Epidemiology[edit]Founder effects o

Epidemiology[edit]

Founder effects occur when a small number of individuals from a larger population establish a new population. In this illustration, the original population is on the left with three possible founder populations on the right. Two of the three founder populations are genetically distinct from the original population.
Ashkenazi Jews have a high incidence of Tay–Sachs and other lipid storage diseases. In the United States, about 1 in 27 to 1 in 30 Ashkenazi Jews is a recessive carrier. The disease incidence is about 1 in every 3,500 newborn among Ashkenazi Jews.[31] French Canadians and the Cajun community of Louisiana have an occurrence similar to the Ashkenazi Jews. Irish Americans have a 1 in 50 chance of being a carrier.[citation needed] In the general population, the incidence of carriers as heterozygotes is about 1 in 300.[3] The incidence is approximately 1 in 320,000 newborns in the general population in United States.[32]

Three general classes of theories have been proposed to explain the high frequency of Tay–Sachs carriers in the Ashkenazi Jewish population:

Heterozygote advantage.[33] When applied to a particular allele, this theory posits that mutation carriers have a selective advantage, perhaps in a particular environment.[34]
Reproductive compensation. Parents who lose a child because of disease tend to "compensate" by having additional children to replace them. This phenomenon may maintain and possibly even increase the incidence of autosomal recessive disease.[35]
Founder effect. This hypothesis states that the high incidence of the 1278insTATC chromosomes[34] is the result of an elevated allele frequency[33] that existed by chance in an early founder population.[34]
Tay–Sachs disease was one of the first genetic disorders for which epidemiology was studied using molecular data. Studies of Tay–Sachs mutations using new molecular techniques such as linkage disequilibrium and coalescence analysis have brought an emerging consensus among researchers supporting the founder effect theory.[34][36][37]

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

ระบาดวิทยา [แก้]ผลผู้ก่อตั้งเกิดขึ้นเมื่อจำนวนเล็ก ๆ ของบุคคลจากประชากรขนาดใหญ่สร้างประชากรใหม่ ในภาพประกอบนี้ ประชากรเดิมอยู่ทางด้านซ้าย มีสามผู้ก่อตั้งได้ประชากรด้านขวา 2 ประชากรสามผู้ก่อตั้งคือพันธุกรรมที่แตกต่างจากประชากรเดิมชาวยิวอัชเคนาซิมีอัตราการเกิดสูงของเทย์แซคส์และโรคอื่น ๆ เก็บไขมัน ในสหรัฐอเมริกา ประมาณ 1 ใน 27 เพื่อชาวยิวอัชเคนาซิ 1 ใน 30 เป็นผู้ให้บริการแก่นสานต์ อุบัติการณ์ของโรคมีประมาณ 1 ในทารกแรกเกิดในหมู่ชาวยิวอัชเคนาซิ 3,500 ทุก [31] ฝรั่งเศสแคนาดาและชุมชนจันของหลุยเซียมีเหตุการณ์คล้ายกับชาวยิวอัชเคนาซิ ไอริชอเมริกันมีโอกาส 1 ใน 50 ของการเป็นผู้ให้บริการ [แก้] ในประชากรทั่วไป อุบัติการณ์ของสายการบินเป็น heterozygotes อยู่ประมาณ 1 ใน 300 [3] อุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 320,000 ทารกแรกเกิดในประชากรทั่วไปในสหรัฐอเมริกาได้ [32]สามชั้นเรียนทั่วไปของทฤษฎีได้รับการเสนอเพื่ออธิบายความถี่สูงของสายการบิน Tay – แซคส์ในอัชเคนาซิประชากรยิว:ความได้เปรียบใน heterozygote [33] เมื่อใช้กับอัลลีลเฉพาะ ทฤษฎีนี้ที่วางว่า กลายพันธุ์ผู้มีสิทธิประโยชน์ที่เลือก บางทีในสภาพแวดล้อมเฉพาะ [34]ค่าตอบแทนที่สืบพันธุ์ พ่อแม่สูญเสียลูก เพราะโรคมีแนวโน้มจะ "ตอบแทน" โดยมีเด็กมาแทน ปรากฏการณ์นี้อาจรักษา และอาจจะยังเพิ่มอุบัติการณ์ของโรคแก่นสานต์ autosomal [35]ผู้ก่อตั้งมีผล สมมุติฐานนี้ระบุว่า อุบัติการณ์สูงของโครโมโซม 1278insTATC [34] เป็นผลของความถี่อัลลีสูง [33] ที่มีอยู่โดยบังเอิญในบรรพบุรุษผู้ก่อตั้ง [34]โรค Tay – แซคส์เป็นโรคทางพันธุกรรมตัวแรกที่ระบาดวิทยาเป็นศึกษาใช้ข้อมูลโมเลกุลอย่างใดอย่างหนึ่ง การศึกษาของ Tay – แซคส์กลายพันธุ์ใช้เทคนิคโมเลกุลใหม่เช่นการเชื่อมโยงวิเคราะห์สมดุลและ coalescence ได้นำมติเกิดขึ้นในหมู่นักวิจัยที่สนับสนุนทฤษฎีผลผู้ก่อตั้ง [34] [36] [37]

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ระบาดวิทยา [แก้ไข]

ผลกระทบที่เกิดขึ้นเมื่อผู้ก่อตั้งจำนวนเล็ก ๆ ของบุคคลจากประชากรขนาดใหญ่สร้างประชากรใหม่ ในภาพนี้ประชากรเดิมอยู่ทางด้านซ้ายที่มีสามประชากรผู้ก่อตั้งที่เป็นไปได้ทางด้านขวา สองในสามของประชากรผู้ก่อตั้งมีลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างจากประชากรเดิม.
ยิวอาซมีอุบัติการณ์สูงของ Tay-Sachs และโรคอื่น ๆ ที่จัดเก็บไขมัน ในสหรัฐอเมริกาประมาณ 1 ใน 27 เป็น 1 ใน 30 ชาวยิวอาซเป็นผู้ให้บริการถอย อุบัติการณ์การเกิดโรคเป็นเรื่องเกี่ยวกับ 1 ในทุก 3,500 ทารกแรกเกิดในหมู่ชาวยิวอาซ. [31] ฝรั่งเศสแคนาดาและชุมชน Cajun ของรัฐลุยเซียนามีการเกิดขึ้นคล้ายกับชาวยิวอาซ ชาวไอริชอเมริกันมี 1 ใน 50 โอกาสของการเป็นผู้ให้บริการ. [อ้างจำเป็น] ในประชากรทั่วไปอุบัติการณ์ของผู้ให้บริการเป็น heterozygotes คือประมาณ 1 ใน 300 [3] อุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 320,000 ทารกแรกเกิดในประชากรทั่วไปในสหรัฐอเมริกา [32].

สามชั้นเรียนทั่วไปของทฤษฎีได้รับการเสนอที่จะอธิบายความถี่สูงของผู้ให้บริการ Tay-Sachs ในประชากรชาวยิวอาซ:

. ประโยชน์ heterozygote [33] เมื่อนำไปใช้กับอัลลีลโดยเฉพาะอย่างยิ่งทฤษฎีนี้ posits ว่าผู้ให้บริการการกลายพันธุ์มีข้อได้เปรียบที่เลือกอาจจะอยู่ในสภาพแวดล้อมโดยเฉพาะอย่างยิ่ง. [34]
ชดเชยการเจริญพันธุ์ พ่อแม่ที่สูญเสียเด็กเพราะของโรคมีแนวโน้มที่จะ "ชดเชย" โดยมีเด็กเพิ่มเติมเพื่อแทนที่พวกเขา ปรากฏการณ์นี้อาจจะรักษาและอาจได้เพิ่มอุบัติการณ์ของโรค autosomal ถอยได้. [35]
ผลผู้ก่อตั้ง สมมติฐานนี้ระบุว่าอุบัติการณ์สูงของโครโมโซม 1278insTATC [34] เป็นผลมาจากความถี่อัลลีลยกระดับ [33] ที่มีอยู่โดยบังเอิญในประชากรผู้ก่อตั้งต้น. [34]
โรค Tay-Sachs เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นครั้งแรกสำหรับ ซึ่งระบาดวิทยาได้ศึกษาโดยใช้ข้อมูลในระดับโมเลกุล การศึกษาของการกลายพันธุ์ Tay-Sachs โมเลกุลโดยใช้เทคนิคใหม่ ๆ เช่นการสมดุลการเชื่อมโยงและการวิเคราะห์การเชื่อมต่อกันได้นำมติที่เกิดขึ้นใหม่ในหมู่นักวิจัยที่สนับสนุนทฤษฎีผลก่อตั้ง. [34] [36] [37]

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

ระบาดวิทยา [ แก้ไข ]ผลกระทบผู้ก่อตั้งเกิดขึ้นเมื่อมีขนาดเล็กจำนวนของบุคคลจากประชากรขนาดใหญ่สร้างประชากรใหม่ ในภาพนี้ ประชากรเดิมอยู่ด้านซ้ายกับสามที่สุดผู้ก่อตั้งประชากรบนด้านขวา สองในสามของผู้ก่อตั้งประชากรทางพันธุกรรมที่แตกต่างจากประชากรเดิมยิวอาซมีอุบัติการณ์สูงของเตย– Sachs และโรคกระเป๋าไขมันอื่น ๆ ในสหรัฐอเมริกา ประมาณ 1 ใน 4 ถึง 1 ใน 30 ชาวยิวอัชเคนาซิเป็นพาหะแฝง โรคอุบัติการณ์ประมาณ 1 ในทุก 3 เกิดในหมู่ชาวยิวอัชเคนาซิ [ 31 ] ภาษาฝรั่งเศสแคนาดาและ Cajun ชุมชนของหลุยเซียน่ามีเหตุการณ์คล้ายกับยิวอาซ . ชาวไอริชอเมริกันได้เป็น 1 ใน 50 โอกาสของการเป็นผู้ให้บริการ . [ อ้างอิงที่จำเป็น ] ในประชากรทั่วไป อุบัติการณ์ของผู้ให้บริการ เช่น ยีนประมาณ 1 ใน 300 [ 3 ] อุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 320 , 000 ทารกแรกเกิดในประชากรทั่วไปในสหรัฐอเมริกา . [ 32 ]3 เรียนทั่วไปของทฤษฎีที่ได้รับการเสนอเพื่ออธิบาย ความถี่สูงของเตย– Sachs ผู้ให้บริการในประชากรชาวยิวอาซ :ประโยชน์ Heterozygote [ 33 ] เมื่อใช้กับเฉพาะกลุ่ม ทฤษฎีนี้ posits ที่เปลี่ยนแปลงผู้ให้บริการมีข้อได้เปรียบที่เลือก บางทีในสภาพแวดล้อมเฉพาะ [ 34 ]ค่าตอบแทน การสืบพันธุ์ พ่อแม่ที่สูญเสียลูกไป เพราะโรคมีแนวโน้มที่จะ " ชดเชย " โดยมี เด็ก เพิ่มเติมเพื่อแทนที่พวกเขา ปรากฏการณ์นี้อาจรักษาและอาจจะเพิ่มอุบัติการณ์ของโรคลักษณะด้อย [ 35 ]ผลกระทบผู้ก่อตั้ง สมมติฐานนี้ระบุว่า อุบัติการณ์สูงของ 1278instatc โครโมโซม [ 34 ] ผลของความถี่อัลลีลสูง [ 33 ] ที่มีอยู่โดยบังเอิญในประชากรผู้ก่อตั้งต้น [ 34 ]ต่าย - แซคส์โรคเป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมแรกที่ได้ทำการศึกษาโดยใช้ข้อมูลด้านระบาดวิทยาโมเลกุล การศึกษาของเตย– Sachs การกลายพันธุ์โดยเทคนิคโมเลกุลใหม่ เช่น การเก็บน้ำเชื่อมและการวิเคราะห์การรวมตัวได้นำนายเอกฉันท์ระหว่างนักวิจัยสนับสนุนทฤษฎีผลกระทบผู้ก่อตั้ง [ 34 ] [ 36 ] [ 37 ]