The most common known mutation of T

The most common known mutation of TTR is called Val-30-Met, causing nerve damage and electrical problems with the heart. Another common mutation in the United States is Thr-60-Ala which causes thickening of the heart muscle. While transthyretin-mediated amyloidosis (ATTR) occurs in families
of nearly every ethnicity, there is one TTR variant, Val-122-Ile, that appears to be common in the African-American population. It is estimated that 4% of African Americans carry this mutant gene, comprising upwards of 25% of African American patients with amyloidosis. This mutation may be an often unrecognized cause of cardiac disease in African Americans.
In addition to ATTR, there are other gene mutations for different proteins that lead to amyloidosis. Though very rare, some of these include: AFib (from fibrinogen A α-chain);
AApoAI (from apolipoprotein AI); ALys (from lysozyme); and AGel (from gelsolin).

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

กลายพันธุ์เป็นที่รู้จักทั่วไปของ TTR เรียกว่า Val-30-พบ ก่อให้เกิดความเสียหายของเส้นประสาทและปัญหาเกี่ยวกับไฟฟ้าหัวใจ อื่นกลายพันธุ์ทั่วไปในสหรัฐพฤหัสบดีราคา-60-Ala ซึ่งทำให้กล้ามเนื้อหัวใจหนาขึ้นได้ ในขณะที่สื่อ transthyretin amyloidosis (ATTR) เกิดขึ้นในครอบครัวเกือบทุกเชื้อชาติ มี TTR หนึ่งตัวแปร Val-122-Ile ที่ปรากฏทั่วไปในประชากรชาวแอฟริกันอเมริกัน มีประมาณว่า 4% ของชาวอเมริกันแอฟริกันมียีนนี้กลายพันธุ์ ห้องโดยสาร 25% ของผู้ป่วยแอฟริกันอเมริกัน amyloidosis กลายพันธุ์นี้อาจจะเป็นสาเหตุที่มักจะไม่รู้จักโรคหัวใจในแอฟริกันอเมริกันนอกจาก ATTR มีอื่น ๆ กลายพันธุ์ของยีนสำหรับโปรตีนที่แตกต่างกันที่นำไปสู่ amyloidosis หายากมาก แม้ว่าบางส่วนของเหล่านี้รวมถึง: AFib (จากทาง fibrinogen ที่α-โซ่);AApoAI (จากทาง apolipoprotein ที่ AI); ALys (จาก lysozyme); และ AGel (จาก gelsolin)

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

ที่พบมากที่สุดกลายพันธุ์เป็นที่รู้จักของ TTR เรียกว่า Val-30-Met ก่อให้เกิดความเสียหายของเส้นประสาทและปัญหาไฟฟ้าที่มีหัวใจ อีกประการหนึ่งการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยในประเทศสหรัฐอเมริกาเป็นที่นั่น-60-Ala ซึ่งเป็นสาเหตุของความหนาของกล้ามเนื้อหัวใจ ในขณะที่ transthyretin พึ่ง amyloidosis (ATTR) เกิดขึ้นในครอบครัว
ของเกือบทุกเชื้อชาติมีหนึ่ง TTR ตัวแปร Val-122-อิลที่ดูเหมือนจะเป็นเรื่องธรรมดาในแอฟริกันอเมริกันประชากร มันเป็นที่คาดว่า 4% ของชาวอเมริกันแอฟริกันดำเนินการนี้ยีนกลายพันธุ์ที่ประกอบขึ้นจาก 25% ของผู้ป่วยชาวอเมริกันแอฟริกันที่มี amyloidosis การกลายพันธุ์นี้อาจจะเป็นสาเหตุที่มักจะไม่รู้จักโรคหัวใจในแอฟริกันอเมริกัน.
นอกจาก ATTR มีการกลายพันธุ์ของยีนอื่น ๆ สำหรับโปรตีนที่แตกต่างกันที่นำไปสู่ ​​amyloidosis แม้ว่าจะหายากมากบางส่วนของเหล่านี้รวมถึง: AFib (จาก Fi brinogen αโซ่);
AApoAI (จาก apolipoprotein AI); Alys (จาก lysozyme); และ Agel (จาก gelsolin)