DiagnosisBoyd et al. (1988) pointed

Diagnosis
Boyd et al. (1988) pointed out the usefulness of the EEG in the early diagnosis of Angelman syndrome. Dorries et al. (1988) described 7 cases and concluded that the diagnosis is difficult in the first years of life.

The American Society of Human Genetics/American College of Medical Genetics Test and Technology Transfer Committee (1996) reviewed diagnostic testing for Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome.

Stalker and Williams (1998) addressed the challenges of genetic counseling in this disorder with multiple causes. Most cases result from typical large de novo deletions of 15q11-q13 and are expected to have a low (less than 1%) risk of recurrence. AS due to paternal uniparental disomy, which occurs in the absence of a parental translocation, is likewise expected to have a recurrence risk of less than 1%. Parental transmission of a structurally or functionally unbalanced chromosome complement can lead to 15q11-q13 deletions or to UPD and will result in case-specific recurrence risks. In instances where there is no identifiable large deletion or UPD, the risk of recurrence may be as high as 50% as a result of either a maternally inherited imprinting center mutation or a mutation in the UBE3A gene. Individuals with AS who have none of the above abnormalities comprise a significant proportion of cases, and some may be at a 50% recurrence risk. Misdiagnoses can be represented in this group as well. In light of the many conditions that are clinically similar to AS, it is essential to address the possibility of diagnostic uncertainty and potential misdiagnosis before providing genetic counseling. Stalker and Williams (1998) presented an algorithmic chart summarizing the different causal classes of AS for consideration in determining recurrence risks.

Tekin et al. (2000) described a patient with clinical features of Angelman syndrome in whom FISH analysis revealed mosaicism for a deletion in the AS critical region, but whose methylation study results were normal. The authors recommended that FISH studies for detection of mosaicism be done in patients with clinical findings of AS even if methylation studies are normal.

Hall (2002) reported an apparently unique response by Angelman syndrome individuals to the vibrating tuning fork when it was held up to their ears. The response was a wide smile, often with an outburst of laughter, followed by a tendency to lean toward the vibrating tuning fork. In 6 consecutive Angelman individuals ranging in ages from 18 months to 43 years, they demonstrated a positive 'tuning fork response.' The 2 oldest individuals, aged 17 and 43 years, tended to be somewhat less demonstrative with mostly smiles and a more controlled laugh. Parents had observed their affected children as liking sound. This feature was manifested by their lying down or leaning against appliances that made a noise as if it relaxed them or made them feel good. Hall (2002) raised the possibility of the potential use of sound in intervention strategies for these individuals. Hall and Cadle (2002) described a 12-month-old child, later confirmed to have Angelman syndrome, who had a positive tuning fork response. The authors suggested that this test, if found to be positive in Angelman syndrome children at ages 2 to 12 months, may aid in the often difficult first-year diagnosis.

Williams et al. (2006) provided an updated consensus for diagnostic criteria of Angelman syndrome. The list of associated findings was expanded to include abnormal food related behaviors, obesity, constipation, and scoliosis. In addition, some patients show attraction to or fascination with water and 'crinkly' items, such as papers and plastics. Sleep disturbances include abnormal sleep-wake cycles and diminished need for sleep.

The clinical diagnosis of Angelman syndrome is based on the presence of all 4 major criteria, i.e., developmental delay, speech impairment, movement or balance disorder, and behavioral characteristics, as well as the presence of 3 of 6 minor criteria, including postnatal deceleration of head growth, seizures, abnormal EEG, sleep disturbance, attraction to or fascination with water, and drooling (summary by Tan et al., 2011).

Differential Diagnosis

Scheffer et al. (1990) pointed out the possible confusion with Rett syndrome.

Pointing out that the diagnosis of Angelman syndrome can be confirmed by a genetic laboratory in only about 80% of cases, Williams et al. (2001) reviewed several mimicking conditions, including microdeletions or microduplications. Single gene conditions include methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (236250), Rett syndrome, alpha-thalassemia retardation syndrome (ATRX; 301040), and Gurrieri syndrome (601187). There are, in addition, symptom complexes, including cerebral palsy (see 603513), autism spectrum disorder (209850), and pervasive developmental delay (PDD), that can suggest Angelman syndrome.

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

การวินิจฉัยBoyd et al. (1988) ชี้ให้เห็นประโยชน์ของ EEG ในการวินิจฉัยการแองเกลแมน Dorries et al. (1988) กล่าวถึงกรณีที่ 7 และได้ข้อสรุปว่า การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากในปีแรกของชีวิต สหรัฐอเมริกาสังคมของมนุษย์พันธุศาสตร์/อเมริกันวิทยาลัยของทดสอบการแพทย์พันธุศาสตร์และคณะกรรมการถ่ายโอนเทคโนโลยี (1996) สอบทานการทดสอบวินิจฉัย Prader วิลลีและแองเก ยกร่างและวิลเลียมส์ (1998) ส่งของให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในโรคนี้มีหลายสาเหตุ ส่วนใหญ่เกิดจากลบ novo de ขนาดใหญ่ทั่วไปของคำถาม 15q11-13 และคาดว่าจะมีความเสี่ยงต่ำ (น้อยกว่า 1%) ของการเกิดซ้ำ เป็น เพราะพ่อยูนิ disomy ซึ่งเกิดขึ้นในกรณีที่ไม่มีการสับเปลี่ยนผู้ปกครอง เช่นเดียวกันคาดว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำน้อยกว่า 1% นี้ ผู้ปกครองส่งโหลดโครโมโซมโครงสร้าง หรือหน้าที่ไม่สมดุลสามารถนำไป เพื่อลบคำถาม 15q11-13 หรือ UPD และจะส่งผลให้ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำเฉพาะกรณี งานสกรีนพิมพ์สืบทอด maternally ที่ศูนย์ในกรณีที่มีการลบขนาดใหญ่ไม่สามารถระบุ หรือ UPD ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำอาจสูงถึง 50% เป็นผลมาจากการ กลายพันธุ์หรือการกลายพันธุ์ในยีน UBE3A ประกอบด้วยบุคคลที่มีฐานะที่มีความผิดปกติข้างต้นไม่มีสัดส่วนสำคัญของกรณี และบางส่วนอาจมีความเสี่ยง 50% ประจำ Misdiagnoses สามารถแสดงได้ในกลุ่มนี้เช่นกัน ในแง่เงื่อนไขมากมายที่ทางคลินิกคล้ายกับ AS มันเป็นสิ่งสำคัญการวินิจฉัยไม่แน่นอนและอาจมีการวินิจฉัยก่อนที่จะให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ยกร่างและวิลเลียมส์ (1998) แสดงแผนภูมิที่มีอัลกอริทึมที่สรุปเรียนเชิงสาเหตุแตกต่างกันของสำหรับพิจารณาในการกำหนดความเสี่ยงของการเกิดซ้ำ Tekin et al. (2000) อธิบายผู้ป่วยที่ มีลักษณะทางคลินิกของงเกในที่เปิดเผยวิเคราะห์ปลา mosaicism สำหรับการลบในภูมิภาคเป็นสำคัญ แต่ผลการศึกษาที่มีอัณฑะได้ปกติ ผู้เขียนแนะนำว่า ศึกษาปลาสำหรับการตรวจหา mosaicism จะทำในผู้ป่วยที่มีผลการวิจัยทางคลินิกของ AS แม้อัณฑะการศึกษาปกติ ฮอลล์ (2002) รายงานการตอบสนองเฉพาะที่เห็นได้ชัด โดยบุคคลกลุ่มอาการ Angelman ไปส้อมสั่นเมื่อมันถูกจัดขึ้นที่หูของพวกเขา ผลตอบรับรอยยิ้มกว้าง มักจะ มีการระเบิดหัวเราะ ตาม ด้วยแนวโน้มที่จะเอนไปทางสั่นส้อม ใน 6 ติดต่อ Angelman บุคคลตั้งแต่ในเด็กอายุ 18 เดือนไป 43 ปี พวกเขาแสดงให้เห็นบวก 'ตอบสนองส้อม' คนเก่าแก่ที่สุด 2 อายุ 17 ปี 43 แนวโน้มที่จะ นิยมค่อนข้างน้อย ด้วยส่วนใหญ่ยิ้มและหัวเราะมากขึ้นควบคุม พ่อได้สังเกตเด็กได้รับผลกระทบเป็นความชื่นชอบเสียง คุณลักษณะนี้เป็นที่ประจักษ์ โดยนอนราบหรือพิงกับเครื่องใช้ไฟฟ้าที่ทำเสียงว่ามันผ่อนคลายได้ หรือทำให้พวกเขารู้สึกดี ฮอลล์ (2002) ยกความเป็นไปได้ของการใช้เสียงในกลยุทธ์การแทรกแซงอาจเกิดขึ้นสำหรับบุคคลเหล่านี้ ฮอลล์และ Cadle (2002) อธิบายอายุ 12 เดือนเด็ก ในภายหลังได้รับการยืนยันจะมีแองเกลแมน ที่มีการตอบสนองในเชิงบวกส้อม ผู้เขียนแนะนำให้ นี้ทดสอบ ถ้าพบต้องเป็นค่าบวกใน Angelman อาการเด็กที่อายุ 2-12 เดือน อาจช่วยในการวินิจฉัยปีแรกยาก Williams et al. (2006) ให้มติการปรับปรุงสำหรับเกณฑ์การวินิจฉัยของแองเก ขยายรายการของประเด็นที่เกี่ยวข้องรวมถึงอาหารที่ผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับพฤติกรรม โรคอ้วน ท้องผูก และโรคกระดูกสันหลังคด นอกจากนี้ ผู้ป่วยบางรายแสดงดึงดูดความสนใจหรือหลงใหลกับน้ำและรายการ 'หยัก' เช่นกระดาษและพลาสติก รบกวนการนอนหลับรวมรอบการนอนหลับตื่นผิดปกติ และจำเป็นสำหรับการนอนหลับลดลง การวินิจฉัยทางคลินิก Angelman อาการตามการปรากฏตัวของทั้ง 4 หลักเกณฑ์ เช่น พัฒนาการล่าช้า บกพร่องทางการพูด ความผิด ปกติของการเคลื่อนไหวหรือสมดุล และลักษณะพฤติกรรม ตลอดจนการปรากฏตัวของ 3 6 รองเกณฑ์ รวมทั้งชะลอตัวหลังคลอดหัวโต ชัก EEG ผิดปกติ นอนไม่หลับ ดึงดูดความสนใจ หรือเสน่ห์น้ำ และน้ำลายยืด (สรุปโดย Tan et al , 2011) วินิจฉัยScheffer et al. (1990) ชี้ให้เห็นความสับสนไปได้กับ Rett syndrome Williams et al. (2001) ชี้ว่า การวินิจฉัยของแองเกสามารถยืนยัน โดยห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมเพียงประมาณ 80% ของกรณีและปัญหาหรือไม่ ตรวจสอบเงื่อนไขหลาย mimicking, microdeletions หรือ microduplications สภาพยีนเดี่ยวได้แก่ขาดไซด์ methylenetetrahydrofolate (236250), Rett syndrome กลุ่มอาการชะลออัลฟาทาลัสซีเมีย (ATRX; 301040), และ Gurrieri (601187) มี นอกจากนี้ อาการคอมเพล็กซ์ รวมทั้งสมองพิการ (ดู 603513), โรคออทิสติกสเปกตรัม (209850), และแพร่หลายพัฒนาการล่าช้า (PDD), ที่สามารถแนะนำแองเก

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

การวินิจฉัย
บอยด์, et al (1988) ชี้ให้เห็นประโยชน์ของสมองในการวินิจฉัยของโรค Angelman Dorries et al, (1988) อธิบาย 7 รายและสรุปได้ว่าการวินิจฉัยเป็นเรื่องยากในปีแรกของชีวิต.

สังคมอเมริกันของพันธุศาสตร์มนุษย์ / วิทยาลัยอเมริกันของพันธุศาสตร์การทดสอบทางการแพทย์และคณะกรรมการการถ่ายทอดเทคโนโลยี (1996) การตรวจสอบการทดสอบการวินิจฉัยโรค Prader-Willi และ Angelman ดาวน์ซินโดร.

ยกร่างและวิลเลียมส์ (1998) การแก้ไขความท้าทายของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในโรคนี้มีหลายสาเหตุ ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นผลมาจากขนาดใหญ่ลบ Novo ทั่วไปของ 15q11-Q13 และคาดว่าจะมีความเสี่ยงต่ำ (น้อยกว่า 1%) ของการเกิดซ้ำ AS เนื่องจากบิดาของยูนิพาเรนทัลได โซมี ซึ่งเกิดขึ้นในกรณีที่ไม่มีการโยกย้ายผู้ปกครองที่คาดว่าในทำนองเดียวกันจะมีความเสี่ยงของการเกิดซ้ำน้อยกว่า 1% ส่งโดยผู้ปกครองของโครโมโซมที่สมบูรณ์โครงสร้างหรือการทำงานที่ไม่สมดุลสามารถนำไปสู่ 15q11-Q13 ลบหรือ UPD และจะส่งผลให้เกิดความเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำกรณีเฉพาะ ในกรณีที่ไม่มีการลบขนาดใหญ่สามารถระบุตัวตนหรือ UPD ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำอาจจะสูงถึง 50% เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทั้งศูนย์ประทับรับมรดกมารดาหรือการกลายพันธุ์ในยีน UBE3A ที่ บุคคลที่มีทั้งผู้ที่ไม่มีความผิดปกติดังกล่าวข้างต้นจึงมีสัดส่วนที่มีนัยสำคัญของกรณีและบางคนอาจจะมีความเสี่ยงที่เกิดขึ้นอีก 50% misdiagnoses สามารถแสดงในกลุ่มนี้ได้เป็นอย่างดี ในแง่ของเงื่อนไขมากมายที่ทางคลินิกที่คล้ายกันว่ามันเป็นสิ่งสำคัญที่จะอยู่เป็นไปได้ของความไม่แน่นอนของการวินิจฉัยและการวินิจฉัยที่อาจเกิดขึ้นก่อนที่จะให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ยกร่างและวิลเลียมส์ (1998) นำเสนออัลกอริทึมแผนภูมิสรุปสาเหตุการเรียนที่แตกต่างกันเช่นการพิจารณาในการกำหนดความเสี่ยงที่เกิดขึ้นอีก.

Tekin et al, (2000) อธิบายผู้ป่วยที่มีลักษณะทางคลินิกของโรค Angelman ในการวิเคราะห์ซึ่งปลาเปิดเผย mosaicism สำหรับการลบในภูมิภาคที่สำคัญเป็น แต่มี methylation ผลการศึกษาได้ตามปกติ ผู้เขียนขอแนะนำว่าการศึกษาปลาในการตรวจหา mosaicism ทำได้ในผู้ป่วยที่มีผลการวิจัยทางคลินิกของ AS แม้ว่าการศึกษา methylation เป็นปกติ.

ฮอลล์ (2002) รายงานการตอบสนองที่ไม่ซ้ำกันเห็นได้ชัดโดยบุคคลซินโดรม Angelman กับส้อมเสียงสั่นเมื่อมันถูกจัดขึ้นเพื่อ หูของพวกเขา การตอบสนองเป็นรอยยิ้มกว้างมักจะมีการระเบิดของเสียงหัวเราะตามด้วยแนวโน้มที่จะโอนเอียงส้อมเสียงสั่น ใน 6 บุคคล Angelman ติดต่อกันตั้งแต่ในวัย 18 เดือนถึง 43 ปีพวกเขาแสดงให้เห็นในเชิงบวก 'ตอบสนองส้อม. 2 บุคคลที่เก่าแก่ที่สุดอายุ 17 และ 43 ปีที่ผ่านมามักจะมีค่อนข้างน้อยชี้ส่วนใหญ่ที่มีรอยยิ้มและเสียงหัวเราะการควบคุมมากขึ้น พ่อแม่สังเกตเห็นเด็กได้รับผลกระทบของพวกเขาเป็นที่ชื่นชอบเสียง คุณสมบัตินี้ก็เป็นที่ประจักษ์โดยการนอนของพวกเขาลงหรือพิงกับเครื่องใช้ไฟฟ้าที่ทำให้เสียงราวกับว่ามันผ่อนคลายพวกเขาหรือทำให้พวกเขารู้สึกดี ฮอลล์ (2002) ยกเป็นไปได้ของการใช้ศักยภาพของเสียงในกลยุทธ์การแทรกแซงสำหรับบุคคลเหล่านี้ ฮอลล์และ cadle (2002) อธิบายเด็ก 12 เดือนเก่าต่อมาได้รับการยืนยันที่จะมีซินโดรม Angelman ที่มีการตอบสนองในเชิงบวกส้อม ผู้เขียนชี้ให้เห็นว่าการทดสอบนี้หากพบจะเป็นบวกในเด็กดาวน์ซินโดร Angelman ที่อายุ 2-12 เดือนอาจช่วยในการวินิจฉัยปีแรกมักจะยาก.

วิลเลียมส์, et al (2006) ให้ความเห็นเป็นเอกฉันท์ปรับปรุงสำหรับเกณฑ์การวินิจฉัยของโรค Angelman รายการของผลการวิจัยที่เกี่ยวข้องยังขยายไปถึงพฤติกรรมที่ผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับอาหาร, โรคอ้วน, ท้องผูก, และ scoliosis นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายแสดงสถานที่น่าสนใจหรือเสน่ห์ด้วยน้ำและรายการ 'วกไปเวียน' เช่นกระดาษและพลาสติก รบกวนการนอนหลับรวมถึงรอบการนอนหลับตื่นผิดปกติและความต้องการที่ลดลงสำหรับการนอนหลับ.

การวินิจฉัยทางคลินิกของโรค Angelman จะขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของทั้ง 4 เกณฑ์ที่สำคัญคือพัฒนาการล่าช้าจากการด้อยค่าการพูดการเคลื่อนไหวหรือความผิดปกติของสมดุลและพฤติกรรมลักษณะนี้เช่นกัน กับการปรากฏตัวของ 3 จาก 6 เกณฑ์เล็ก ๆ น้อย ๆ รวมทั้งการชะลอตัวหลังคลอดของการเจริญเติบโตหัวชัก EEG ผิดปกติรบกวนการนอนหลับที่ดึงดูดความสนใจหรือความหลงใหลด้วยน้ำและน้ำลาย (สรุปโดย Tan et al. 2011).

การวินิจฉัยแยกโรค

Scheffer et al, . (1990) ชี้ให้เห็นความสับสนเป็นไปได้ที่มีอาการ Rett.

ชี้ให้เห็นว่าการวินิจฉัยของโรค Angelman ได้รับการยืนยันจากห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมในเพียงประมาณ 80% ของกรณีวิลเลียมส์, et al (2001) การตรวจสอบสภาพการลอกเลียนแบบหลายแห่งรวมถึง microdeletions หรือ microduplications เงื่อนไขยีนเดี่ยวรวมถึงการขาด methylenetetrahydrofolate reductase (236,250), โรค Rett ดาวน์ซินโดรชะลออัลฟาธาลัสซี (ATRX; 301,040) และซินโดรม Gurrieri (601,187) นอกจากนี้ในนอกจากนี้คอมเพล็กซ์อาการรวมทั้งสมองพิการ (ดู 603513), โรคออทิสติกสเปกตรัม (209,850) และแพร่หลายพัฒนาการล่าช้า (PDD) ที่สามารถแนะนำซินโดรม Angelman

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การวินิจฉัยบอยด์ et al . ( 1988 ) ชี้ให้เห็นประโยชน์ของคลื่นสมองในการวินิจฉัยของกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง . dorries et al . ( 1988 ) ได้อธิบายไว้ 7 ราย และสรุปได้ว่า การวินิจฉัยเป็นเรื่องยากในช่วงปีแรกของชีวิตสังคมอเมริกันของพันธุศาสตร์ / วิทยาลัยการทดสอบพันธุศาสตร์การแพทย์และคณะกรรมการถ่ายทอดเทคโนโลยีอเมริกันมนุษย์ ( 1996 ) ทบทวนการวินิจฉัยสำหรับ prader วิลลี่โรคและกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง .พวกสะกดรอยตามและวิลเลียมส์ ( 1998 ) กล่าวถึงความท้าทายของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในโรคนี้ มีหลายสาเหตุ ส่วนกรณีที่ผลจากปกติขนาดใหญ่อีกครั้งลบของ 15q11-q13 และคาดว่าจะต่ำ ( น้อยกว่า 1% ) ความเสี่ยงของการเกิด . เป็นเนื่องจากบิดาบูมีทาไนด์ ซึ่งเกิดขึ้นในการขาดงานของโยกย้ายผู้ปกครองเช่นเดียวกัน คาดว่ามีการเสี่ยงน้อยกว่า 1% ส่งโดยผู้ปกครองของโครงสร้างหรือการทำงานสมดุลและเสริมสามารถนำ 15q11-q13 ลบหรือ upd และจะมีผลในเฉพาะกรณีการเกิดความเสี่ยง ในกรณีที่ไม่มีการระบุขนาดหรือ upd ความเสี่ยงของการเกิดอาจจะสูงเป็น 50% เป็นผลมาจากทั้งฝ่ายมารดาสืบทอด imprinting ศูนย์ ube3a การกลายพันธุ์ หรือการกลายพันธุ์ในยีน บุคคลที่เป็นผู้ไม่มีความผิดปกติข้างต้นประกอบด้วยส่วนใหญ่ของกรณี และบางส่วนอาจจะเสี่ยงต่อการเกิด 50 % misdiagnoses สามารถแสดงในกลุ่มนี้เช่นกัน ในแง่ของเงื่อนไขทางการแพทย์มากมายที่คล้ายกับเป็น มันเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อที่อยู่ความเป็นไปได้ของความไม่แน่นอนของการวินิจฉัยและศักยภาพ misdiagnosis ก่อนการให้การให้การปรึกษาทางพันธุศาสตร์ พวกสะกดรอยตามและวิลเลียมส์ ( 1998 ) แสดงเป็นขั้นตอนวิธีกราฟสรุปสาเหตุของการเรียนที่แตกต่างกันในการกำหนดความเสี่ยงของการเกิด .tekin et al . ( 2000 ) อธิบายลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบางในการวิเคราะห์พบว่าปลาที่เป็นลบในเป็นเขตวิกฤต แต่ผลการศึกษาที่มีร่างกายเป็นปกติ ผู้เขียนแนะนำว่า ปลาศึกษาเพื่อตรวจหาว่าทำในผู้ป่วยทางคลินิกใช้เป็นถ้าจากการเรียนปกติห้องโถง ( 2002 ) รายงานการตอบสนองเห็นได้ชัดโดยเฉพาะกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบางบุคคลส้อมเสียงสั่นเมื่อมันถูกจัดขึ้นจนถึงหูของพวกเขา การตอบสนองจะเป็นรอยยิ้มกว้างมักจะมีระเบิดเสียงหัวเราะตามแนวโน้มโอนเอียงสั่นส้อมเสียง ใน 6 ติดต่อกัน angelman บุคคลอายุตั้งแต่ 18 เดือนถึง 43 ปี พวกเขาแสดงให้เห็นถึงการตอบสนองในเชิงบวก " ส้อมเสียง . " 2 แก่บุคคลอายุ 17 ปี 43 มีแนวโน้มที่จะค่อนข้างน้อย ส่วนใหญ่นิยมด้วยรอยยิ้มและควบคุมเพิ่มเติมหัวเราะ พ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากที่ชอบเสียง คุณลักษณะนี้เป็นที่ประจักษ์ โดยตนนั่งหรือพิงเครื่องใช้ที่ทำเสียงเหมือนมันผ่อนคลายพวกเขาหรือทำให้พวกเขารู้สึกดี ห้องโถง ( 2002 ) ยกความเป็นไปได้ของการใช้เสียงในกลยุทธ์การแทรกแซงสำหรับบุคคลเหล่านี้ ฮอลล์และ cadle ( 2002 ) อธิบายเด็กอายุ 12 เดือน ภายหลังได้รับการยืนยันที่จะมีกลุ่มอาการแองเกลแมน ใครมีบวกส้อมเสียงตอบสนอง ผู้เขียนแนะนำว่า แบบทดสอบนี้ ถ้าพบว่าเป็นบวกในกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบางเด็กวัย 2 ถึง 12 เดือน อาจช่วยในการวินิจฉัยมากขึ้นมักจะยากวิลเลียม et al . ( 2006 ) ให้ฉันทามติของการปรับปรุงเกณฑ์วินิจฉัยกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง . รายการของข้อมูลที่เกี่ยวข้องถูกขยายเพื่อรวมอาหารที่เกี่ยวข้องกับพฤติกรรมผิดปกติ โรคอ้วน โรคท้องผูก และ scoliosis . นอกจากนี้ ผู้ป่วยบางรายแสดงสถานที่หรือหลงใหลกับน้ำและย่น " " รายการ เช่น กระดาษ และพลาสติก รบกวนการนอนหลับผิดปกติ นอนตื่นรวมวงจร และลง ต้องนอนการวินิจฉัยทางคลินิกของกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบางจะขึ้นอยู่กับสถานะของทั้งหมด 4 หลักเกณฑ์ เช่น พัฒนาการล่าช้า คำพูดทางการเคลื่อนไหว หรือเสียการทรงตัว และลักษณะพฤติกรรม ตลอดจนการแสดงของ 3 6 เกณฑ์รอง รวมถึงการเติบโตของกลุ่มหัวชักผิดปกติ , EEG , รบกวนการนอนหลับ , สถานที่หรือ เสน่ห์ ด้วยน้ำ และน้ำลายไหล ( สรุปโดย Tan et al . , 2011 )ความแตกต่างในการวินิจฉัยเชเฟอร์ et al . ( 1990 ) ชี้ให้เห็นความสับสนเป็นไปได้ด้วยขวา ซินโดรมชี้ให้เห็นว่า การวินิจฉัยของกลุ่มอาการแองเกลแมนสามารถได้รับการยืนยันโดยห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ในเพียงประมาณ 80% ของกรณี , วิลเลียมส์ et al . ( 2001 ) ตรวจทานหลายเลียนแบบเงื่อนไข รวมถึง microdeletions หรือ microduplications . ภาวะขาดเอนไซม์ยีนเดี่ยว ได้แก่ methylenetetrahydrofolate ( 236250 ) ขวา ซินโดรม แอลฟาธาลัสซีเมีย ปัญญาอ่อน ซินโดรม ( atrx ; 301040 ) และ gurrieri ซินโดรม ( 601187 ) มี นอกจากนี้ อาการที่ซับซ้อนรวมถึงสมองพิการ ( ดู 603513 ) , โรคออทิซึมสเปกตรัมโรค ( 209850 ) , และแพร่หลายพัฒนาการล่าช้า ( PDD ) ที่สามารถแนะนำกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง .