ncidence of Treacher Collins syndro

ncidence of Treacher Collins syndrome is about 1:50,000 live births; about 40% of cases have a previous family history, while the remaining 60% represent de novo mutations of the TCOF1 gene [7].

Characteristic features of the disease include mandibular and malar hypoplasia with or without cleft zygoma; multiple abnormalities of the ears (microtia; dysplastic ears often associated with atresia of the external auditory canals and anomalies of the middle ear ossicles leading to conductive hearing loss); downslanting (“antimongoloid”) palpebral fissures with colobomas of the lower eyelids and partial or total absence of the lower eyelashes; macrostomia; cleft palate; choanal atresia or stenosis; and vision loss [8,9].

Additional findings are more rarely described in the literature, including encephalocele, ocular malformations, and extracraniofacial anomalies involving thyroid, thymus, heart, splenules, ectopic adrenal gland tissue, and hypoplastic external genitalia [10].

The spectrum of phenotypic findings in Treacher Collins syndrome varies from mild forms, clinically almost undetectable, to severe cases resulting in perinatal death or requiring emergent tracheostomy due to breathing problems from micrognathia and lingual obstruction of the hypopharynx [2].

Developmental delays were reported in only 5% of cases [9], usually as sequelae of hearing loss; thus early diagnosis and treatment can prevent associated developmental and educational disability.

Ultrasonographic examination plays a crucial role especially in detection of de novo Treacher Collins cases, and is very important in assessment of the severity of the findings in both de novo cases and cases with a positive family history. 3D ultrasonography adds information to the assessment of facial dysmorphism and more clearly illustrates some of the more subtle findings, such as downslanting palpebral fissures or macrostomia. The combination of retrognathia, microtia (with dysplastic, malformed pinnae), downslanting palpebral fissures, and macrostomia were the most significant findings in our case, leading to the suspicion of Treacher Collins syndrome at 19 weeks, 1 day of pregnancy, observed using both 2D and 3D imaging. Retrospective views of the first-trimester images also revealed micrognathia/retrognathia of the fetus, but unfortunately we did not note this important finding at that time.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ncidence ของคอลลินส์ Treacher คือเกี่ยวกับ 1:50,000 ชีพ ประมาณ 40% ที่มีประวัติครอบครัวก่อนหน้านี้ ในขณะที่อีก 60% แทน de novo พันธุ์ยีน TCOF1 [7] ลักษณะของโรคมีข้อต่อขากรรไกร และ malar hypoplasia หรือ ไม่แหว่ง ราก ความผิดปกติหลายหู (microtia; dysplastic หูมักจะเกี่ยวข้องกับ atresia ของคลองหูภายนอกและผิดปกติของกระดูกหูในหูชั้นกลางที่นำฟังนำ); downslanting ("antimongoloid") fissures palpebral colobomas ของขอบตาล่างและขนตาล่าง บางส่วน หรือทั้งหมดไม่ macrostomia เพดาน choanal atresia หรือตีบ และสูญเสียวิสัยทัศน์ [8,9]ผลการวิจัยเพิ่มเติมน้อยไว้ในวรรณคดี encephalocele, malformations จักษุ และ extracraniofacial ผิดปกติต่อมไทรอยด์ ต่อมไทมัส หัวใจ splenules, ectopic ต่อมเนื้อเยื่อ และอวัยวะเพศภายนอก hypoplastic [10]สเปกตรัมของไทป์การค้นพบกลุ่มอาการคอลลินส์ Treacher แตกต่างกันไปจากรูปแบบอ่อน จิตวิทยาทางการแพทย์เกือบ การรุนแรงเป็นผลในการตายปริกำเนิด หรือต้อง tracheostomy ฉุกเฉินเนื่องจากหายใจปัญหาขากรรไกรและอุดตันภาษาของ hypopharynx [2] ความล่าช้าในพัฒนาการรายงานเพียง 5% ที่ [9], มักเป็น sequelae การสูญเสียการได้ยิน ดังนั้น การวินิจฉัยและการรักษาสามารถป้องกันความพิการพัฒนาการ และการศึกษาที่เกี่ยวข้องUltrasonographic มีบทบาทสำคัญอย่างยิ่งในการตรวจสอบของ de novo คอลลินส์ Treacher กรณี และการตรวจสอบเป็นสิ่งสำคัญมากในการประเมินความรุนแรงของผลการวิจัยใน de novo กรณีและกรณีที่ มีประวัติครอบครัวเป็นบวก เครื่อง 3D อเพิ่มข้อมูลการประเมินของ dysmorphism หน้า และชัดเจนขึ้นแสดงผลละเอียดมาก เช่น downslanting palpebral fissures หรือ macrostomia อย่างใดอย่างหนึ่ง หด microtia (พร้อมรูป dysplastic pinnae), downslanting palpebral fissures และ macrostomia ได้ค้นพบที่สำคัญมากที่สุดในกรณีของเรา นำไปสู่ความสงสัยของคอลลินส์ Treacher 19 สัปดาห์ 1 วันของการตั้งครรภ์ สังเกตใช้ภาพ 2D และ 3D มองย้อนหลังภาพไตรมาสแรกยังเปิดขากรรไกร/หดของทารกในครรภ์ แต่น่าเสียดายเราไม่ได้หมายเหตุหานี้สิ่งสำคัญที่

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ncidence ของโรค Treacher คอลลินเป็นเรื่องเกี่ยวกับ 1: 50,000 ชีวิตเกิด; ประมาณ 40% ของผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวก่อนหน้านี้ขณะที่เหลืออีก 60% เป็นตัวแทนของการกลายพันธุ์ Novo ของยีน TCOF1 [7]. คุณสมบัติลักษณะของโรค ได้แก่ hypoplasia ล่างและโหนกแก้มมีหรือไม่มี zygoma แหว่ง; หลายความผิดปกติของหู (Microtia; dysplastic หูมักจะเกี่ยวข้องกับ atresia ของคลองหูภายนอกและความผิดปกติของกระดูกหูชั้นกลางที่นำไปสู่การสูญเสียการได้ยิน); downslanting ( "antimongoloid") รอยแยก palpebral กับ colobomas ของเปลือกตาล่างและขาดบางส่วนหรือทั้งหมดของขนตาล่าง macrostomia; ปากแหว่ง; atresia choanal หรือตีบ; และการสูญเสียการมองเห็น [8,9]. ผลการวิจัยเพิ่มเติมอีกครั้งที่อธิบายไว้ในวรรณคดีรวมทั้ง encephalocele ผิดปกติเกี่ยวกับตาและความผิดปกติ extracraniofacial ที่เกี่ยวข้องกับต่อมไทรอยด์ต่อมไทมัหัวใจ splenules เนื้อเยื่อต่อมหมวกไตมดลูกและอวัยวะเพศภายนอก hypoplastic [10] สเปกตรัมของการค้นพบฟีโนไทป์ซินโดรม Treacher คอลลินที่แตกต่างจากรูปแบบอ่อนคลินิก undetectable เกือบจะกรณีที่รุนแรงทำให้เกิดการตายปริกำเนิดหรือต้อง tracheostomy ฉุกเฉินเนื่องจากปัญหาการหายใจจาก micrognathia และภาษาการอุดตันของ hypopharynx [2]. พัฒนาการล่าช้าได้รับรายงานใน เพียง 5% ของกรณี [9] มักเป็นผลที่ตามมาของการสูญเสียการได้ยิน ดังนั้นการวินิจฉัยและการรักษาที่สามารถป้องกันการเชื่อมโยงการพัฒนาและการศึกษาความพิการ. ตรวจสอบอัลตราซามีบทบาทสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตรวจสอบของ Novo กรณี Treacher คอลลินและเป็นสิ่งสำคัญมากในการประเมินความรุนแรงของผลการวิจัยในทั้งสองกรณีเดอโนโวและกรณีที่มีการให้ ประวัติครอบครัวเป็นบวก 3D ultrasonography เพิ่มข้อมูลเพื่อการประเมิน dysmorphism ใบหน้าและชัดเจนมากขึ้นแสดงให้เห็นถึงบางส่วนของผลการวิจัยที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นเช่นรอยแยก palpebral downslanting หรือ macrostomia การรวมกันของ retrognathia, Microtia (กับ dysplastic, pinnae ไม่ถูกต้อง) downslanting รอยแยก palpebral และ macrostomia มีการค้นพบที่สำคัญที่สุดในกรณีของเราที่นำไปสู่ความสงสัยของโรค Treacher คอลลิน ณ วันที่ 19 เดือน, 1 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ที่สังเกตโดยใช้ทั้ง 2D และถ่ายภาพ 3 มิติ มุมมองย้อนหลังของภาพแรกของการตั้งครรภ์ยังเผย micrognathia / retrognathia ของทารกในครรภ์ แต่โชคร้ายที่เราไม่ทราบว่านี่ค้นพบที่สำคัญในช่วงเวลานั้น