggesting that these patients had compound heterozygous mutations. There were G to T at the nucleotide position
2333 (G2333T, Arg788Leu), C insertion at the position 2299 (2299insC) and a novel C to G at the nucleotide position 2297 (C2297G, Thr766Arg) (Fig. 1a). The new Thr766Arg was identified in a 22-year-old patient who developed Parkinsonism, marked postural tremor and Kayser-Fleischer ring for 6 months. It was absent in 100 normal control samples. Amino acid position 766 is in a transmembrane domain 4 (Tm4) of the ATP7B. Sequence of amino acids of the Tm4 was compared to transmembrane domain of ATP7 protein of other species showing that it is very highly conserved between different species (Fig. 1c).

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ผลผู้เขียนระบุสาม heterozygous การกลายพันธุ์ในผู้ป่วยที่ไม่เกี่ยวข้องที่สองกลายพันธุ์ที่ได้รับการอธิบายไว้ก่อนหน้านี้และเป็นหนึ่งในการกลายพันธุ์ missense นวนิยาย (ตารางที่ 1)
การกลายพันธุ์ที่ระบุทั้งหมดถูก heterozygous ชี้ให้เห็นว่าผู้ป่วยเหล่านี้มีสารกลายพันธุ์ heterozygous มี G เพื่อ T ในตำแหน่งเบสเป็น
2333 (G2333T, Arg788Leu) แทรก C ที่ตำแหน่ง 2299 (2299insC) และ C นวนิยายถึง G ในตำแหน่งเบส 2297 (C2297G, Thr766Arg) (รูป. 1a) Thr766Arg ใหม่ที่ถูกระบุไว้ในผู้ป่วย 22 ปีที่ได้รับการพัฒนาพาร์กินสัน, การทำเครื่องหมายการสั่นสะเทือนการทรงตัวและแหวน Kayser-Fleischer เป็นเวลา 6 เดือน มันก็อยู่ใน 100 ตัวอย่างการควบคุมตามปกติ อะมิโนกรด 766 ตำแหน่งอยู่ในโดเมนรน 4 (Tm4) ของ ATP7B ลำดับของกรดอะมิโนของ Tm4 เมื่อเทียบกับโดเมนรนโปรตีน ATP7 ของสายพันธุ์อื่น ๆ ที่แสดงให้เห็นว่ามันเป็นป่าสงวนสูงมากระหว่างสายพันธุ์ที่แตกต่างกัน (รูปที่. 1 c)

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ผลลัพธ์
ผู้เขียนระบุการกลายพันธุ์ในผู้ป่วยก่อนสามสี่ไม่เกี่ยวข้อง ซึ่งสองเรื่องก่อนหน้านี้ที่ระบุไว้ และมีการกลายพันธุ์มิ ซ็นต์นวนิยาย ( ตารางที่ 1 ) ทั้งหมดระบุการกลายพันธุ์เป็น homozygous บอกว่าผู้ป่วยเหล่านี้มีสารประกอบสร้างการกลายพันธุ์ มี G T ที่ตำแหน่งนิวคลีโอไทด์ด้าน ( g2333t arg788leu
, )ค แทรกในตำแหน่ง 2299 ( 2299insc ) และนวนิยาย C G ที่ตำแหน่งนิวคลีโอไทด์ 2297 ( c2297g thr766arg , ) ( รูปที่ 1A ) การ thr766arg ใหม่ถูกระบุในผู้ป่วยวัย 22 ปี ที่พัฒนาขึ้น สมใจ , เครื่องหมายท่าทางสั่น เคย์เซอร์ เฟลชเชอร์ และแหวนสำหรับ 6 เดือน มันไม่อยู่ใน 100 ปกติควบคุมตัวอย่าง กรดอะมิโนตำแหน่งนี้อยู่ในชื่อโดเมนยาว 4 ( tm4 ) ของ atp7b .ลำดับของกรดอะมิโนของ tm4 เปรียบเทียบกับเยื่อหุ้มเซลล์ของ atp7 โปรตีนชนิดอื่น ๆที่แสดงให้เห็นว่ามันมีมากสามารถระหว่างสายพันธุ์ที่แตกต่างกัน ( ภาพที่ 1c ) .