Survey of patients' and families' e

Survey of patients' and families' experiences of rare diseases reinforces calls for a rare disease strategy

Purpose
– This paper seeks to report the key findings of two studies which were undertaken by Rare Disease UK to: understand patients' and their families' experiences of living with a rare disease; identify issues preventing research and access to good quality information, care, treatment and support; identify examples of good practice; and develop recommendations to improve service provision for patients with rare diseases and encourage research.

Design/methodology/approach
– Across the two reports discussed, a range of methods were used including: a survey of patients/family members; five multi‐stakeholder working groups; conference workshops; a consultation paper; interviews; and desk research.

Findings
– There are a number of detailed findings across the two reports. At a broad level, the findings identify that despite the diverse range of rare diseases each with different symptoms and prognoses, patients often face similar issues. The report also identifies a number of possible solutions to facilitate research, speed up diagnosis, improve co‐ordination of care and ensure high‐quality information is available to patients and professionals.

Practical implications
– The findings and recommendations in the two reports discussed are informing the development of a UK plan for rare diseases by all four of the UK's health departments. This plan will be the first strategic approach to improving service provision for all patients with rare diseases in the UK.

Originality/value
– Very little research has been conducted into the experiences of patients with rare diseases or on how to improve service provision for all rare diseases in the UK. As a result, the two reports offer a substantial body of new evidence.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การสำรวจประสบการณ์ของครอบครัวและผู้ป่วยโรคหายาก reinforces เรียกสำหรับกลยุทธ์โรคหายากวัตถุประสงค์กระดาษนี้พยายามรายงานประเด็นสำคัญของการศึกษาที่สองซึ่งถูกดำเนินการ โดย UK โรคหายากเพื่อ: เข้าใจผู้ป่วย และประสบการณ์ของครอบครัวของชีวิตกับโรคหายาก ระบุปัญหาป้องกันการวิจัยและการเข้าถึงข้อมูลคุณภาพดี ดูแล รักษา และ สนับสนุน ระบุตัวอย่างปฏิบัติที่ดี และพัฒนาข้อเสนอแนะเพื่อปรับปรุงการจัดบริการสำหรับผู้ป่วยที่มีโรคน้อย และส่งเสริมการวิจัยออกแบบ/วิธีการ/วิธีการ-ทั้งสองรายงานกล่าวถึง ช่วงวิธีใช้รวมถึง: การสำรวจผู้ป่วย/ครอบครัวสมาชิก กลุ่ม 5 การทำงาน multi‐stakeholder ประชุมเชิงปฏิบัติการประชุม กระดาษปรึกษา สัมภาษณ์ และโต๊ะวิจัยพบ-ได้จำนวนพบรายละเอียดในรายงานสองรายงาน ในระดับกว้าง ผลการวิจัยระบุว่า แม้ มีช่วงหลากหลายโรคหายากแต่ละอาการที่แตกต่างกันและ prognoses ผู้ป่วยมักจะเผชิญกับปัญหาที่คล้ายกัน รายงานยังระบุตัวเลขของปัญหาช่วยวิจัย เร็ววินิจฉัย co‐ordination ดูแลปรับปรุง และให้แน่ใจว่า high‐quality มีข้อมูลผู้ป่วยและผู้เชี่ยวชาญผลการปฏิบัติ–ค้นพบและข้อเสนอแนะในรายงานสองรายงานที่กล่าวถึงมีแจ้งพัฒนาแผน UK สำหรับโรคที่หายาก โดย 4 ทั้งหมดของแผนกสุขภาพของสหราชอาณาจักร แผนนี้จะเป็นวิธีการเชิงกลยุทธ์แรกในการปรับปรุงการจัดบริการสำหรับผู้ป่วยโรคหายากในสหราชอาณาจักรทั้งหมดความคิดริเริ่ม/ค่า– มีการดำเนินการวิจัยน้อยมากเป็นประสบการณ์ของผู้ป่วย ด้วยโรคที่หายาก หรือวิธีการปรับปรุงการจัดบริการสำหรับโรคหายากทั้งหมดในสหราชอาณาจักร ผล รายงานสองมีร่างกายที่พบหลักฐานใหม่

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สำรวจความคิดเห็นของผู้ป่วยและครอบครัว 'ประสบการณ์ของโรคที่หายากตอกย้ำสายสำหรับกลยุทธ์โรคหายากวัตถุประสงค์- กระดาษนี้พยายามที่จะรายงานผลการวิจัยที่สำคัญของการศึกษาทั้งสองที่ได้รับการดำเนินการโดยหายากโรคสหราชอาณาจักร: เข้าใจของผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขา' ประสบการณ์ของการอยู่อาศัย ด้วยโรคที่หายาก; ระบุปัญหาการป้องกันการวิจัยและการเข้าถึงข้อมูลที่มีคุณภาพดี, การดูแลรักษาและการสนับสนุน ระบุตัวอย่างของการปฏิบัติที่ดี และพัฒนาข้อเสนอแนะในการปรับปรุงการให้บริการสำหรับผู้ป่วยที่มีโรคที่หายากและส่งเสริมให้มีการวิจัย. การออกแบบ / วิธีการ / แนวทาง- ข้ามสองรายงานกล่าวถึงช่วงของวิธีการถูกนำมาใช้รวมถึงการสำรวจความคิดเห็นของผู้ป่วย / สมาชิกในครอบครัว; ห้าหลายผู้มีส่วนได้เสียกลุ่มทำงาน การประชุมเชิงปฏิบัติการการประชุม; กระดาษคำปรึกษา; สัมภาษณ์; และการวิจัยแผนก. ผลการวิจัย- มีจำนวนของผลการวิจัยที่มีรายละเอียดทั้งสองรายงาน ในระดับกว้างผลการวิจัยระบุว่าแม้จะมีความหลากหลายของโรคที่หายากแต่ละคนมีอาการแตกต่างกันและทำนายโรคผู้ป่วยมักจะเผชิญกับปัญหาที่คล้ายกัน นอกจากนี้รายงานยังระบุจำนวนของการแก้ปัญหาที่เป็นไปได้เพื่อความสะดวกในการวิจัยการเพิ่มความเร็วในการวินิจฉัยในการปรับปรุงการประสานงานในการดูแลและให้มั่นใจว่าข้อมูลที่มีคุณภาพสูงที่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยและผู้เชี่ยวชาญด้าน. ผลกระทบการปฏิบัติ- ผลการวิจัยและข้อเสนอแนะในรายงานสองกล่าวถึงมีการแจ้ง การพัฒนาของแผนสหราชอาณาจักรสำหรับโรคที่หายากโดยทั้งสี่ของสหราชอาณาจักรกรมสุขภาพ แผนนี้จะเป็นวิธีการเชิงกลยุทธ์แรกที่จะปรับปรุงการให้บริการสำหรับผู้ป่วยทั้งหมดที่มีโรคที่หายากในสหราชอาณาจักร. ริเริ่ม / ค่า- การวิจัยน้อยมากที่ได้รับการดำเนินการเป็นประสบการณ์ของผู้ป่วยที่มีโรคที่หายากหรือในการปรับปรุงการให้บริการสำหรับหายากทั้งหมด โรคในสหราชอาณาจักร เป็นผลให้ทั้งสองรายงานมีร่างกายที่สำคัญของหลักฐานใหม่

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การสำรวจของผู้ป่วยและครอบครัว ประสบการณ์ ของหายาก โรคทุกโรคหายากโทรสำหรับกลยุทธ์

จุดประสงค์
พัฒนากระดาษพยายามที่จะรายงานคีย์ข้อมูลสองการศึกษาที่ดำเนินการ โดยโรคที่หายาก อังกฤษ : เข้าใจผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาประสบการณ์ของชีวิตด้วยโรคที่หายาก ; ระบุปัญหาการวิจัยและการเข้าถึงการป้องกัน ข้อมูล คุณภาพดี สนใจสนับสนุนการรักษาและ ; ระบุตัวอย่างของการปฏิบัติที่ดี และแนวทางการปรับปรุงการให้บริการสำหรับผู้ป่วยด้วยโรคที่หายาก และส่งเสริมให้งานวิจัย

ออกแบบ / วิธีการ / แนวทาง
–ข้ามสองรายงานกล่าวถึง ช่วงของวิธีการที่ใช้ ได้แก่ การสำรวจสมาชิกผู้ป่วย / ครอบครัว ; 5 หลาย‐ stakeholder ทำงานกลุ่ม การประชุมเชิงปฏิบัติการการประชุม ; การกระดาษแบบสัมภาษณ์ และการวิจัยแบบ 24 ชั่วโมง


) มีจำนวนของรายละเอียดข้อมูลข้ามสองรายงาน ในระดับกว้าง ผลการวิจัยระบุว่า แม้จะมีความหลากหลายของโรคที่หายากในแต่ละ ด้วยอาการที่แตกต่างกันและ prognoses ผู้ป่วยมักจะเผชิญปัญหาที่คล้ายกัน รายงานยังระบุถึงจำนวนของการแก้ปัญหาที่เป็นไปได้เพื่ออำนวยความสะดวกในการวิจัย เพิ่มความเร็วในการวินิจฉัยปรับปรุง Co ‐การบวชของการดูแลและให้ข้อมูลที่มีคุณภาพ‐สูงสามารถใช้ได้กับผู้ป่วยและผู้เชี่ยวชาญด้านการ ปฏิบัติต่อ


) ผลการวิจัยและข้อเสนอแนะในรายงานกล่าวถึงเป็นสองแจ้งการพัฒนา UK สำหรับโรคที่หายาก โดยทั้งสี่ของหน่วยงานสุขภาพของ UKแผนนี้จะเป็นครั้งแรกกลยุทธ์แนวทางการปรับปรุงการให้บริการสำหรับผู้ป่วยด้วยโรคที่หายากในอังกฤษ ใหม่เอี่ยม / ค่า

และการวิจัยน้อยมากได้รับการดำเนินการในประสบการณ์ของผู้ป่วยด้วยโรคที่หายาก หรือ เกี่ยวกับวิธีการปรับปรุงการให้บริการสำหรับโรคที่หายากทั้งหมดใน UK เป็นผลให้ทั้งสองรายงานเสนอร่างกายอย่างมากของหลักฐานใหม่